বাম হাতের রোগ

ওভারভিউ
গাউচার (গো-শেই) রোগটি নির্দিষ্ট অঙ্গগুলিতে বিশেষত আপনার ত্বক এবং যকৃতের কয়েকটি চর্বিযুক্ত পদার্থের গঠনের ফলাফল। এর ফলে এই অঙ্গগুলি বৃদ্ধি পায় এবং তাদের ক্রিয়াকলাপকে প্রভাবিত করতে পারে
চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি হাড়ের টিস্যুতেও গঠন করতে পারে, হাড়কে দুর্বল করে এবং ফ্র্যাকচারের ঝুঁকি বাড়ায়। যদি অস্থি মজ্জাটি আক্রান্ত হয় তবে এটি আপনার রক্তের জমাট বাঁধার ক্ষমতাকে হস্তক্ষেপ করতে পারে
এই চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি ভেঙে দেয় এমন একটি এনজাইম গাউচার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সঠিকভাবে কাজ করে না। চিকিত্সায় প্রায়শই এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি অন্তর্ভুক্ত থাকে
উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি, পূর্ব এবং মধ্য ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত (আশকানাজী) ইহুদিদের মধ্যে গ্যাচার রোগ সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। যে কোনও বয়সে লক্ষণগুলি উপস্থিত হতে পারে
লক্ষণগুলি
গাউচার রোগের বিভিন্ন ধরণের রয়েছে এবং রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি একই ধরণের মধ্যেও ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। টাইপ 1 এখন পর্যন্ত সবচেয়ে সাধারণ
ভাইবোনরা, এমনকি অভিন্ন যুগল, রোগের সাথে বিভিন্ন স্তরের তীব্রতা থাকতে পারে। গৌচার রোগ রয়েছে এমন কিছু লোকের মধ্যে কেবল হালকা বা কোনও লক্ষণ নেই
গৌচার রোগের বেশিরভাগ লোকের নিম্নলিখিত সমস্যাগুলির বিভিন্ন ডিগ্রী থাকে:
- পেটে অভিযোগ। যেহেতু লিভার এবং বিশেষত প্লীহা নাটকীয়ভাবে প্রসারিত করতে পারে, তলপেটটি বেদনাদায়কভাবে ছড়িয়ে যেতে পারে
- কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা। গাউচার রোগ হাড়কে দুর্বল করতে পারে, বেদনাদায়ক ফ্র্যাকচারের ঝুঁকি বাড়ায়। এটি আপনার হাড়ের রক্ত সরবরাহেও হস্তক্ষেপ করতে পারে, যা হাড়ের কিছু অংশ মারা যায়
- রক্তের ব্যাধি। স্বাস্থ্যকর লাল রক্তকণিকা (রক্তাল্পতা) হ্রাসের ফলে মারাত্মক ক্লান্তি দেখা দিতে পারে। গাউচার ডিজিজ জমাট বাঁধার জন্য দায়ী কোষগুলিকেও প্রভাবিত করে, যা সহজেই ক্ষত এবং নাকফোঁড়া সৃষ্টি করতে পারে
খুব কমই, গাউচার ডিজিজ মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে, যা চোখের অস্বাভাবিক চলাচল, পেশীগুলির অনমনীয়তা, গিলতে অসুবিধা সৃষ্টি করতে পারে এবং খিঁচুনি গাউচার রোগের একটি বিরল উপ-প্রকার শৈশবকাল থেকেই শুরু হয় এবং সাধারণত 2 বছর বয়সের দ্বারা মৃত্যুর কারণ হয়
কখন ডাক্তারকে দেখতে হবে
আপনার বা আপনার সন্তানের সাথে যদি লক্ষণ ও লক্ষণ যুক্ত থাকে গাউচার রোগের সাথে, আপনার ডাক্তারের সাথে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট করুন
কারণগুলি
গাউচার রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে অটোসোমাল রিসিসিভ নামে উত্তীর্ণ হয়। উভয়ের পিতামাতাকে অবশ্যই তাদের সন্তানের এই অবস্থার উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য গাউচার পরিবর্তিত (পরিবর্তিত) জিনের বাহক হতে হবে
ঝুঁকির কারণগুলি
পূর্ব এবং মধ্য ইউরোপীয় ইহুদি (আশকানাজি) বংশের লোকেরা এখানে রয়েছে গাউচার রোগের সবচেয়ে সাধারণ বিভিন্ন ধরণের বিকাশের ঝুঁকি বেশি higher
জটিলতা
গাউচার রোগের পরিণতি হতে পারে:
- বাচ্চাদের বৃদ্ধি এবং বয়ঃসন্ধিতে বিলম্ব De
- স্ত্রীরোগ ও প্রস্রাব সংক্রান্ত সমস্যা
- পারকিনসন রোগ
- মেলোমা, লিউকেমিয়া এবং লিম্ফোমা হিসাবে ক্যান্সার
ডায়াগনোসিস
শারীরিক পরীক্ষার সময় আপনার ডাক্তার প্লীহা এবং যকৃতের আকার পরীক্ষা করতে আপনার বা আপনার সন্তানের পেটে চাপ দেবেন। আপনার সন্তানের গাউচার রোগ রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য, চিকিত্সক আপনার সন্তানের উচ্চতা এবং ওজনকে মানসম্পন্ন বৃদ্ধির চার্টের সাথে তুলনা করবেন
তিনি বা তিনি নির্দিষ্ট ল্যাব পরীক্ষা, ইমেজিং স্ক্যান এবং জেনেটিক কাউন্সেলিংয়েরও পরামর্শ দিতে পারেন
ল্যাব পরীক্ষা
গাউচার রোগের সাথে সম্পর্কিত এনজাইমের স্তরগুলির জন্য রক্তের নমুনাগুলি পরীক্ষা করা যেতে পারে। জেনেটিক বিশ্লেষণে আপনার এই রোগ রয়েছে কিনা তা প্রকাশ করতে পারে।
ইমেজিং টেস্টগুলি
গাউচার রোগে ধরা পড়ে এমন লোকদের সাধারণত এর অগ্রগতি ট্র্যাক করার জন্য পর্যায়ক্রমিক পরীক্ষার প্রয়োজন হয়, যার মধ্যে রয়েছে:
- <লি> দ্বৈত শক্তি এক্স-রে শোষণকারী (ডিএক্সএ)। এই পরীক্ষায় হাড়ের ঘনত্ব পরিমাপ করতে নিম্ন-স্তরের এক্স-রে ব্যবহার করা হয়
- এমআরআই। রেডিও তরঙ্গ এবং শক্তিশালী চৌম্বকীয় ক্ষেত্র ব্যবহার করে, একটি এমআরআই দেখিয়ে দিতে পারে যে প্লীহা বা যকৃত বড় হয়েছে কিনা এবং অস্থি মজ্জা ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে কিনা
প্রাক ধারণা ধারণা স্ক্রিনিং এবং প্রসবপূর্ব পরীক্ষা
আপনি বা আপনার সঙ্গী আশকানাজি ইহুদি heritageতিহ্যের কেউ বা যদি আপনারা কারওর গাওচার রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে কোনও পরিবার শুরু করার আগে আপনি জেনেটিক স্ক্রিনিং বিবেচনা করতে পারেন। কিছু ক্ষেত্রে, ভ্রূণের গৌচার রোগের ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য চিকিত্সকরা প্রসবপূর্ব পরীক্ষার পরামর্শ দেন
চিকিত্সা
গাউচার রোগের কোনও নিরাময় নেই, তবে বিভিন্ন চিকিত্সা নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করতে পারে লক্ষণগুলি, অপরিবর্তনীয় ক্ষতি রোধ করে এবং জীবনের মান উন্নত করে। কিছু লোকের মধ্যে এমন হালকা লক্ষণ থাকে যে তাদের চিকিত্সার প্রয়োজন নেই।
আপনার ডাক্তার সম্ভবত রোগের অগ্রগতি এবং জটিলতাগুলি দেখার জন্য নিয়মিত পর্যবেক্ষণের পরামর্শ দেবেন। আপনার কতবার নজরদারি করা দরকার তা আপনার পরিস্থিতির উপর নির্ভর করবে
গাউচার রোগ রয়েছে এমন অনেক লোক চিকিত্সা শুরু করার পরে তাদের লক্ষণগুলিতে উন্নতি দেখতে পেয়েছেন:
- এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি। এই পদ্ধতির অভাবযুক্ত এনজাইমটি কৃত্রিমগুলির সাথে প্রতিস্থাপন করে। এই প্রতিস্থাপন এনজাইমগুলি একটি শিরা (শিরা) মাধ্যমে বহিরাগত রোগীদের পদ্ধতিতে দেওয়া হয়, সাধারণত দুই সপ্তাহের ব্যবধানে উচ্চ মাত্রায়। কখনও কখনও এনজাইম চিকিত্সার জন্য লোকেদের মধ্যে অ্যালার্জি বা হাইপারস্পেনসিটিভ প্রতিক্রিয়া থাকে
- মিগলুস্ট্যাট (জাভেসকা)। এই মৌখিক medicationষধটি গ্যাচার রোগযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে চর্বিযুক্ত ফ্যাটযুক্ত পদার্থের উত্পাদন ব্যাহত করে বলে মনে হয়। ডায়রিয়া এবং ওজন হ্রাস সাধারণ পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া।
- এলিগ্লুস্ট্যাট (সারডেলগা)। এই ওষুধটি গ্যাচার রোগের সবচেয়ে সাধারণ ফর্মযুক্ত লোকদের মধ্যে চর্বিযুক্ত পদার্থের উত্পাদনকে বাধা দেয় বলে মনে হয়। সম্ভাব্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির মধ্যে ক্লান্তি, মাথাব্যথা, বমিভাব এবং ডায়রিয়া অন্তর্ভুক্ত
- অস্টিওপোরোসিস ড্রাগ। এই জাতীয় medicationষধ গাউচার রোগ দ্বারা দুর্বল হাড়কে পুনর্নির্মাণে সহায়তা করতে পারে
সার্জিকাল এবং অন্যান্য পদ্ধতিগুলি
যদি আপনার লক্ষণগুলি গুরুতর হয় এবং আপনি যদি কম আক্রমণাত্মক প্রার্থী না হন তবে চিকিত্সা, আপনার ডাক্তার পরামর্শ দিতে পারে:
- অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন। এই পদ্ধতিতে গাউচার রোগ দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হওয়া রক্ত গঠনের কোষগুলি অপসারণ ও প্রতিস্থাপন করা হয় যা গাউচার লক্ষণ ও লক্ষণগুলির অনেকগুলি বিপরীত হতে পারে। যেহেতু এটি একটি উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ পদ্ধতির, এটি এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির চেয়ে প্রায়শই কম সঞ্চালিত হয়
- প্লীহা অপসারণ। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি উপলব্ধ হওয়ার আগে, প্লীহা অপসারণ গাউচার রোগের একটি সাধারণ চিকিত্সা ছিল। এখন এই প্রক্রিয়াটি সাধারণত শেষ অবলম্বন হিসাবে ব্যবহৃত হয়
ক্লিনিকাল ট্রায়ালস
মোকাবেলা এবং সমর্থন
দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতা থাকা কঠিন হতে পারে, তবে গাউচারের মতো বিরল রোগ হওয়া আরও কঠিন হতে পারে। এই রোগ সম্পর্কে খুব কম লোকই জানেন এবং আপনার মুখোমুখি চ্যালেঞ্জগুলি খুব কমই বুঝতে পারে। কাউকে কাউকে গাউচার ডিজিজ আছে বা যার বাচ্চা রোগে আক্রান্ত হয়েছে তার সাথে কথা বলা আপনার পক্ষে সহায়ক হতে পারে। আপনার অঞ্চলে সহায়তা গোষ্ঠীগুলি সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন
আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুতি
আপনি সম্ভবত আপনার প্রাথমিক যত্ন প্রদানকারী দেখা শুরু করছেন। তারপরে আপনাকে রক্তাক্ত রোগের বিশেষজ্ঞ (হেম্যাটোলজিস্ট) বা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ (জেনেটিক বিশেষজ্ঞ) বিশেষজ্ঞের ডাক্তারের কাছে উল্লেখ করা যেতে পারে
আপনি যা করতে পারেন
অ্যাপয়েন্টমেন্টের আগে , আপনি নিম্নলিখিত প্রশ্নের উত্তরের একটি তালিকা লিখতে চাইতে পারেন:
- আপনার পরিবারের কেউ কি গাউচার রোগে আক্রান্ত হয়েছে?
- আপনার বর্ধিত পরিবারে কোনও সন্তান রয়েছে কি? 2 বছর বয়সের আগেই মারা গেলেন?
- আপনি নিয়মিত কোন ওষুধ এবং পরিপূরক গ্রহণ করেন?
আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে কী প্রত্যাশা করা উচিত
আপনার ডাক্তার প্রশ্নগুলি জিজ্ঞাসা করতে পারে, সহ:
- লক্ষণগুলি কী এবং কখন থেকে শুরু হয়েছিল?
- পেটে বা হাড়ের ব্যথা আছে কি?
- আপনি কি সহজে আঘাতের চিহ্ন বা নাকফোঁটা লক্ষ্য করেছেন?
- আপনার পরিবারের পূর্বপুরুষের heritageতিহ্য কী?
- আপনার পরিবারে বেশ কয়েকটি প্রজন্মের মধ্যে এমন কোনও রোগ বা লক্ষণ দেখা দিয়েছে?