অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম

ওভারভিউ

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। এটি বিলম্বিত বিকাশ, বক্তৃতা এবং ভারসাম্য, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং কখনও কখনও খিঁচুনিতে সমস্যা সৃষ্টি করে

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই হেসে ও হাসেন এবং খুশী, উদ্দীপনাযুক্ত ব্যক্তিত্ব পান

বিকাশের বিলম্ব, যা প্রায় 6 থেকে 12 মাস বয়সের মধ্যে শুরু হয় সাধারণত অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণ। খিঁচুনিগুলি 2 থেকে 3 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হতে পারে

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা সাধারণত একটি সাধারণ জীবনযাত্রার কাছাকাছি থাকতে চান, তবে এই ব্যাধিটি নিরাময় করা যায় না। চিকিত্সা চিকিত্সা, ঘুম এবং উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলি পরিচালনা করার উপর জোর দেয়

লক্ষণগুলি

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ক্রলিং বা হ'ল উন্নয়নের বিলম্ব 6 থেকে 12 মাস বকবক করা
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা
• কোনও বক্তব্য বা ন্যূনতম বক্তৃতা
• হাঁটাচলা, চলমান বা ভালভাবে ভারসাম্য বজায় রাখতে অসুবিধা
• ঘন ঘন হাসি এবং হাসি
• সুখী, উদ্দীপনাজনিত ব্যক্তিত্ব
• ঘুমোতে ঘুমাতে সমস্যা ঘুমাতে

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরাও নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি দেখাতে পারেন:

• খিঁচুনি, সাধারণত ২ থেকে ৩ বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়
• কড়া বা বেঁচে থাকা চলাফেরার
• মাথার পেছনের অংশের অংশে ছোট ছোট আকারের মাথা
• জিহ্বা ছোঁড়া
• চুল, ত্বক এবং চোখ হালকা বর্ণের
• অস্বাভাবিক আচরণ যেমন হাত পিছলে যাওয়া এবং বাহন চলার সময় বাহুগুলি উন্নত
• ঘুমের সমস্যা

কখন কোন ডাক্তারকে দেখতে হবে

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু জন্মের সময় লক্ষণ বা লক্ষণ দেখায় না। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত 6 থেকে 12 মাসের মধ্যে ক্রলিং বা বাবিলিংয়ের অভাবের মতো বিকাশযুক্ত বিলম্ব হয়

যদি আপনার সন্তানের বিকাশজনক বিলম্ব হয় বা আপনার সন্তানের অন্যান্য লক্ষণ বা লক্ষণ রয়েছে বলে মনে হয় অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম, আপনার সন্তানের ডাক্তারের সাথে অ্যাপয়েন্টমেন্ট করুন

কারণগুলি

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। ক্রোমোজোম ১৫-এ অবস্থিত জিনের সমস্যাগুলির কারণে এটি সাধারণত ইউবুইকিটিন প্রোটিন লিগেজ ই 3 এ (ইউবিই 3 এ) জিন নামে সমস্যার সৃষ্টি করে

আপনার ঘরগুলি সাধারণত উভয় অনুলিপি থেকে তথ্য ব্যবহার করে তবে অল্প সংখ্যক জিনে কেবল একটি অনুলিপি থাকে সক্রিয়।

সাধারণত, কেবল ইউবিই 3 এ জিনের মাতৃ অনুলিপি মস্তিষ্কে সক্রিয় থাকে। মাতৃ কপির কিছু অংশ অনুপস্থিত বা ক্ষতিগ্রস্থ হয়ে গেলে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই দেখা যায়

কয়েকটি ক্ষেত্রে, প্রতিটি পিতা-মাতার একজনের পরিবর্তে জিনের দুটি পিতৃতুলি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হলে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হয়।

ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলি

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম বিরল। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের ফলে জিনগত পরিবর্তনগুলির কারণ কী তা গবেষকরা সাধারণত জানেন না। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে না

মাঝে মধ্যে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। এই রোগের পারিবারিক ইতিহাসে শিশুর অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বাড়তে পারে

জটিলতা

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• খাওয়ানো অসুবিধা । স্তন্যপান চুষতে এবং গিলে ফেলা অসুবিধা শিশুর খাওয়ানোর সমস্যা হতে পারে problems আপনার শিশু বিশেষজ্ঞ আপনার বাচ্চাকে ওজন বাড়িয়ে তুলতে সাহায্য করার জন্য একটি উচ্চ-ক্যালোরি সূত্রের সুপারিশ করতে পারেন
• হাইপার্যাকটিভিটি। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই একটি ক্রিয়াকলাপ থেকে অন্য কার্যকলাপে দ্রুত চলে যান, খুব কম মনোযোগের স্প্যান থাকে এবং তাদের হাত বা একটি খেলনা মুখে রাখেন। হাইপার্যাকটিভিটি প্রায়শই বয়সের সাথে হ্রাস পায় এবং সাধারণত ওষুধের প্রয়োজন হয় না
• ঘুমের ব্যাধি। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই অস্বাভাবিক ঘুম-জাগার ধরণ থাকে এবং বেশিরভাগ লোকের চেয়ে কম ঘুমের প্রয়োজন হতে পারে। ঘুমের অসুবিধা বয়সের সাথে উন্নতি করতে পারে। Icationষধ এবং আচরণ থেরাপি ঘুমের ব্যাধিগুলি নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করতে পারে
• মেরুদণ্ডের বক্রতা (স্কোলিওসিস)। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত কিছু লোক সময়ের সাথে সাথে অস্বাভাবিক পাশ থেকে পাশের মেরুদণ্ডের বক্রতা বিকাশ করে
• স্থূলত্ব। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বয়স্ক বাচ্চাদের বড় ক্ষুধা থাকে, যা স্থূলত্বের কারণ হতে পারে
  সামগ্রী:

  ডায়াগনোসিস

  আপনার সন্তানের চিকিত্সা অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমকে সন্দেহ করতে পারে যদি আপনার সন্তানের বিকাশমান বিলম্ব হয় এবং এই ব্যাধি সম্পর্কিত অন্যান্য লক্ষণ এবং লক্ষণ থাকে যেমন চলন এবং ভারসাম্যজনিত সমস্যা, মাথার ছোট আকার, মাথার পিছনে ফ্ল্যাটনেস এবং ঘন ঘন হাসি

  পরীক্ষাগুলি

  রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে প্রায়শই একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় করা যায়। এই জিনগত পরীক্ষাটি আপনার সন্তানের ক্রোমোজোমগুলিতে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নির্দেশ করে এমন অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করতে পারে

  জিনগত পরীক্ষার সংমিশ্রণটি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত ক্রোমোসোম ত্রুটিগুলি প্রকাশ করতে পারে। এই পরীক্ষাগুলি পর্যালোচনা করতে পারে:

  • পিতামাতার ডিএনএ প্যাটার্ন। ডিএনএ মেথিলেশন পরীক্ষা হিসাবে পরিচিত এই পরীক্ষাটি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের কারণ হিসাবে চিহ্নিত চারটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতার মধ্যে তিনটির জন্য পর্দা দেয়
  • ক্রোমোজোমগুলি অনুপস্থিত। ক্রোমোসোমাল মাইক্রোয়ারে (সিএমএ) ক্রোমোজোমের অংশগুলি অনুপস্থিত রয়েছে কিনা তা দেখাতে পারে
  • জিন পরিবর্তন। কদাচিৎ, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দেখা দিতে পারে যখন কোনও ব্যক্তির ইউবিই 3 এ জিনের মাতৃ অনুলিপি সক্রিয় থাকে তবে পরিবর্তিত হয়। যদি ডিএনএ মেথিলেশন পরীক্ষার ফলাফলগুলি স্বাভাবিক হয় তবে আপনার সন্তানের চিকিত্সক প্রসূতি প্রসারণের জন্য কোনও UBE3A জিন সিকোয়েন্সিং পরীক্ষার আদেশ দিতে পারেন

  চিকিত্সা

  এর কোনও প্রতিকার নেই's অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম। গবেষণা চিকিত্সার জন্য নির্দিষ্ট জিনকে লক্ষ্য করে ফোকাস করছে। বর্তমান চিকিত্সা চিকিত্সা এবং উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলি পরিচালনা করার উপর জোর দেয়।

  স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের একটি বহুপাক্ষিক দল সম্ভবত আপনার সন্তানের অবস্থা পরিচালনা করতে আপনার সাথে কাজ করবে। আপনার সন্তানের লক্ষণ ও লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের চিকিত্সার সাথে জড়িত থাকতে পারে:

  • খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য জব্দ-বিরোধী ওষুধ
  • হাঁটাচলা এবং চলাচলে সমস্যাগুলির সাথে সহায়তা করার জন্য শারীরিক থেরাপি
  • যোগাযোগ থেরাপি, যা সাইন ল্যাঙ্গুয়েজ এবং চিত্রের যোগাযোগ অন্তর্ভুক্ত করতে পারে
  • হাইপার্যাকটিভিটি এবং স্বল্প মনোযোগের সময় কাটিয়ে উঠতে এবং উন্নয়নে সহায়তা করার জন্য আচরণ থেরাপি

  ক্যাপিং এবং সমর্থন

  আপনার সন্তানের অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম রয়েছে তা খুঁজে পাওয়া অপ্রতিরোধ্য হতে পারে। আপনি কী আশা করবেন তা হয়ত জানেন না। আপনার সন্তানের চিকিত্সা সংক্রান্ত উদ্বেগ এবং বিকাশগত অক্ষমতার জন্য যত্ন নেওয়ার দক্ষতার বিষয়ে আপনি চিন্তিত হতে পারেন। এমন সংস্থান রয়েছে যা সহায়তা করতে পারে।

  একটি দলের সাথে কাজ করুন

  আপনার সন্তানের যত্ন এবং চিকিত্সা সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্তে আপনাকে সহায়তা করতে আপনার বিশ্বাসী এমন একটি চিকিত্সক এবং চিকিত্সক খুঁজে নিন। এই পেশাদাররা আপনাকে স্থানীয় সংস্থানগুলি সন্ধান করতেও সহায়তা করতে পারে

  একটি সমর্থন গ্রুপ বিবেচনা করুন

  অনুরূপ চ্যালেঞ্জের সম্মুখীন অন্যান্য পরিবারের সাথে সংযোগ স্থাপন আপনাকে একা কম মনে করতে সহায়তা করতে পারে। স্থানীয় সহায়তার দলগুলি এবং অন্যান্য সহায়ক সংস্থাগুলি সম্পর্কে আপনার সন্তানের ডাক্তারের কাছে তথ্যের জন্য জিজ্ঞাসা করুন

  আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুতি

  আপনার বাচ্চা বা শিশু প্রত্যাশিত বিকাশের মাইলফলক না পাওয়ায় বা ডাক্তারকে ডাকুন your অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণ বা লক্ষণ। তারপরে আপনার ডাক্তার আপনাকে এমন একজন ডাক্তারের কাছে রেফার করতে পারেন যিনি মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের (নিউরোলজিস্ট) প্রভাবিত করে এমন অবস্থার ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞ।

  আপনাকে আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুত হতে সহায়তা করার জন্য এখানে কিছু তথ্য দেওয়া হয়েছে

  আপনি কী করতে পারেন

  • আপনার সন্তানের মধ্যে আপনি লক্ষণ বা লক্ষণগুলি লক্ষ করেছেন এবং সেগুলি কতক্ষণ ধরে ঘটছে তা লিখুন
  • শিশুর বই এবং অন্যান্য রেকর্ড আনুন আপনার সন্তানের বিকাশের জন্য অ্যাপয়েন্টমেন্ট। ফটোগ্রাফ এবং ভিডিও রেকর্ডিং সহায়ক হতে পারে
  • আপনার সন্তানের চিকিত্সা করা হচ্ছে এমন অন্যান্য শর্তাদি এবং সে takesষধ, ভিটামিন বা পরিপূরকগুলির নাম উল্লেখ করে including li>
  • পরিবারের সদস্য বা বন্ধুকে আপনার সন্তানের অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য আপনাকে যোগদান করতে বলুন। যদি আপনার সন্তানের চিকিত্সা বিকাশজনিত ব্যাধি হওয়ার সম্ভাবনা উল্লেখ করে তবে আপনার চিকিত্সা ডাক্তার পরবর্তী কিছু বলার দিকে মনোযোগ দিতে পারে। এমন কাউকে সাথে নিয়ে যান যিনি আবেগীয় সহায়তা দিতে পারেন এবং আপনাকে তথ্যটি মনে রাখতে সহায়তা করতে পারে
  • আপনার ডাক্তারের কাছে জিজ্ঞাসা করার জন্য প্রশ্ন লিখুন

  আপনার সন্তানের ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার প্রশ্নগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

  • কী কারণে সম্ভবত আমার সন্তানের লক্ষণ ও উপসর্গ দেখা দিচ্ছে?
  • এই লক্ষণগুলি ও লক্ষণগুলির জন্য কি অন্য কোনও সম্ভাব্য কারণ রয়েছে?
  • আমার শিশু কী পরীক্ষা করে? দরকার?
  • আমার সন্তানের কি বিশেষজ্ঞের দেখা উচিত?

  বিশেষজ্ঞের কাছে জিজ্ঞাসা করার প্রশ্নগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

  • আমার সন্তানের কি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম রয়েছে? ?
  • এই অবস্থার সম্ভাব্য জটিলতাগুলি কী কী?
  • কী কী চিকিত্সা উপলব্ধ?
  • আপনি কি চিকিত্সার পরামর্শ দিচ্ছেন?
  • কি? আমার সন্তানের জন্য কি দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি?
  • আমার বা আমার বা শিশুটির এই শর্তের সাথে জিনগত পরিবর্তনগুলির জন্য পরীক্ষা করা উচিত?
  • আমার সন্তানের আরও কি বিশেষজ্ঞ দেখা উচিত?
  • অন্যান্য পরিবার যারা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোর সাথে লড়াই করছে তাদের কীভাবে আমি খুঁজে পেতে পারি আমি?

  অন্যান্য প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতেও দ্বিধা করবেন না

  আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে কী প্রত্যাশা করা উচিত

  যে ডাক্তার আপনার শিশুটিকে সম্ভাব্য অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের জন্য দেখেছেন সম্ভবত আপনাকে অনেকগুলি প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারে যেমন:

  • আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি এবং লক্ষণগুলি কী এবং আপনি কখন তাদের লক্ষ্য করেছেন?
  • আপনার সন্তানের কি খাওয়ানোর সমস্যা রয়েছে?
  • আপনার শিশু কি প্রত্যাশিত, বয়সের সাথে সম্পর্কিত শারীরিক মাইলফলক পৌঁছেছে?
  • আপনি ভারসাম্য, সমন্বয় বা সমস্যা নিয়ে লক্ষ্য করেছেন? চলাফেরা?
  • আপনার শিশু কি তার সহকর্মীদের তুলনায় বেশিবার হাসে, হাসে বা উত্তেজনা প্রকাশ করে?
  • আপনার শিশু কি হাতছাড়া করা এর মতো অস্বাভাবিক শারীরিক আচরণে উত্তেজনা প্রকাশ করে?
  • আপনার শিশু কি মৌখিকভাবে যোগাযোগ করে?
  • আপনার শিশুটি কতটা ভাল ঘুমায়?
  • আপনার সন্তানের ক্ষত হয়েছে? যদি তাই হয় তবে কতবার?
  • আপনার সন্তানের প্রথম-স্তরের কোনও আত্মীয় - যেমন একজন বাবা-মা বা ভাই-বোন - অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম ধরা পড়ে?