উত্তরাধিকারী বিপাকীয় ব্যাধি

ওভারভিউ

উত্তরাধিকারী বিপাকীয় ব্যাধিগুলি জিনগত ত্রুটিগুলির দ্বারা সৃষ্ট বিভিন্ন ধরণের চিকিত্সা শর্তগুলি বোঝায় - বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বাবা-মা উভয়েরই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় - যা শরীরের বিপাকের সাথে হস্তক্ষেপ করে। এই অবস্থাগুলিগুলিকে বিপাকের জন্মগত ত্রুটিও বলা যেতে পারে

বিপাকটি এমন রাসায়নিক ক্রিয়াকলাপগুলির জটিল সেট যা আপনার দেহ শক্তি উত্পাদন সহ জীবন বজায় রাখতে ব্যবহার করে। বিশেষ এনজাইমগুলি খাদ্য বা কিছু রাসায়নিক পদার্থ ভেঙে দেয় যাতে আপনার দেহ এটিকে তাত্ক্ষণিকভাবে জ্বালানী ব্যবহার করতে বা সঞ্চয় করতে পারে। এছাড়াও, নির্দিষ্ট রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলি এমন পদার্থগুলিকে ভেঙে দেয় যা আপনার দেহের আর প্রয়োজন হয় না বা এটির অভাব হয়।

হরমোন বা এনজাইমের ঘাটতির কারণে যখন এই রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলি সঠিকভাবে কাজ করে না, তখন বিপাকীয় ব্যাধি দেখা দেয়। উত্তরাধিকারী বিপাকীয় ব্যাধিগুলি নির্দিষ্ট পদার্থের উপর নির্ভর করে এবং এটি ক্ষতিকারক পরিমাণে বাড়ছে কিনা তা নির্ভর করে (কারণ এটি ভেঙে ফেলা যায় না), এটি খুব কম বা এটি নিখোঁজ রয়েছে

শত শত রয়েছে উত্তরাধিকারসূত্রে বিপাকীয় ব্যাধি, বিভিন্ন জিনগত ত্রুটিগুলির কারণে ঘটে। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ফ্যামিলিয়াল হাইপারকলেস্টেরোলিয়া
• গাউচার রোগ
• শিকারি সিন্ড্রোম
• ক্র্যাব রোগ
• ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ (পিকিউ)
• পোরফায়রিয়া
• টায়-স্যাকস রোগ
• উইলসন রোগ

কিছু বিপাকীয় রোগগুলি রুটিন দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে স্ক্রিনিং টেস্টগুলি জন্মের সময় হয়েছিল। অন্য কোনও শিশু বা প্রাপ্তবয়স্করা তখনই কোনও ব্যাধি সম্পর্কিত লক্ষণগুলি দেখানোর পরে চিহ্নিত করা যায়