ক্লিপেল-ট্রেনওয়ে সিনড্রোম

কখন ডাক্তারকে দেখতে হবে

ক্লিপেল-ট্রেনায়ে সিনড্রোম সাধারণত জন্মের সময় সনাক্ত করা হয় । লক্ষণগুলি চিকিত্সা করার জন্য এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করার জন্য একটি তাত্ক্ষণিক, সঠিক নির্ণয় এবং উপযুক্ত যত্ন নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। এটি পিআইকে 3 সিএন জিনে সাধারণত জেনেটিক পরিবর্তন (মিউটেশন) জড়িত। এই জেনেটিক পরিবর্তনগুলি দেহের টিস্যুগুলির বিকাশের জন্য দায়ী, যার ফলে অতিরিক্ত বৃদ্ধি ঘটে in

কেটিএস সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না। জিনের রূপান্তর জন্মের আগে শুরুর বিকাশে কোষ বিভাগের সময় এলোমেলোভাবে ঘটে। ক্লিপেল-ট্রেনায়ে সিনড্রোমের সাথে এই বাচ্চার আরেকটি বাচ্চা হবে, এমনকি পিতা-মাতার একজনের কেটিএস থাকলেও

জটিলতা

ক্লিপেল-ট্রেনায়ে সিনড্রোমের জটিলতার ফলে রক্তের অস্বাভাবিক বিকাশ হতে পারে জাহাজ, নরম টিস্যু, হাড় এবং লিম্ফ্যাটিক সিস্টেম। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• পোর্ট ওয়াইন দাগ জটিলতা। বন্দর-ওয়াইন দাগের কিছু অঞ্চল সময়ের সাথে ঘন হতে পারে এবং ফোসকা (রক্তপাত) তৈরি হতে পারে যা রক্তক্ষরণ এবং সংক্রমণের ঝুঁকির সাথে থাকে।
• শিরাজনিত কুফল। দুর্বল সঞ্চালনের কারণে ভেরিকোজ শিরাগুলি বড় ব্যথা এবং ত্বকের আলসার সৃষ্টি করতে পারে। গভীর অস্বাভাবিক শিরাগুলি রক্ত ​​জমাট বেঁধে যাওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে তোলে (গভীর শিরা থ্রোম্বোসিস) এবং ফুসফুসে অদৃশ্য হয়ে ভ্রমণ করতে পারলে পালমোনারি এম্বলিজম নামক একটি প্রাণঘাতী অবস্থার কারণ হতে পারে। শ্রোণী এবং পেটের অঙ্গগুলিতে ভেনাস অপব্যবহার অভ্যন্তরীণ রক্তক্ষরণ হতে পারে। পৃষ্ঠের শিরাগুলি কম মারাত্মক তবে বেদনাদায়ক ক্লট এবং প্রদাহ (সুফেরিয়াল থ্রোম্বফ্লেবিটিস) বিকাশ করতে পারে
• হাড় এবং নরম টিস্যুগুলির অত্যধিক বৃদ্ধি। হাড় এবং টিস্যুগুলির অত্যধিক বৃদ্ধি ব্যথা, ভারাক্রান্তির অনুভূতি, অঙ্গ বৃদ্ধি এবং গতিবিধিতে সমস্যা সৃষ্টি করে। অতিরিক্ত বৃদ্ধি যার ফলে একটি পা অপরটির চেয়ে দীর্ঘ হয় এবং হাঁটার সমস্যা তৈরি করতে পারে এবং নিতম্ব এবং পিছনে সমস্যা হতে পারে
• লিম্ফ্যাটিক সিস্টেমের অস্বাভাবিকতা। একটি অস্বাভাবিকতা হাত বা পা (লিম্ফিডেমা), ত্বকের ভাঙ্গন এবং ত্বকের আলসারের টিস্যুগুলিতে তরল গঠনের এবং ফোলাভাব ঘটতে পারে, প্লীহের মধ্যে ছোট জনসাধারণের (লিম্ফ্যাটিক সিস্ট) বিকাশ, লিম্ফ্যাটিক তরল ফুটো হওয়া বা নীচের স্তরটির সংক্রমণ হতে পারে ত্বক (সেলুলাইটিস)
• দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা। ব্যথা একটি সাধারণ সমস্যা হতে পারে যা সংক্রমণ, ফোলা বা শিরা সমস্যার মতো জটিলতার ফলে আসে

রোগ নির্ণয়

ক্লিপেল-ট্রেনাওয়ে সিন্ড্রোমের নির্ণয় শারীরিক পরীক্ষা দিয়ে শুরু হয়। মূল্যায়ন এবং চিকিত্সার সুপারিশগুলির জন্য একটি ভাস্কুলার ত্রুটিযুক্ত বিশেষজ্ঞের কাছে রেফারেল সহায়ক। মূল্যায়নের সময় আপনার চিকিত্সক:

• আপনার পরিবার এবং চিকিত্সা ইতিহাস সম্পর্কে প্রশ্ন জিজ্ঞাসা
• ফোলা ফোলা, ভেরিকোজ শিরা এবং পোর্ট-ওয়াইন দাগগুলি অনুসন্ধান করার জন্য একটি পরীক্ষা করে?
• হাড় এবং নরম টিস্যুগুলির বৃদ্ধির দৃশ্যত মূল্যায়ন করে

বেশ কয়েকটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি আপনার ডাক্তারকে অবস্থার ধরণ এবং তীব্রতা নির্ণয় করতে এবং চিকিত্সা নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে। কিছু পরীক্ষার মধ্যে রয়েছে:

• দ্বৈত স্ক্যান। রক্তনালীগুলির বিশদ চিত্র তৈরি করতে এই পরীক্ষাটি উচ্চ-ফ্রিকোয়েন্সি শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে
• স্ক্যানগ্রাম। স্ক্যানার ফটোগ্রাফি নামে পরিচিত, এই এক্স-রে কৌশলটি হাড়ের চিত্র দেখতে এবং তাদের দৈর্ঘ্য পরিমাপ করতে সহায়তা করে।
• এমআরআই এবং চৌম্বকীয় অনুরণন অ্যাঞ্জিওগ্রাফি। এই পদ্ধতিগুলি হাড়, চর্বি, পেশী এবং রক্তনালীগুলির মধ্যে পার্থক্য করতে সহায়তা করে
• সিটি স্ক্যান। একটি সিটি স্ক্যান শরীরের 3-D চিত্র তৈরি করে যা শিরাগুলিতে রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য সহায়তা করে
• কনট্রাস্ট ভেনোগ্রাফি। এই পদ্ধতির মধ্যে শিরাতে কোনও ছোপ ছোপানো এবং এক্সরে নেওয়া যা অস্বাভাবিক শিরা, বাধা বা রক্ত ​​জমাট বেঁধে দিতে পারে

  যেহেতু কেটিএস শরীরে অনেকগুলি সিস্টেমকে প্রভাবিত করতে পারে, তাই আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলে ভাস্কুলার মেডিসিন এবং সার্জারি বিশেষজ্ঞ, চর্মরোগ (চর্মরোগ), ইন্টারভেনশনাল রেডিওলজি, অর্থোপেডিক সার্জারি, শারীরিক থেরাপি এবং পুনর্বাসন এবং প্রয়োজন মতো অন্যান্য ক্ষেত্রগুলি।

  নিম্নলিখিত চিকিত্সাগুলির মধ্যে কোনটি আপনার জন্য সবচেয়ে উপযুক্ত তা নির্ধারণ করার জন্য আপনি এবং আপনার ডাক্তার একসাথে কাজ করতে পারেন। চিকিত্সার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

  • সংক্ষেপণ থেরাপি। ব্যান্ডেজ বা ইলাস্টিক পোশাকগুলি ফোলা প্রতিরোধে, ভেরিকোস শিরা এবং ত্বকের আলসার সমস্যাগুলিকে প্রভাবিত অঙ্গগুলির চারপাশে আবৃত করা হয়। এই ব্যান্ডেজগুলি বা ইলাস্টিক পোশাকগুলি প্রায়শই কাস্টম-ফিট হওয়া দরকার। বিরতিযুক্ত বায়ুসংক্রান্ত সংকোচনের ডিভাইস - লেগ বা আর্ম হাতা যা স্বয়ংক্রিয়ভাবে সেট বিরতিতে স্ফীত এবং অপসারণ - ব্যবহৃত হতে পারে
  • শারীরিক থেরাপি। ম্যাসাজ, সংকোচনের এবং অঙ্গগুলির যথোপযুক্ত পদক্ষেপগুলি হাত বা পায়ে লিম্ফেডিমা এবং রক্তনালীগুলির ফোলাভাব থেকে মুক্তি পেতে পারে
  • অর্থোপেডিক ডিভাইস। এর মধ্যে পায়ের দৈর্ঘ্যের পার্থক্যের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে অর্থোপেডিক জুতা বা জুতার সন্নিবেশ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে
  • এমবোলাইজেশন। শিরা বা ধমনীতে স্থাপন করা ছোট ক্যাথেটারগুলির মাধ্যমে সঞ্চালিত এই পদ্ধতিটি রক্তের নির্দিষ্ট প্রবাহকে রক্ত ​​প্রবাহকে বাধা দেয়
  • লেজার থেরাপি। এই প্রক্রিয়াটি পোর্ট-ওয়াইনের দাগ হালকা করতে এবং ত্বকে প্রাথমিক রক্তপাতগুলি ব্যবহার করতে ব্যবহার করা যেতে পারে
  • লেজার বা শিরাগুলির রেডিও-ফ্রিকোয়েন্সি বিমোচন। এই ন্যূনতম আক্রমণাত্মক পদ্ধতিটি অস্বাভাবিক শিরা বন্ধ করতে ব্যবহৃত হয়
  • স্কেরোথেরাপি। একটি সমাধান শিরাতে ইনজেকশন করা হয়, যা দাগ টিস্যু তৈরি করে যা শিরা বন্ধ করতে সহায়তা করে
  • সার্জারি। কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিরাগুলির অস্ত্রোপচার অপসারণ বা পুনর্নির্মাণ, অতিরিক্ত টিস্যু অপসারণ এবং হাড়ের অত্যধিক বৃদ্ধি সংশোধন উপকারী হতে পারে
  • icationষধ। প্রাথমিক গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে সিরোলিমাস (র্যাপামিউন) নামক একটি ড্রাগ লক্ষণ সংক্রান্ত জটিল ভাস্কুলার বিকৃতিগুলির চিকিত্সা করতে সহায়তা করতে পারে তবে এর উল্লেখযোগ্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া থাকতে পারে এবং আরও অধ্যয়নের প্রয়োজন হতে পারে

  এছাড়াও, চিকিত্সা হতে পারে রক্তপাত, ব্যথা, সংক্রমণ, রক্ত ​​জমাট বেঁধে বা ত্বকের আলসার হিসাবে জটিলতার জন্য প্রয়োজনীয়

• অ্যাপয়েন্টমেন্ট রাখুন। নিয়মিতভাবে নির্ধারিত অ্যাপয়েন্টমেন্টগুলি আপনার ডাক্তারকে সমস্যাগুলি শনাক্ত করতে এবং সমাধান করতে সহায়তা করতে পারে। আপনার উপযুক্ত অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময়সূচী সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের কাছে জিজ্ঞাসা করুন
• প্রস্তাবিত হলে অর্থোপেডিক জুতা ব্যবহার করুন। অর্থোপেডিক জুতা বা জুতার সন্নিবেশগুলি আপনার শারীরিক ক্রিয়াকে উন্নতি করতে পারে
• শারীরিক ক্রিয়াকলাপে আপনার ডাক্তারের পরামর্শ অনুসরণ করুন। ক্ষতিগ্রস্থ অঙ্গগুলির যথাযথ হিসাবে উত্সাহ দেওয়া রক্তের নাকের ফোলাভাব এবং ফোলাভাব থেকে মুক্তি পেতে পারে
• আক্রান্ত অঙ্গগুলিকে উন্নত করুন। সম্ভব হলে, আপনার পা বা অন্যান্য আক্রান্ত অঙ্গ উত্থাপন লিম্ফিডেমা হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারে
• আপনার ডাক্তারকে পরিবর্তনের বিষয়ে অবহিত করুন। আপনার লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে এবং জটিলতা রোধ করতে আপনার ডাক্তারের সাথে কাজ করুন। আপনার যদি রক্ত ​​জমাট বেঁধে বা সংক্রমণের লক্ষণ থাকে বা আপনার যদি বর্ধমান ব্যথা বা ফোলাভাব অনুভব হয় তবে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন

ক্যাপিং এবং সমর্থন

ক্লিপেল-ট্রেনায়ে সিনড্রোমে থাকতে পারে একটি চ্যালেঞ্জ হতে। সমর্থন এবং অ্যাডভোকেসি গ্রুপগুলি কেটিএস রয়েছে এমন অন্যান্য ব্যক্তির সাথে সংযোগ সরবরাহ করতে পারে। কে-টি সমর্থন গ্রুপ এবং অন্যান্য সংস্থাগুলি শিক্ষাগত সামগ্রী, সংস্থান এবং সহায়তা গোষ্ঠীগুলির তথ্য সরবরাহ করে। আপনার অঞ্চলে কোনও স্থানীয় সহায়তার গ্রুপ রয়েছে কিনা তা আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন

ক্লিপেল-ট্রেনায়ে সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জন্মের সময় পাওয়া যায়। তাই যদি চিকিত্সকের সন্দেহ হয় যে আপনার সন্তানের এই সিনড্রোম রয়েছে, তবে আপনার শিশু হাসপাতাল ছেড়ে যাওয়ার আগে ডায়াগনস্টিক টেস্ট এবং চিকিত্সা শুরু হবে

আপনার সন্তানের চিকিত্সক নিয়মিত চেকআপগুলিতে বিকাশজনিত সমস্যাগুলি সন্ধান করবেন এবং যে কোনও উদ্বেগ নিয়ে আলোচনার সুযোগ দেবেন। আপনার বাচ্চাকে নিয়মিত নির্ধারিত ভাল-বাচ্চা পরিদর্শন এবং বার্ষিক অ্যাপয়েন্টমেন্টগুলিতে নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ।

অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য আপনাকে প্রস্তুত করতে সহায়তা করার জন্য এখানে কিছু তথ্য।

আপনি কি করতে পারেন

আপনার চিকিত্সক যদি বিশ্বাস করেন যে আপনার শিশুটি কেটিএসের লক্ষণগুলি দেখায়, তবে জিজ্ঞাসা করার প্রাথমিক প্রশ্নটি অন্তর্ভুক্ত করুন:

• কোন ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার দরকার হবে?
• আমি কখন পাব? পরীক্ষার ফলাফল?
• কোন বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হতে পারে?
• এই সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত কোন চিকিত্সা পরিস্থিতি এখনই মোকাবেলা করা দরকার?
• আপনি কীভাবে সহায়তা করবেন? আমি আমার সন্তানের স্বাস্থ্য এবং বিকাশ পর্যবেক্ষণ করব?
• আপনি কি এই সিন্ড্রোম সম্পর্কিত শিক্ষামূলক উপকরণ এবং স্থানীয় সহায়তা পরিষেবাগুলির পরামর্শ দিতে পারেন?

আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে কী প্রত্যাশা করা উচিত

আপনার সন্তানের ডাক্তার আপনাকে অনেকগুলি প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবে। আপনি যে পয়েন্টগুলিতে ফোকাস করতে চান তার চেয়ে বেশি সময় দেওয়ার জন্য তাদের উত্তর দেওয়ার জন্য প্রস্তুত থাকুন। চিকিত্সক জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• আপনার সন্তানের কী লক্ষণগুলি রয়েছে তা নিয়ে আপনার উদ্বেগ রয়েছে?
• আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলির জন্য কোনও পদ্ধতি বা চিকিত্সা রয়েছে?
• আপনার সন্তানের কি সংক্রমণ বা রক্ত ​​জমাট বাঁধা নিয়ে কোনও অসুবিধা হয়েছিল?
• আপনার গর্ভাবস্থা বা আপনার সন্তানের জন্ম নিয়ে আপনার কোনও সমস্যা ছিল?
• আপনি কি আপনার পরিবারের চিকিত্সার ইতিহাস সম্পর্কে বলতে পারেন? ?
• আপনার সন্তানের পরিবার, সামাজিক ক্রিয়াকলাপ বা স্কুল নিয়ে কোনও সমস্যা হচ্ছে?