ডিগার্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম)

ওভারভিউ

ডিগ্রোগ সিন্ড্রোম, আরও সঠিকভাবে একটি বিস্তৃত শব্দ দ্বারা পরিচিত - 22 কুইক.২.২ মোছার সিন্ড্রোম - ক্রোমোজোম 22 এর একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকার পরে সৃষ্ট একটি ব্যাধি। এই মুছে ফেলার ফলে বেশ কয়েকটি দেহব্যবস্থার দুর্বল বিকাশের ফলস্বরূপ

সাধারণত 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত চিকিত্সা সম্পর্কিত সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে হার্টের ত্রুটি, অনাক্রম্যতা সিস্টেমের কার্যকারিতা, একটি ফাটা তালু, রক্তে ক্যালসিয়ামের নিম্ন স্তরের সম্পর্কিত জটিলতা এবং বিলম্ব আচরণগত এবং মানসিক সমস্যার সাথে বিকাশ।

22q11.2 মোছার সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির সংখ্যা এবং তীব্রতা পৃথক হয়। যাইহোক, এই সিন্ড্রোমযুক্ত প্রায় প্রত্যেকেরই বিভিন্ন ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞের চিকিত্সার প্রয়োজন

লক্ষণগুলি

ডিগর্জ সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং লক্ষণ (22 কি 11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম) বিভিন্ন ধরণের এবং বিভিন্ন রকমের হতে পারে শারীরিক সিস্টেমগুলি প্রভাবিত হয় এবং ত্রুটিগুলি কতটা তীব্র হয় তার উপর নির্ভর করে তীব্রতা। কিছু লক্ষণ ও লক্ষণগুলি জন্মের সময় স্পষ্ট হতে পারে তবে অন্যরা শৈশব বা শৈশবকালে অবধি উপস্থিত নাও হতে পারে

লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে নিম্নলিখিতগুলির কিছু সমন্বয় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

<লি > হার্টের ত্রুটির ফলে অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্ত ​​(সায়ানোসিস) এর দুর্বল সঞ্চালনের কারণে হার্টের বচসা এবং নীল ত্বক
• ঘন ঘন সংক্রমণ
• কিছু অনুষঙ্গ চিবুক যেমন অনুন্নত চিবুক , নিম্ন-সেট কান, প্রশস্ত চোখ বা উপরের ঠোঁটে একটি সরু খাঁজ
• মুখের ছাদে ফাঁক (ফাটা তালু) বা তালুতে অন্যান্য সমস্যা li
• বিলম্বিত বৃদ্ধি
• খাওয়ানোতে অসুবিধা, ওজন বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যাগুলিতে ব্যর্থতা
• শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা
• দরিদ্র পেশীগুলির সুর
• বিলম্বিত বিকাশ, যেমন ঘূর্ণায়মান বিলম্ব, বসতে বা অন্যান্য শিশুর মাইলফলকগুলি
• বিলম্বিত বক্তৃতা বিকাশ বা অনুনাসিক-বাজানো বক্তৃতা
• বিলম্ব বা অক্ষমতা শিখতে
• আচরণগত সমস্যা s

যখন কোনও চিকিত্সককে দেখবেন

অন্যান্য অবস্থার কারণে 22q11.2 মোছার সিনড্রোমের অনুরূপ লক্ষণ ও লক্ষণ দেখা দিতে পারে। সুতরাং আপনার শিশু যদি উপরে তালিকাভুক্ত কোনও লক্ষণ বা লক্ষণ দেখায় তবে একটি সঠিক এবং তাত্ক্ষণিক নির্ণয়ের জন্য গুরুত্বপূর্ণ।

চিকিত্সকরা 22q11.2 মুছে ফেলার সিনড্রোমে সন্দেহ করতে পারেন:

• জন্মের সময়। যদি কিছু শর্ত থাকে - একটি গুরুতর হার্টের ত্রুটি, ফাটা তালু বা অন্য কারণগুলির সংমিশ্রণ 22Q11.2 ডিলিয়েশন সিনড্রোমের সাধারণভাবে জন্মের সময় সহজেই স্পষ্ট হয়, আপনার শিশু হাসপাতাল ছেড়ে যাওয়ার আগে ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি সম্ভবত শুরু হবে
• ভাল শিশুর দর্শন। আপনার পারিবারিক চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞরা অসুস্থতা বা ব্যাধিগুলির সংমিশ্রণের কারণে এই ব্যাধিটিকে সন্দেহ করতে পারেন যা সময়ের সাথে সাথে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। আপনার শিশুর নিয়মিত নির্ধারিত ভাল-শিশুর পরিদর্শন বা বার্ষিক চেকআপের সময় অন্যান্য সমস্যাগুলি আপনার ডাক্তারের নজরে আসতে পারে

কারণগুলি

প্রতিটি ব্যক্তির ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকে has 22, প্রতিটি পিতামাতার উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। যদি কোনও ব্যক্তির ডিগার্জ সিন্ড্রোম থাকে (22 কি 11.2 ডিলিয়েশন সিন্ড্রোম), ক্রোমোজোম 22 এর একটি অনুলিপি একটি অংশ অনুপস্থিত যা অনুমান 30 থেকে 40 জিন রয়েছে। এর মধ্যে অনেকগুলি জিন পরিষ্কারভাবে চিহ্নিত করা যায়নি এবং ভালভাবে বোঝা যায় না। মুছে ফেলা ক্রোমোজোম 22 এর অঞ্চলটি 22Q11.2 হিসাবে পরিচিত

ক্রোমোজোম 22 থেকে জিনগুলি মুছে ফেলা সাধারণত পিতার শুক্রাণুতে বা মায়ের ডিমের মধ্যে এলোমেলো ঘটনা হিসাবে দেখা যায়, বা এটি প্রথম দিকে হতে পারে ভ্রূণের বিকাশ। কদাচিৎ, মোছা হ'ল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি সন্তানের কাছে এমন একটি পিতা-মাতার কাছ থেকে পাস হয়েছে যার ক্রোমোজোম 22-এও মুছে ফেলা হয়েছে তবে এর লক্ষণগুলিও থাকতে পারে বা নাও হতে পারে

জটিলতা

ডিগ্রোগ সিন্ড্রোমে মুছে ফেলা ক্রোমোজোম 22 এর অংশগুলি (22Q11.2 ডিলিয়েশন সিন্ড্রোম) বেশ কয়েকটি দেহব্যবস্থার বিকাশে ভূমিকা রাখে। ফলস্বরূপ, এই ব্যাধিটি ভ্রূণের বিকাশের সময় বেশ কয়েকটি ত্রুটি ঘটাতে পারে। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোমের সাথে যে সাধারণ সমস্যা দেখা দেয় সেগুলির মধ্যে রয়েছে:

• হার্টের ত্রুটি। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম প্রায়শই হৃদরোগের ত্রুটি সৃষ্টি করে যার ফলে অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্তের অপর্যাপ্ত সরবরাহ হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিগুলি অন্তরের নিম্ন কক্ষগুলির মধ্যে একটি গর্ত অন্তর্ভুক্ত করতে পারে (ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি); হৃদয় থেকে বেরিয়ে আসা দুটি জাহাজের পরিবর্তে কেবল একটি বড় জাহাজ (ট্রানকাস আর্টেরিয়াসস); বা চারটি অস্বাভাবিক হার্ট স্ট্রাকচারের মিশ্রণ (ফলোটের টেট্রলজি)
• হাইপোপারথাইরয়েডিজম। ঘাড়ের চারটি প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি শরীরে ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাসের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করে। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম স্বাভাবিক প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিগুলির চেয়ে ছোট হতে পারে যা খুব কম প্যারাথাইরয়েড হরমোন (পিটিএইচ) সিক্রেট করে যা হাইপোপারথাইরয়েডিজমের দিকে পরিচালিত করে। এই অবস্থার ফলে রক্তে ক্যালসিয়ামের নিম্ন স্তরের এবং উচ্চ স্তরে ফসফরাস পাওয়া যায়।
• থাইমাস গ্রন্থির কর্মহীনতা। থাইমাস গ্রন্থি, ব্রেস্টবোনটির নীচে অবস্থিত, যেখানে টি কোষ - এক ধরণের শ্বেত রক্ত ​​কোষ পরিপক্ক হয়। পরিপক্ক টি কোষগুলির সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াই করতে সহায়তা করা প্রয়োজন। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে থাইমাস গ্রন্থিটি ছোট বা অনুপস্থিত হতে পারে যার ফলস্বরূপ অনাক্রম্যতা হ্রাস পায় এবং ঘন ঘন, গুরুতর সংক্রমণ ঘটে
• ফাটা তালু। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোমের একটি সাধারণ শর্ত হ'ল একটি ফাটল তালু - মুখের ছাদে একটি খোলার (ফেলা) (তালু) - একটি ফাটা ঠোঁটের সাথে বা ছাড়াই। অন্য, তালুটির কম দৃশ্যমান অস্বাভাবিকতা যা উপস্থিত হতে পারে তা বক্তৃতাতে কিছু শব্দ গিলে ফেলতে বা উত্পাদন করতে অসুবিধা বোধ করতে পারে
• মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি পৃথক করুন। 22q11.2 মোছার সিন্ড্রোমযুক্ত কিছু লোকের মধ্যে বেশ কয়েকটি নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকতে পারে। এর মধ্যে ছোট, নিম্ন-সেট কান, চোখের প্রস্থের সংক্ষিপ্ত প্রস্থ (প্যালপ্রেব্রাল ফিশারস), টুকরো টুকরো চোখ, তুলনামূলকভাবে দীর্ঘ মুখ, নাকের টিপস (বাল্বস) বা উপরের ঠোঁটে একটি ছোট বা সমতল খাঁজ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে <
• শেখা, আচরণগত এবং মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা। 22q11.2 মুছে ফেলা মস্তিষ্কের বিকাশ এবং ফাংশন নিয়ে সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, যার ফলে শেখার, সামাজিক, উন্নয়নমূলক বা আচরণগত সমস্যা হতে পারে। বাচ্চাদের বক্তৃতা বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্ব এবং শেখার সমস্যাগুলি সাধারণ are কিছু শিশু মনোযোগ-ঘাটতি / হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি) বা অটিজম বর্ণালী ডিসঅর্ডার বিকাশ করে। পরবর্তী জীবনে ডিপ্রেশন, উদ্বেগজনিত ব্যাধি এবং অন্যান্য মানসিক স্বাস্থ্য ব্যাধিগুলির ঝুঁকি বেড়ে যায়
• স্ব-প্রতিরোধ ক্ষমতা disorders যে সমস্ত লোকেরা বাচ্চা হিসাবে প্রতিরোধ ক্ষমতা কম ছিল, একটি ছোট বা অনুপস্থিত থাইমসের কারণে তাদের অটোইমিউন ডিসঅর্ডারগুলির ঝুঁকিও বাড়তে পারে যেমন বাত বা আর্থ্রাইটিস বা ক্রেভস ডিজিজ।
• অন্যান্য সমস্যা। 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমের সাথে প্রচুর পরিমাণে চিকিত্সা শর্ত জড়িত হতে পারে যেমন শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা, দৃষ্টিশক্তি, শ্বাসকষ্টের সমস্যা, কিডনি দুর্বল হওয়া এবং কারও পরিবারের তুলনামূলকভাবে ছোট আকারের।

প্রতিরোধ

কিছু ক্ষেত্রে, ডিগার্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম) আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে কোনও সন্তানের কাছে যেতে পারে। আপনি যদি 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে উদ্বিগ্ন হন বা আপনার ইতিমধ্যে সিনড্রোমে কোনও বাচ্চা রয়েছে, আপনি পরিকল্পনায় সহায়তার জন্য জেনেটিক ডিজঅর্ডার (জেনেটিক বিশেষজ্ঞ) বা জেনেটিক কাউন্সেলরের পরামর্শ নিতে পারেন ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থা।

সামগ্রী:

ডায়াগনোসিস

ডিগর্জ সিনড্রোম (22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম) নির্ণয়ের মূলত উপর ভিত্তি করে একটি ল্যাব পরীক্ষা যা ক্রোমোজোম 22-এ মুছে ফেলা সনাক্ত করতে পারে Your আপনার শিশুটি সম্ভবত এই পরীক্ষার আদেশ দিবে:

• মেডিকেল সমস্যা বা শর্তগুলির সংমিশ্রণ 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোম
• একটি হার্টের ত্রুটি, কারণ নির্দিষ্ট হার্টের ত্রুটিগুলি সাধারণত 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমের সাথে জড়িত থাকে

কিছু ক্ষেত্রে, কোনও বাচ্চার শর্তের সংমিশ্রণ থাকতে পারে যা 22q11.2 মোছার প্রস্তাব দেয় সিন্ড্রোম, তবে ল্যাব পরীক্ষা ক্রোমোজোম 22-এ একটি মুছে ফেলার ইঙ্গিত দেয় না Although যদিও এই ক্ষেত্রেগুলি ডায়াগোনস্টিক চ্যালেঞ্জ উপস্থাপন করে তবে যত্নের সমন্বয় সমস্ত চিকিত্সা, উন্নয়নমূলক বা আচরণগত সমস্যাগুলির সমাধান করার জন্য সম্ভবত একই রকম হতে পারে

চিকিত্সা

যদিও ডিগজর্স সিনড্রোমের (22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোম) নিরাময়ের কোনও প্রতিকার নেই, তবে সাধারণত চিকিত্সা করতে পারেন হার্টের ত্রুটি বা ফাটি তালু হিসাবে সমালোচনামূলক সমস্যাগুলি সংশোধন করুন। অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যা এবং বিকাশগত, মানসিক স্বাস্থ্য বা আচরণগত সমস্যাগুলি প্রয়োজন হিসাবে মোকাবেলা বা নিরীক্ষণ করা যেতে পারে

22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমের চিকিত্সা এবং থেরাপির জন্য হস্তক্ষেপ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• হাইপোপারথাইরয়েডিজম। হাইপোপারথাইরয়েডিজম সাধারণত ক্যালসিয়াম পরিপূরক এবং ভিটামিন ডি পরিপূরক দ্বারা পরিচালিত হতে পারে
• হার্টের ত্রুটি। 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত বেশিরভাগ হার্টের ত্রুটিগুলি হৃদযন্ত্রকে মেরামত করতে এবং অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্তের সরবরাহ উন্নত করতে জন্মের পরেরই পরে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন
• থিমাস গ্রন্থি ফাংশন সীমিত। যদি আপনার সন্তানের কিছু থাইমিক ফাংশন থাকে তবে সংক্রমণ ঘন ঘন হতে পারে তবে অগত্যা তীব্র নয়। এই ইনফেকশনগুলি - সাধারণত সর্দি-কাশি এবং কানের সংক্রমণ - সাধারণত যে কোনও সন্তানের মতোই হয় treated সীমাবদ্ধ থাইমিক ফাংশনযুক্ত বেশিরভাগ শিশুরা ভ্যাকসিনগুলির স্বাভাবিক সময়সূচী অনুসরণ করে। মাঝারি থাইমাস প্রতিবন্ধকতা সহ বেশিরভাগ বাচ্চার ক্ষেত্রে বয়সের সাথে ইমিউন সিস্টেমের কার্যকারিতা উন্নত হয়
• গুরুতর থাইমাস কর্মহীনতা। যদি থাইমাসের দুর্বলতা তীব্র হয় বা থাইমাস না থাকে তবে আপনার বাচ্চাকে বেশ কয়েকটি গুরুতর সংক্রমণের ঝুঁকি রয়েছে। চিকিত্সার জন্য থাইমাস টিস্যু ট্রান্সপ্ল্যান্ট, অস্থি মজ্জা থেকে বিশেষায়িত কোষ বা বিশেষত রোগ-লড়াইকারী রক্তকণিকা প্রয়োজন
• ফাটা তালু। তালু এবং ঠোঁটের একটি ফাটল তালু বা অন্যান্য অস্বাভাবিকতা সাধারণত সার্জিকালি মেরামত করা যায়
• সামগ্রিক বিকাশ। আপনার শিশু সম্ভবত স্পিচ থেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং উন্নয়নমূলক থেরাপিসহ বিভিন্ন থেরাপির মাধ্যমে উপকৃত হবে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রাথমিকভাবে এই ধরণের থেরাপি সরবরাহকারী হস্তক্ষেপ প্রোগ্রামগুলি সাধারণত কোনও রাজ্য বা কাউন্টি স্বাস্থ্য বিভাগের মাধ্যমে উপলব্ধ।
• মানসিক স্বাস্থ্যসেবা। আপনার শিশুকে পরে মনোযোগ-ঘাটতি / হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি), অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, হতাশা বা অন্যান্য মানসিক স্বাস্থ্য বা আচরণগত ব্যাধি দ্বারা নির্ণয় করা হলে চিকিত্সার পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে
• অন্যান্য অবস্থার পরিচালনা। এর মধ্যে খাওয়ানো এবং বৃদ্ধির সমস্যাগুলি, শ্রবণশক্তি বা দৃষ্টি সমস্যা এবং অন্যান্য চিকিত্সা শর্তাদি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে

স্বাস্থ্যসেবা দল

কারণ 22 কি 11.2 মোছার সিনড্রোম এর ফলে হতে পারে অনেক সমস্যা, বেশ কয়েকটি বিশেষজ্ঞ সম্ভবত নির্দিষ্ট শর্তগুলি নির্ণয়, চিকিত্সার সুপারিশ এবং যত্ন প্রদানের সাথে জড়িত থাকবেন। আপনার দলের প্রয়োজনের পরিবর্তনের সাথে সাথে এই দলটি বিকশিত হবে। আপনার কেয়ার টিমের বিশেষজ্ঞরা প্রয়োজন অনুসারে এই পেশাদার এবং অন্যদের অন্তর্ভুক্ত করতে পারেন:

• শিশুদের স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞ (শিশু বিশেষজ্ঞ)
• উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ (জেনেটিক বিশেষজ্ঞ)
• হার্ট বিশেষজ্ঞ (হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ)
• কান, নাক এবং গলা (ইএনটি) বিশেষজ্ঞ
• সংক্রামক রোগ বিশেষজ্ঞ
• হরমোন ডিসঅর্ডার বিশেষজ্ঞ (এন্ডোক্রিনোলজিস্ট)
• হার্টের ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে বিশেষত সার্জন (হৃদরোগের শল্যচিকিত্সক)
• সার্জন যিনি ক্রাফ্ট তালু (মৌখিক এবং ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জন) এর মতো শর্তগুলি সংশোধন করতে বিশেষ বিশেষজ্ঞ )
• ব্যবহারিক, দৈনন্দিন দক্ষতা বিকাশে সহায়তা করার জন্য অকুপেশনাল থেরাপিস্ট
• মৌখিক দক্ষতা এবং বক্তৃতা উন্নত করতে স্পিচ থেরাপিস্ট
• বয়সের উপযুক্ত আচরণগুলি বিকাশে সহায়তা করার জন্য বিকাশ চিকিত্সক, সামাজিক দক্ষতা এবং আন্তঃব্যক্তিক দক্ষতা
• মানসিক স্বাস্থ্য পেশাদার, যেমন পেডিয়াট্রিক সাইক হাইট্রিস্ট বা মনোবিজ্ঞানী

ক্লিনিকাল ট্রায়ালস

মোকাবেলা এবং সমর্থন

ডিগর্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম) সহ একটি শিশু হওয়া চ্যালেঞ্জের। আপনার অবশ্যই অসংখ্য চিকিত্সা সম্পর্কিত সমস্যাগুলি মোকাবেলা করতে হবে, নিজের প্রত্যাশা পরিচালনা করতে হবে এবং আপনার সন্তানের চাহিদা মেটানো উচিত। আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলকে এমন সংস্থাগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন যেগুলি 22Q11.2 মোছার সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের পিতামাতার জন্য শিক্ষামূলক উপকরণ, সহায়তা গ্রুপ এবং অন্যান্য সংস্থান সরবরাহ করে। জন্মের সময় ডিজার্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম), এক্ষেত্রে আপনার শিশু হাসপাতাল ছেড়ে যাওয়ার আগে ডায়াগনস্টিক টেস্ট এবং চিকিত্সা শুরু হতে পারে

আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা সরবরাহকারী নিয়মিত চেকআপগুলিতে বিকাশগত সমস্যাগুলি সন্ধান করবেন এবং আপনাকে আপনার ডাক্তারের সাথে যে কোনও উদ্বেগ নিয়ে আলোচনা করার সুযোগ দিন। আপনার বাচ্চাকে নিয়মিত নির্ধারিত ভাল-বাচ্চা পরিদর্শন এবং বার্ষিক অ্যাপয়েন্টমেন্টগুলিতে নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ।

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য আপনাকে প্রস্তুত করতে এখানে কিছু তথ্য দেওয়া হয়েছে

আপনি কি করতে পারেন

যদি আপনার পরিবার চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন যে আপনার শিশুটি 22q11.2 মুছে ফেলার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি দেখায়, তবে জিজ্ঞাসা করার প্রাথমিক প্রশ্নটি অন্তর্ভুক্ত করুন:

কোন ডায়গনিস্টিক পরীক্ষাগুলির প্রয়োজন হবে?

আমরা কখন জানব এবং পরীক্ষাগুলির ফলাফল কীভাবে পাব?

আপনি আমাদের কোন বিশেষজ্ঞের সাথে উল্লেখ করবেন?

এই সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত কোন চিকিত্সা শর্তাবলী এখনই সম্বোধন করা প্রয়োজন? আমাদের সর্বোচ্চ অগ্রাধিকার কী?

আপনি কীভাবে আমার বাচ্চার স্বাস্থ্য এবং বিকাশ পর্যবেক্ষণ করতে সহায়তা করবেন?

আপনি কি এই সিন্ড্রোম সম্পর্কিত শিক্ষামূলক উপকরণ এবং স্থানীয় সহায়তা পরিষেবাগুলি বলতে পারেন?

শৈশবকালীন বিকাশের জন্য কোন পরিষেবাগুলি উপলভ্য?

আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে কী প্রত্যাশা করা যেতে পারে

চিকিত্সক জিজ্ঞাসা করতে পারেন এমন প্রশ্নের উত্তর দিতে প্রস্তুত থাকুন, যেমন:

• আপনার শিশুর খাওয়ানোর কোনও সমস্যা আছে কি?
• আপনার শিশুটি কি তালিকাবিহীন, দুর্বল বা অসুস্থ বলে মনে হচ্ছে?
• আপনার শিশু কি বিকাশের নির্দিষ্ট মাইলফলকগুলিতে পৌঁছেছে, যেমন? গড়াগড়ি দিয়ে, উপরে উঠে, উপরে উঠে বসে, হামাগুড়ি দিয়ে, হাঁটতে বা বলে?
• আপনি কি এমন কোনও আচরণ অবলম্বন করেন যা আপনাকে উদ্বেগিত করে?