হান্টার সিনড্রোম

ওভারভিউ

হান্টার সিনড্রোম একটি খুব বিরল, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ব্যাধি যা অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত এনজাইমের কারণে ঘটে। হান্টার সিনড্রোমে, দেহে পর্যাপ্ত পরিমাণে এনজাইম ইডুরোনেট 2-সালফেটেজ নেই। এই এনজাইমের কাজটি কয়েকটি জটিল অণুগুলি ভেঙে ফেলা হয় এবং এই এনজাইমের যথেষ্ট পরিমাণ ছাড়াই অণুগুলি ক্ষতিকারক পরিমাণে তৈরি করে

এই ক্ষতিকারক পদার্থের বিশাল পরিমাণের গঠন শেষ পর্যন্ত স্থায়ী, প্রগতিশীল ক্ষতির কারণকে প্রভাবিত করে , মানসিক বিকাশ, অঙ্গ ক্রিয়াকলাপ এবং শারীরিক ক্ষমতা। শর্তটি হ'ল এক ধরণের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যা মিউকোপলিস্যাকারিডোজস (এমপিএস) নামে পরিচিত। হান্টার সিনড্রোম এমপিএস II নামেও পরিচিত Hun

হান্টার সিনড্রোমের কোনও প্রতিকার নেই। চিকিত্সার মধ্যে লক্ষণ এবং জটিলতা পরিচালনার সাথে জড়িত p

লক্ষণগুলি

হান্টির সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয় এবং হালকা থেকে গুরুতর হয়। লক্ষণগুলি জন্মের সময় উপস্থিত হয় না তবে ক্ষতিকারক অণুগুলি বাড়ার সাথে প্রায়শই 2 থেকে 4 বছর বয়সে শুরু হয়

লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• একটি বর্ধিত মাথা
• ঠোঁটের ঘন হওয়া
• একটি প্রশস্ত নাক এবং শিখার নাসিকা
• একটি দীর্ঘ ছড়িয়ে পড়া জিহ্বা
• একটি গভীর, কর্কশ কণ্ঠ
• অস্বাভাবিক হাড়ের আকার বা আকৃতি এবং অন্যান্য কঙ্কালের অনিয়ম
• বর্ধিত অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ফলস্বরূপ একটি ছদ্মরোগযুক্ত পেট
• দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়া
• সাদা ত্বকের বৃদ্ধি যা সাদৃশ্যযুক্ত নুড়ি
• যুগ্ম শক্ততা
• আক্রমণাত্মক আচরণ
• স্তম্ভিত বৃদ্ধি
• বিলম্বিত বিকাশ, যেমন দেরীতে হাঁটা বা কথা বলা

কখন ডাক্তারকে দেখতে হবে

হান্টার সিনড্রোম খুব অস্বাভাবিক, তবে আপনি যদি আপনার বাচ্চার মুখের চেহারা পরিবর্তন করেন, পূর্বে অর্জিত দক্ষতা হ'ল বা উপরে বর্ণিত অন্যান্য লক্ষণ বা লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তবে কথা বলুন আপনার সন্তানের প্রাথমিক যত্ন ডাক্তারের কাছে। আপনাকে বিশেষজ্ঞের দেখা বা আরও পরীক্ষা করার দরকার আছে কিনা তা সিদ্ধান্ত নিতে তিনি বা সে আপনাকে সহায়তা করতে পারে

কারণগুলি

সন্তোষের ক্রোমোসোম সন্তানের মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হলে শিকারি সিন্ড্রোম বিকাশ লাভ করে

সেই ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজোমের কারণে, জটিল চিনির অণুগুলি ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজনীয় একটি এনজাইম অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত। এই এনজাইম ব্যতীত, এই জটিল চিনির অণুগুলির প্রচুর পরিমাণে কোষ, রক্ত ​​এবং সংযোজক টিস্যুগুলিতে সংগ্রহ করে, স্থায়ী এবং প্রগতিশীল ক্ষতি হয়

ঝুঁকির কারণগুলি

এর জন্য দুটি বড় ঝুঁকির কারণ রয়েছে হান্টার সিনড্রোম বিকাশ:

• পারিবারিক ইতিহাস। হান্টার সিন্ড্রোম একটি ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজোমের কারণে ঘটে এবং একটি শিশুকে রোগটি বিকাশের জন্য ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোসোমের উত্তরাধিকারী হতে হয়। হান্টার সিনড্রোম যা এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসসিভ ডিজিজ হিসাবে পরিচিত, যার অর্থ মহিলারা ত্রুটিযুক্ত রোগজনিত এক্স ক্রোমোসোম বহন করে এবং এটি পাস করতে পারে। তবে মায়েরা নিজেরাই এই রোগে আক্রান্ত হন না এবং সম্ভবত জানেন না যে তাদের এই ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজোম রয়েছে
• লিঙ্গ। হান্টার সিন্ড্রোম প্রায়শই পুরুষদের মধ্যে দেখা যায়। মেয়েরা এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি থেকে অনেক কম কারণ তারা দুটি এক্স ক্রোমোসোমের উত্তরাধিকারী। যদি এক্স ক্রোমোজোমের কোনওটি ত্রুটিযুক্ত থাকে তবে তাদের সাধারণ এক্স ক্রোমোজোম একটি কার্যকারী জিন সরবরাহ করতে পারে। যদি কোনও পুরুষের এক্স ক্রোমোজোম ত্রুটিযুক্ত হয় তবে সমস্যাটির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য আর কোনও সাধারণ এক্স ক্রোমোজোম নেই

জটিলতা

বিভিন্ন জটিলতা পারে রোগের ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে হান্টার সিনড্রোমের সাথে ঘটে। জটিলতাগুলি ফুসফুস, হৃদয়, জয়েন্টগুলি, সংযোজক টিস্যু এবং মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করতে পারে

শ্বাসকষ্টের জটিলতা

একটি বৃহত জিহ্বা, ঘন মাড়ু এবং অনুনাসিক প্যাসেজ এবং উইন্ডোপাইপ আরও ঘন করা (শ্বাসনালী) শ্বাসকে শক্ত করে তোলে। শিশুদের প্রায়শই দীর্ঘস্থায়ী কানের ও সাইনাস ইনফেকশন, শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ এবং নিউমোনিয়া থাকে

ঘুমের শ্বাসকষ্ট, এমন একটি শর্ত যা ঘুমের সময় মাঝে মাঝে শ্বাস-প্রশ্বাসে বাধা হয়ে থাকে, প্রায়শই শ্বাসনালীর সংকোচনের কারণে উপস্থিত থাকে

কার্ডিয়াক জটিলতা

হার্টের টিস্যুগুলির ঘন হওয়া হৃদযন্ত্রের ভালভগুলির অকার্যকর সমাপ্তির কারণ হতে পারে। ফলস্বরূপ, হৃৎপিণ্ড এবং শরীরের অন্যান্য অংশগুলি দক্ষতার সাথে রক্ত ​​গ্রহণ করে না। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে এই পরিস্থিতিগুলি প্রায়শই খারাপ হয়ে যায় এবং সাধারণত হৃৎপিণ্ডের ক্রিয়া ঘটে

টিস্যু ঘন হওয়ার কারণেও এওরটা এবং অন্যান্য রক্তনালীগুলি সঙ্কীর্ণ হতে পারে। ফলস্বরূপ এটি উচ্চ রক্তচাপ এবং ফুসফুসে ধমনী সংকুচিত হতে পারে

কঙ্কাল এবং সংযোজক টিস্যু জটিলতা

সংযোগকারী টিস্যুগুলিতে অজীবাচিত জটিল চিনির অণুগুলির সঞ্চয়ের ফলে অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় হাড়, জয়েন্টগুলি এবং লিগামেন্টগুলি। এটি আপনার সন্তানের বৃদ্ধি হ্রাস করে, ব্যথা এবং শারীরিক তাত্পর্য সৃষ্টি করে এবং তাকে বা তার পক্ষে চলাচল করা শক্ত করে তোলে

যুগ্ম সংযোগকারী টিস্যুগুলির ফোলাভাব এবং কারটিলেজ এবং হাড়ের অস্বাভাবিকতাগুলির কারণে যৌথ শক্ত হয়। যদি আপনার সন্তানের ব্যথা হয় তবে তিনি সম্ভবত কম পদক্ষেপ নেবেন, যার ফলে আরও কঠোরতা এবং ব্যথা হতে পারে

হান্টার সিনড্রোমযুক্ত লোকজনের হাড়গুলিতে সাধারণত দেখা যায় এমন অস্বাভাবিকতার দলটিকে ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স বলে। এই অস্বাভাবিকতাযুক্ত শিশুরা অনিয়মিত আকারের মেরুদণ্ড এবং মেরুদণ্ড, পাঁজর, বাহু, আঙ্গুল, পা এবং পেলভিসগুলি বিকাশ করতে পারে

হাড়ের অস্বাভাবিকতা হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তির অস্বাভাবিক সংক্ষিপ্ত হতে পারে। হালকা ক্ষেত্রে যাদের সমস্যা হয় তারা স্বাভাবিক বা কাছাকাছি-স্বাভাবিক উচ্চতায় পৌঁছে যেতে পারে

হান্টার সিনড্রোমের সাথে যুক্ত হার্নিয়াস বেশ বড় আকার ধারণ করতে পারে এবং প্রায়শই প্রথম লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হয় ব্যাধি যকৃত এবং প্লীহা বৃদ্ধি পেটে চাপ বাড়িয়ে তোলে, হার্নিয়ার কারণ হতে পারে

মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের জটিলতা

বিভিন্ন স্নায়বিক জটিলতা উপস্থিত থাকতে পারে এবং শিশুদের বিকাশ অব্যাহত রাখতে পারে হান্টার সিনড্রোম সহ।

আপনার সন্তানের মস্তিষ্কে অতিরিক্ত তরল তৈরির ফলে অনেক স্নায়বিক সমস্যা দেখা দেয়। এই তরলগুলির চাপ অন্যান্য সমস্যার কারণ হতে পারে যা গুরুতর মাথা ব্যথার কারণ হতে পারে, দৃষ্টিশক্তিতে হস্তক্ষেপ করতে পারে এবং আপনার সন্তানের মানসিক অবস্থার পরিবর্তন করতে পারে

আপনার সন্তানের এমন অবস্থাও তৈরি হতে পারে যেখানে মেরুদণ্ডের চারদিকে থাকা ঝিল্লিগুলি ঘন হয়ে যেতে পারে এবং ক্ষতবিক্ষত। এটি উপরের মেরুদণ্ডের কর্ডের চাপ এবং সংকোচনের কারণ হয়ে থাকে। ফলস্বরূপ, আপনার শিশু তার পায়ে ক্লান্তি বিকাশ করতে পারে এবং ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে যায় এবং শারীরিকভাবে কম সক্রিয় হয়ে যায়

অন্যান্য ব্যাধি যেমন কার্পাল টানেল সিনড্রোম হাড়ের বিকৃতিজনিত কারণে সংঘটিত নার্ভ সংকোচনের ফলে দেখা দিতে পারে এবং টিস্যুগুলিতে জটিল চিনির অণুগুলির সঞ্চয়।

হান্টার সিনড্রোমের আরও গুরুতর ক্ষেত্রে শিশুদের মধ্যে অস্বাভাবিক আচরণের বিকাশ ঘটতে পারে। প্রায়শই আপনার বাচ্চার মানসিক বিকাশ 2 থেকে 6 বছর বয়সের মধ্যে আক্রান্ত হয়ে যায়

হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যেও খিঁচুনি হতে পারে

অন্যান্য অসুস্থতা থেকে দীর্ঘকালীন পুনরুদ্ধার

হান্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের স্বাভাবিক শৈশব অসুস্থতা থেকে পুনরুদ্ধারের সময়গুলি আরও দীর্ঘ হতে পারে। ফলস্বরূপ, সাধারণ প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা নেওয়ার বিষয়ে নিশ্চিত হন - উদাহরণস্বরূপ, আপনার শিশুকে ফ্লু শট পান এবং নিশ্চিত করুন যে আপনার শিশুটি সমস্ত প্রয়োজনীয় টিকা গ্রহণ করেছে

প্রতিরোধ

হান্টার সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি আপনার যদি বা আপনার বা আপনার পরিবারের কোনও সদস্যের জেনেটিক ডিসঅর্ডার বা জেনেটিক ডিসর্ডারের পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে আপনার ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলুন

আপনি যদি মনে করেন আপনি হতে পারেন বাহক, জিনগত পরীক্ষা উপলব্ধ। আপনার যদি ইতিমধ্যে হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় তবে আপনার আরও বাচ্চা হওয়ার আগে আপনি কোনও ডাক্তার বা জিনগত পরামর্শদাতার পরামর্শ নিতে চাইতে পারেন

সামগ্রী: <এইচ 2> ডায়াগনোসিস

হান্টার সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়শই জন্মের সময় সুস্থ থাকে। মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির পরিবর্তনগুলি প্রায়শই প্রথম লক্ষণীয় লক্ষণ যে কোনও কিছু সঠিক নয়। হান্টার সিন্ড্রোম ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং এর লক্ষণ ও লক্ষণগুলি অন্যান্য অনেকগুলি রোগের সাথে ওভারল্যাপ হয়ে যায়, তাই একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় করতে কিছুটা সময় লাগতে পারে

অভাবযুক্ত এনজাইমের জন্য বা জটিল চিনির অতিরিক্ত পরিমাণে একটি প্রস্রাবের নমুনা পরীক্ষা করা যেতে পারে এই ব্যাধি সঙ্গে যুক্ত অণু। জেনেটিক বিশ্লেষণটি রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে

প্রসবকালীন পরীক্ষা

শিশুর (অ্যামনিওসেন্টেসিস) চারপাশে থাকা তরল বা প্ল্যাসেন্টা (কোরিওনিক ভিলাস নমুনা) থেকে টিস্যু নমুনার পরীক্ষার পূর্বে জন্মের পরীক্ষা করা যেতে পারে আপনার অনাগত সন্তানের ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করে বা এই ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত কিনা তা যাচাই করুন

চিকিত্সা

শিশুর চারপাশে থাকা তরল বা তার থেকে কোনও টিস্যু নমুনার প্রাক জন্মগত পরীক্ষা আপনার অনাগত সন্তানের ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করে বা ব্যাধিজনিত রোগে আক্রান্ত কিনা তা প্লাসেন্টা যাচাই করতে পারে

শ্বাসকষ্টজনিত জটিলতার জন্য মুক্তি

টনসিল এবং অ্যাডিনয়েডগুলি অপসারণ করা আপনার সন্তানের এয়ারওয়ে খুলতে পারে এবং ঘুমের শ্বাসকষ্ট দূর করতে সহায়তা করে। তবে এই রোগটি বাড়ার সাথে সাথে টিস্যুগুলি আরও ঘন হতে থাকে এবং এই সমস্যাগুলি আবার ফিরে আসতে পারে

শ্বাস প্রশ্বাসের ডিভাইসগুলি যা বায়ুচাপকে উন্মুক্ত রাখতে বায়ুচাপ ব্যবহার করে - যেমন ক্রমাগত পজিটিভ এয়ারওয়ে প্রেসার (সিপিএপি) বা বিলেভ পজিটিভ এয়ারওয়ে চাপ (বিআইপিএপি) ডিভাইসগুলি - উপরের এয়ারওয়ে বাধা এবং স্লিপ অ্যাপনিয়ার সাহায্য করতে পারে। আপনার বাচ্চার শ্বাসনালীকে মুক্ত রাখলে রক্তের অক্সিজেনের মাত্রা এড়াতেও সহায়তা করা যেতে পারে

হৃদরোগের জটিলতাগুলি মোকাবেলা করুন

আপনার বাচ্চার ডাক্তার উচ্চ রক্তচাপের মতো কার্ডিওভাসকুলার জটিলতার জন্য নিবিড়ভাবে দেখতে চান হার্ট বচসা এবং ফুটো হৃদয় ভালভ। যদি আপনার সন্তানের গুরুতর কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা থাকে তবে আপনার চিকিত্সক হৃদপিণ্ডের ভালভগুলি প্রতিস্থাপনের জন্য অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন

কঙ্কাল এবং সংযোজক টিস্যু সমস্যার জন্য চিকিত্সা

যেহেতু হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ বাচ্চা ভাল করে না এবং অস্ত্রোপচারের পরে প্রায়শই জটিলতা থাকে, তাই কঙ্কাল এবং সংযোজক টিস্যু জটিলতার সমাধানের জন্য বিকল্পগুলি সীমাবদ্ধ। উদাহরণস্বরূপ, হাড়গুলি ভঙ্গুর হয়ে গেলে অভ্যন্তরীণ হার্ডওয়্যার ব্যবহার করে মেরুদণ্ড স্থিতিশীল করা কঠিন is

আপনার সন্তানের যৌথ নমনীয়তা শারীরিক থেরাপির মাধ্যমে উন্নত করা যেতে পারে, যা দৃ address়তার সমাধান করতে এবং কার্যকারিতা বজায় রাখতে সহায়তা করে। কিন্তু শারীরিক থেরাপি যৌথ গতির প্রগতিশীল অবনতি বন্ধ করতে পারে না। ব্যথা এবং সীমাবদ্ধ স্ট্যামিনার কারণে আপনার সন্তানের অবশেষে হুইলচেয়ার ব্যবহার করার প্রয়োজন হতে পারে

সার্জারি হার্নিয়াস মেরামত করতে পারে তবে সংযোজক টিস্যুগুলির দুর্বলতার কারণে ফলাফল সাধারণত আদর্শ হয় না। পদ্ধতিটি প্রায়শই পুনরাবৃত্তি করা প্রয়োজন। একটি বিকল্প হ'ল অ্যানাস্থেসিয়া এবং শল্যচিকিত্সার ঝুঁকির কারণে আপনার বাচ্চার হার্নিয়াসকে অস্ত্রোপচারের পরিবর্তে সহায়ক ট্রসিস দিয়ে পরিচালনা করা

স্নায়বিক জটিলতা পরিচালনা

চারপাশে তরল এবং টিস্যু গঠনের সাথে সম্পর্কিত সমস্যাগুলি দেহের এই অংশগুলির চিকিত্সা করার অন্তর্নিহিত ঝুঁকির কারণে মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের কর্ডগুলি সমাধান করা শক্ত

আপনার সন্তানের ডাক্তার অতিরিক্ত তরল নিষ্কাশন করতে বা বিল্ট-আপ টিস্যু অপসারণের জন্য শল্যচিকিৎসার পরামর্শ দিতে পারেন। যদি আপনার সন্তানের খিঁচুনি হয় তবে আপনার চিকিত্সক অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধগুলি লিখে দিতে পারেন

আচরণগত সমস্যা পরিচালনা করা

হান্টার সিনড্রোমের ফলে যদি আপনার শিশু অস্বাভাবিক আচরণ বিকাশ করে তবে একটি নিরাপদ বাড়ির পরিবেশ সরবরাহ করা এক আপনি এই চ্যালেঞ্জটি পরিচালনা করতে পারেন এমন সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপায়। ওষুধের সাথে আচরণগত সমস্যার চিকিত্সা সীমিত সাফল্য অর্জন করেছে কারণ বেশিরভাগ ওষুধের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রয়েছে যা রোগের অন্যান্য জটিলতাগুলি যেমন শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যাগুলি আরও খারাপ করতে পারে

ঘুমের সমস্যাগুলিতে সম্বোধন করা

ঘুমের ধরণগুলি হান্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু আরও বেশি সংঘবদ্ধ হতে পারে। শেডেটিভস এবং বিশেষত মেলাটোনিন সহ sleepষধগুলি ঘুমের উন্নতি করতে পারে

একটি কঠোর শয়নকালীন সময়সূচি পালন করা এবং আপনার শিশুটি অন্ধকারযুক্ত ঘরে ঘুমায় তা নিশ্চিত করতেও সহায়তা করতে পারে। এছাড়াও, আপনার সন্তানের শোবার ঘরে একটি নিরাপদ পরিবেশ তৈরি করা - মেঝেতে গদি রাখা, দেয়ালগুলি প্যাড করা, সমস্ত শক্ত আসবাব সরিয়ে দেওয়া, ঘরে কেবল নরম, নিরাপদ খেলনা রাখা - আপনাকে আরও বিশ্রামে সহায়তা করতে পারে

উদীয়মান চিকিত্সা

কিছু চিকিত্সা রোগের অগ্রগতি কমিয়ে আনার এবং তার তীব্রতা হ্রাস করার সম্ভাবনা দেখিয়েছে, তবে দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব অজানা।

• এনজাইম থেরাপি। এই খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন-অনুমোদিত চিকিত্সাটি আপনার সন্তানের অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত এনজাইমগুলি প্রতিস্থাপন করতে এবং রোগের লক্ষণগুলি সহজ করার জন্য মনুষ্যসৃষ্ট বা জিনগতভাবে ইঞ্জিনিয়ারড এনজাইম ব্যবহার করে। এই চিকিত্সাটি অন্তঃসত্ত্বা (আইভি) লাইনের মাধ্যমে সপ্তাহে একবারে দেওয়া হয়।

  পর্যাপ্ত পর্যায়ে দেওয়া, এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি হান্টার সিনড্রোমের কয়েকটি লক্ষণ বিলম্ব করতে বা আটকাতে পারে। এটি অস্পষ্ট, তবে, যদি এই থেরাপির মাধ্যমে দেখা উন্নতিগুলি এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনমান বাড়াতে যথেষ্ট তাৎপর্যপূর্ণ হয়। এছাড়াও, এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির সাথে চিন্তাভাবনা এবং বুদ্ধিমত্তার সুবিধাগুলি দেখা যায় নি

  এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির সময় গুরুতর অ্যালার্জিক প্রতিক্রিয়া দেখা দিতে পারে। অন্যান্য সম্ভাব্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির মধ্যে একটি মাথাব্যথা, জ্বর এবং ত্বকের প্রতিক্রিয়া অন্তর্ভুক্ত। পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি সময়ের সাথে সাথে বা ডোজ সামঞ্জস্যের সাথে কমতে পারে।

• স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট। এই পদ্ধতিটি আপনার সন্তানের শরীরে স্বাস্থ্যকর রক্ত ​​স্টেম সেলগুলি সংক্রামিত করে এই আশায় যে নতুন কোষগুলি অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত এনজাইম তৈরি করবে। তবে চিকিত্সার ফলাফলগুলি মিশ্রিত হয়েছে এবং আরও গবেষণা করা দরকার
• জিন থেরাপি। অনুপস্থিত এনজাইম তৈরির জন্য দায়ী ক্রোমোজোমকে প্রতিস্থাপন করা তাত্ত্বিকভাবে হান্টার সিনড্রোম নিরাময় করতে পারে তবে এই ধরনের থেরাপি উপলব্ধ হওয়ার আগে আরও অনেক গবেষণা করা দরকার

ক্যাপিং এবং সমর্থন

হান্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের বাবা-মায়ের জন্য একটি সমর্থন গ্রুপে যোগদান আপনার নিজের মতো একই পরিস্থিতিতে ব্যবহারিক তথ্য, দৈনন্দিন জীবনযাত্রার কৌশল এবং অন্যান্য পিতামাতার কাছ থেকে উত্সাহ অর্জনের দুর্দান্ত উপায় হতে পারে। আপনার অঞ্চলে কোনও গ্রুপ রয়েছে কিনা তা আপনার ডাক্তারের কাছে জিজ্ঞাসা করুন

আপনার সন্তানের জন্য যে তীব্র তদারকির প্রয়োজন হতে পারে তা আপনাকে এবং অন্যান্য যত্নশীলদের শারীরিক, মানসিক এবং আবেগগতভাবে ক্লান্ত করতে পারে to যদি অবকাশের যত্ন পাওয়া যায় তবে এর সদ্ব্যবহার করুন যাতে আপনার বিরতি থাকতে পারে এবং আপনার সন্তানের যত্ন নেওয়ার জন্য প্রতিদিনের চ্যালেঞ্জগুলি মোকাবেলায় দীর্ঘমেয়াদে আরও কার্যকর হতে পারেন

আপনার সাথে পরীক্ষা করুন বিশেষ প্রয়োজনগুলির সাথে সন্তানের পিতা বা মাতা হিসাবে আপনার কাছে উপলব্ধ হতে পারে এমন সংস্থানগুলির জন্য কাউন্টি এবং রাজ্য state

অন্যকে জানাতে

সংকীর্ণ এয়ারওয়ের কারণে হান্টার সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত অ্যানেশেসিয়া চলাকালীন প্রায়শই শ্বাস নল পেতে অসুবিধা হয়। আপনি এটি শিশু যত্ন বা স্কুল ফর্মগুলিতে নোট করতে ইচ্ছুক হতে পারেন যাতে জরুরী কর্মীদের এই সত্য সম্পর্কে সতর্ক করা যেতে পারে, যদি আপনার সন্তানের কোনও জরুরি অবস্থা হয় এবং আপনি সেখানে না থাকেন। অভিজ্ঞ অ্যানেসথেসিয়া বিশেষজ্ঞের হান্টার সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির অন্তর্দৃষ্টি করা উচিত

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুত করা

আপনি সম্ভবত প্রথমে আপনার সন্তানের সম্পর্কে তার উদ্বেগকে তার বা প্রাথমিক সাথে তুলে ধরবেন যত্ন ডাক্তার আপনার বাচ্চার ডাক্তার সম্ভবত আপনাকে একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার জন্য বিশেষজ্ঞের দিকে পরিচালিত করবেন। তবে আপনার বাচ্চার প্রাথমিক যত্নের ডাক্তার সাধারণত আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যের যত্নের সমন্বয় করতে সহায়তা করার জন্য জড়িত থাকেন

আপনার সন্তানের যত্নে জড়িত থাকতে পারে এমন বিশেষজ্ঞের মধ্যে একটি কান, নাক এবং গলা বিশেষজ্ঞ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে (অটোলারিঙ্গোলজিস্ট) , হার্ট বিশেষজ্ঞ (কার্ডিওলজিস্ট), মস্তিষ্ক ও স্নায়ু বিশেষজ্ঞ (নিউরোলজিস্ট), চক্ষু বিশেষজ্ঞ (চক্ষু বিশেষজ্ঞ), ডায়েটিশিয়ান এবং শারীরিক, পেশাগত এবং স্পিচ থেরাপিস্ট। একজন জেনেটিক বিশেষজ্ঞ ভবিষ্যতে গর্ভাবস্থা নির্ণয় করতে এবং পরামর্শে জড়িত থাকতে পারেন

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুত হতে এবং আপনার সন্তানের ডাক্তারের কাছ থেকে আপনি কী আশা করতে পারেন তার জন্য এখানে কিছু তথ্য রয়েছে's

<এইচ 3> আপনি যা করতে পারেন

• হান্টার সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কযুক্ত বলে মনে হতে পারে এমন কোনও চিহ্ন সহ আপনার সন্তানের মধ্যে আপনি যে লক্ষণ বা লক্ষণ লক্ষ্য করেছেন সেগুলির একটি তালিকা তৈরি করুন। উদাহরণস্বরূপ, ডায়রিয়া হান্টার সিনড্রোমের লক্ষণ, তবে এটি সম্ভবত আচরণগত সমস্যার সাথে সংযুক্ত নাও হতে পারে
• জেনেটিক ডিসঅর্ডারের কোনও ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস সহ কী ব্যক্তিগত তথ্য লিখুন <
• যদি সম্ভব হয় তবে কোনও পরিবারের সদস্য বা বন্ধুকে সাথে রাখুন। কখনও কখনও অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময় আপনাকে প্রদত্ত সমস্ত তথ্য মনে রাখা কঠিন হতে পারে। আপনার সাথে আসা কেউ এমন কিছু মনে করতে পারেন যা আপনি মিস করেছেন বা ভুলে গিয়েছেন
• আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার জন্য প্রশ্ন লিখুন।

প্রশ্নের তালিকা প্রস্তুত করা আপনাকে নিশ্চিত করতে সহায়তা করবে আপনার জন্য গুরুত্বপূর্ণ যে সমস্ত পয়েন্ট আবরণ। আপনার চিকিত্সককে জিজ্ঞাসা করতে পারেন এমন কয়েকটি প্রাথমিক প্রশ্নগুলির মধ্যে রয়েছে:

• হান্টার সিনড্রোম কী?
• আমার সন্তানের লক্ষণগুলির জন্য অন্য কোনও সম্ভাব্য কারণ রয়েছে?
• রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য কি কোনও অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন?
• কোন চিকিত্সা পাওয়া যায় এবং আপনি আমার সন্তানের জন্য কোনটি সুপারিশ করেন?
• এই চিকিত্সার কোনও ঝুঁকি আছে?
• আমরা কী ধরণের উন্নতি আশা করতে পারি?
• আমার সন্তানের দীর্ঘমেয়াদী প্রিজনোসিসটি কি?
• আপনি যে প্রাথমিক পদ্ধতির পরামর্শ দিচ্ছেন সেগুলির কি বিকল্প আছে?
• আমার সন্তানের কি কোনও বিশেষ ডায়েট খাওয়ার দরকার আছে?
• আমার সন্তানের যদি ব্যথা হয় তবে কীভাবে আমি আমার সন্তানকে আরও আরামদায়ক করব?
• আপনার পরামর্শগুলি কী? আচরণগত সমস্যাগুলি পরিচালনা করার জন্য?
• নিয়মিত ভাল-শিশু যত্ন সম্পর্কে কী? আমার সন্তানের নিয়মিত শৈশব প্রতিরোধক হওয়া উচিত? আমার সন্তানের ফ্লু শট পাওয়া উচিত?
• স্কুলে আমার সন্তানের কী ধরণের সাহায্যের প্রয়োজন হবে এবং আমি কীভাবে নিশ্চিত করতে পারি যে সরকারী বিদ্যালয়গুলি আমার সন্তানের প্রয়োজনীয় শিক্ষামূলক সংস্থান সরবরাহ করবে?
• যদি আমার আর কোনও বাচ্চা আছে, আমি তাদের মধ্যে এই সিনড্রোমটি পাস করার সম্ভাবনা কী? আমি কি তা ঘটতে বাধা দিতে পারি?
• এমন কোনও ব্রোশিওর বা অন্য মুদ্রিত উপাদান রয়েছে যা আমি বাড়িতে নিয়ে যেতে পারি? আপনি কোন ওয়েবসাইটগুলি দেখার পরামর্শ দিচ্ছেন? আমার এবং আমার সন্তানের জন্য কি স্থানীয় সংস্থান রয়েছে?
• আপনি কি আমার কাউকে বীমা কভারেজ এবং আমার সন্তানের বিশেষ প্রয়োজন সম্পর্কিত অন্যান্য ব্যয়ের বিষয়ে কথা বলতে পারেন তার পরামর্শ দিতে পারেন?

আপনি আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার জন্য যে প্রশ্ন তৈরি করেছেন সেগুলি ছাড়াও, আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময় আপনার কাছে ঘটে যাওয়া অতিরিক্ত প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে দ্বিধা করবেন না। যদি এটি সহায়তা করে তবে নোটগুলি নিন

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের শেষে, আপনি এটি সঠিকভাবে বুঝতে পেরেছেন তা নিশ্চিত করার জন্য আপনি আপনার চিকিত্সকের কাছে প্রাপ্ত তথ্যগুলি সংক্ষিপ্ত করতে চাইতে পারেন। ভবিষ্যতের রেফারেন্স এবং অন্যান্য সুবিধাগুলির সাথে যোগাযোগের জন্য আপনার ডাক্তারের ক্লিনিকাল নোটের একটি অনুলিপি জিজ্ঞাসা করুন

আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে কী আশা করা উচিত

আপনার ডাক্তার আপনাকে অনেকগুলি প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারে। তাদের উত্তর দেওয়ার জন্য প্রস্তুত থাকায় আপনি যে কোনও পয়েন্টে আরও বেশি সময় ব্যয় করতে চান তা ছাড়িয়ে যেতে সময় সংরক্ষণ করতে পারে। আপনার ডাক্তার জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• আপনি কখন আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেছেন?
• অন্য প্রাপ্তবয়স্করা কি আপনার সন্তানের সম্পর্কে কোনও উদ্বেগের কথা বলেছে?
• আপনার কি? সন্তানের লক্ষণগুলি সর্বদা উপস্থিত থাকে বা তারা আসে এবং যায়?
• হান্টার সিনড্রোমের কোনও পারিবারিক ইতিহাস আছে কিনা আপনি কি জানেন?
• কোনও কি আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি আরও ভাল করে তোলে?
• কী, যদি কিছু হয় তবে আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে দেখায়?