মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি

<এইচ 2> ওভারভিউ

মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি একটি বিরল বংশগত (জেনেটিক) ব্যাধি যা কোষে বিশেষত মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং কর্ষিক স্নায়ুতে ফ্যাটি পদার্থ (লিপিড) তৈরি করে build এই বিল্ডআপটি এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঘটে যা সালফাটিডেস নামক লিপিডগুলি ভেঙে দিতে সহায়তা করে। মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্র ক্রমান্বয়ে ফাংশন হারাতে পারে কারণ স্নায়ু কোষগুলি (মেলিন) আচ্ছাদিত করে এবং সুরক্ষা দেয় এমন পদার্থ ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে।

তিনটি রূপ রয়েছে মেটাচ্রোম্যাটিক লিউকোডিস্ট্রোফিতে, যা বিভিন্ন বয়সের রেঞ্জের সাথে জড়িত: দেরীতে শিশুদের ফর্ম, কিশোর ফর্ম এবং প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম। লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি বিভিন্ন হতে পারে। বাচ্চা ফর্মটি সর্বাধিক সাধারণ এবং অন্যান্য রূপের চেয়ে দ্রুত অগ্রগতি লাভ করে </

মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির কোনও নিরাময় এখনও নেই। সূচনার ফর্ম এবং বয়সের উপর নির্ভর করে, প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা কিছু লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে এবং ব্যাধিটির অগ্রগতিতে বিলম্ব করতে সহায়তা করতে পারে>

লক্ষণগুলি

স্নায়ুগুলি আবরণকারী প্রতিরক্ষামূলক মেলিনের ক্ষতি মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের ক্রিয়াকলাপগুলির ক্রমবর্ধমান অবনতিতে ফলাফলগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• স্পর্শ, ব্যথা, তাপ এবং শব্দের মতো সংবেদনগুলি সনাক্ত করার ক্ষমতা হ্রাস
• বৌদ্ধিক ক্ষতি , চিন্তাভাবনা এবং স্মৃতিশক্তি দক্ষতা
• মোটর দক্ষতার ক্ষতি যেমন হাঁটা, চলন, কথা বলা এবং গিলে ফেলা
• কড়া, অনমনীয় পেশী, পেশীগুলির তীব্র ক্রিয়া এবং পক্ষাঘাত
• মূত্রাশয় এবং অন্ত্রের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস
• পিত্তথলির সমস্যা
• অন্ধতা
• শ্রবণশক্তি
• খিঁচুনি
• সংবেদনশীল এবং আচরণগত অস্থির আবেগ এবং পদার্থের অপব্যবহার সহ সমস্যাগুলি

মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির প্রতিটি ফর্ম একটি পৃথক বয়সে ঘটে এবং বিভিন্ন প্রাথমিক হতে পারে লক্ষণ ও লক্ষণ এবং অগ্রগতির হার:

• দেরী শিশু ফর্ম। এটি প্রায় 2 বছর বা তার কম বয়সী থেকে শুরু করে মেটাক্রোম্যাটিক লিউকোডিস্ট্রোফির সবচেয়ে সাধারণ রূপ। বক্তৃতা এবং পেশী ফাংশন প্রগতিশীল ক্ষতি দ্রুত ঘটে। এই ফর্মযুক্ত শিশুরা প্রায়শই শৈশব ছাড়িয়ে বেঁচে থাকে না </
• কিশোর রূপ। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম এবং 3 থেকে 16 বছর বয়সের মধ্যে বাচ্চাদের মধ্যে শুরু হয়। প্রাথমিক লক্ষণগুলি হচ্ছে আচরণ এবং জ্ঞানীয় সমস্যা এবং স্কুলে ক্রমবর্ধমান অসুবিধা। হাঁটার ক্ষমতা হারাতে পারে। যদিও শিশু ফর্মটি দেরী শিশু ফর্মের মতো তত দ্রুত অগ্রসর হয় না, লক্ষণগুলি শুরু হওয়ার পরে বেঁচে থাকা সাধারণত 20 বছরেরও কম হয় </
• প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম। এই ফর্মটি কম সাধারণ এবং সাধারণত ১ age বছর বয়সের পরে শুরু হয় slowly লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে অগ্রগতি হয় এবং আচরণ এবং মানসিক সমস্যা, মাদক এবং অ্যালকোহলের অপব্যবহার এবং স্কুল এবং কাজের সমস্যাগুলির সাথে শুরু হতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলি যেমন বিভ্রান্তি এবং হ্যালুসিনেশন হতে পারে। স্থায়ী লক্ষণগুলির সময়সীমা এবং কার্যক্রমে দ্রুত হ্রাসের পিরিয়ড সহ এই ফর্মের কোর্সটি পরিবর্তিত হয়। প্রাথমিক লক্ষণগুলির পরে প্রাপ্তবয়স্করা কয়েক দশক ধরে বেঁচে থাকতে পারে </

কোনও ডাক্তারকে কখন দেখতে হবে

উপরে তালিকাভুক্ত কোনও লক্ষণ পর্যবেক্ষণ করে থাকলে বা যদি আপনার উদ্বেগ থাকে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন আপনার নিজের লক্ষণ বা লক্ষণগুলি।

কারণগুলি

মেটাক্রোম্যাটিক লিউকোডিস্ট্রফাই একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অস্বাস্থ্যকর (মিউটেটেড) জিনের কারণে প্রাপ্ত ব্যাধি। শর্তটি স্বতঃস্ফূর্ত রিসিসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অস্বাভাবিক রেসসিভ জিনটি ননসেক্স ক্রোমোসোমগুলির একটি (অটোসোমস) এর উপরে অবস্থিত। অটোসোমাল রিসিসিভ ডিসঅর্ডারের উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য, পিতামাতার উভয়ই বাহক হতে হবে তবে তারা সাধারণত অবস্থার লক্ষণগুলি দেখায় না। আক্রান্ত শিশুটি অস্বাভাবিক জিনের দুটি অনুলিপি লাভ করে - প্রতিটি পিতামাতার একটি।

মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির সর্বাধিক সাধারণ কারণ হ’ল এআরএসএ জিনে রূপান্তর। এই পরিবর্তনের ফলে এনজাইমের ঘাটতি দেখা দেয় যা মেলিনে তৈরি সালফ্যাটিডস নামক লিপিডগুলি ভেঙে দেয় </সালফ্যাটিডস। এটি পিএসএপি জিনে পরিবর্তনের ফলে ঘটে।

সালফাটিডেসের গঠনটি বিষাক্ত, মাইলিন উত্পাদনকারী কোষগুলিকে ধ্বংস করে - একে সাদা পদার্থও বলা হয় - যা স্নায়ুগুলিকে সুরক্ষা দেয়। এর ফলে মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং পেরিফেরিয়াল নার্ভের স্নায়ু কোষগুলির কার্যকারিতা ক্ষতিগ্রস্থ হয় </

সামগ্রী:

রোগ নির্ণয়

আপনার ডাক্তার একটি স্নায়বিক পরীক্ষা সহ - একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির লক্ষণগুলি পরীক্ষা করতে লক্ষণ এবং চিকিত্সার ইতিহাস পর্যালোচনা করবেন will

আপনার ডাক্তার ডিসঅর্ডারটি সনাক্ত করার জন্য পরীক্ষার আদেশ দিতে পারেন। এই পরীক্ষাগুলি ব্যাধিটি কতটা গুরুতর তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করে </

• ল্যাব পরীক্ষা। রক্ত পরীক্ষা একটি এনজাইমের ঘাটতি সন্ধান করে যা মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফির কারণ হয়। সালফেটাইডের মাত্রা পরীক্ষা করতে মূত্র পরীক্ষা করা যেতে পারে </
• জেনেটিক পরীক্ষা। আপনার ডাক্তার মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির সাথে জিনে পরিবর্তনের জন্য জিনগত পরীক্ষা করতে পারেন। তিনি বা জিনের পরিবর্তনের জন্য পরিবারের সদস্যদের, বিশেষত গর্ভবতী (প্রসবপূর্ব টেস্টিং) মহিলাদের পরীক্ষা করার পরামর্শও দিতে পারেন </
• স্নায়ু বাহন অধ্যয়ন। এই পরীক্ষাটি ত্বকের ইলেক্ট্রোডগুলির মাধ্যমে একটি ক্ষুদ্র প্রবাহের মাধ্যমে তড়িৎ স্নায়ু আবেগ এবং পেশী এবং স্নায়ুগুলির কার্যকারিতা পরিমাপ করে। আপনার ডাক্তার স্নায়ু ক্ষতি (পেরিফেরিয়াল নিউরোপ্যাথি) সন্ধানের জন্য এই পরীক্ষাটি ব্যবহার করতে পারেন যা মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির লোকেরা সাধারণ </
• চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই)। এই পরীক্ষাটি মস্তিষ্কের বিশদ চিত্র উত্পাদন করতে শক্তিশালী চৌম্বক এবং রেডিও তরঙ্গ ব্যবহার করে। এগুলি মস্তিষ্কে অস্বাভাবিক সাদা পদার্থের (লিউকোডিস্ট্রোফি) একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত স্ট্রিপড প্যাটার্ন (টাইগ্রয়েড) সনাক্ত করতে পারে </
• মানসিক এবং জ্ঞানীয় পরীক্ষা। আপনার ডাক্তার মনস্তাত্ত্বিক এবং চিন্তাভাবনা (জ্ঞানীয়) দক্ষতাগুলি মূল্যায়ন করতে এবং আচরণের মূল্যায়ন করতে পারেন। এই পরীক্ষাগুলি পরিস্থিতি কীভাবে মস্তিষ্কের ক্রিয়াকে প্রভাবিত করে তা নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে। মানসিক রোগ এবং আচরণগত সমস্যা মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রথম লক্ষণ হতে পারে </ভবিষ্যতের চিকিত্সার জন্য কিছু প্রতিশ্রুতি। স্নায়ুর ক্ষতি রোধ করা, ব্যাধিটির অগ্রগতি কমিয়ে দেওয়া, জটিলতা প্রতিরোধ করা এবং সহায়ক যত্ন প্রদানের লক্ষ্যে বর্তমান চিকিত্সার লক্ষ্য। প্রাথমিক স্বীকৃতি এবং হস্তক্ষেপ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কিছু লোকের জন্য ফলাফলের উন্নতি করতে পারে </

  ব্যাধি যখন বাড়ছে, প্রতিদিনের চাহিদা পূরণের জন্য প্রয়োজনীয় যত্নের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলটি লক্ষণ ও লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে এবং জীবনের মান উন্নত করার চেষ্টা করতে আপনার সাথে কাজ করবে। ক্লিনিকাল পরীক্ষায় অংশ নেওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন </

  মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফিকে বিভিন্ন চিকিত্সার পদ্ধতির সাহায্যে পরিচালনা করা যেতে পারে:

  • ওষুধ। ওষুধগুলি আচরণগত সমস্যা, খিঁচুনি, ঘুমে অসুবিধা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা, সংক্রমণ এবং ব্যথার মতো লক্ষণ ও লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে </
  • শারীরিক, পেশাগত এবং স্পিচ থেরাপি। পেশী এবং যৌথ নমনীয়তা এবং গতির পরিধি বজায় রাখতে শারীরিক থেরাপি সহায়ক হতে পারে। পেশাগত এবং স্পিচ থেরাপি কার্যকারিতা বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে </
  • পুষ্টি সহায়তা। পুষ্টি বিশেষজ্ঞের (ডায়েটিশিয়ান) সাথে কাজ করা সঠিক পুষ্টি সরবরাহ করতে সহায়তা করে। শেষ পর্যন্ত, খাবার বা তরল গ্রাস করা কঠিন হয়ে উঠতে পারে। অবস্থা বাড়ার সাথে সাথে এ্যাসিস্টিভ ফিডিং ডিভাইসগুলির প্রয়োজন হতে পারে </
  • অন্যান্য চিকিত্সা। অবস্থা আরও বাড়ার সাথে সাথে অন্যান্য চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। উদাহরণগুলির মধ্যে হুইলচেয়ার, ওয়াকার বা অন্যান্য সহায়ক ডিভাইস অন্তর্ভুক্ত; শ্বাস প্রশ্বাসে সহায়তা করার জন্য যান্ত্রিক বায়ুচলাচল; জটিলতা রোধ বা সমাধানের জন্য চিকিত্সা; এবং দীর্ঘমেয়াদী যত্ন বা হাসপাতালে ভর্তি।

  মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির যত্ন নেওয়া জটিল হতে পারে এবং সময়ের সাথে সাথে পরিবর্তনও হতে পারে। এই ব্যাধি পরিচালনার জন্য অভিজ্ঞ পেশাদার পেশাদারদের একটি দলের সাথে নিয়মিত ফলোআপ অ্যাপয়েন্টমেন্টগুলি কিছু জটিলতা রোধ করতে এবং আপনাকে বাড়ি, স্কুল বা কর্মক্ষেত্রে উপযুক্ত সহায়তার সাথে যুক্ত করতে সহায়তা করতে পারে </

  সম্ভাব্য ভবিষ্যতের চিকিত্সা

  মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির জন্য সম্ভাব্য চিকিত্সা যা অধ্যয়ন করা হচ্ছে সেগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • জিন থেরাপি এবং অন্যান্য ধরণের কোষ থেরাপি যা রোগীদের প্রতিস্থাপনের জন্য স্বাস্থ্যকর জিনগুলি প্রবর্তন করে
  • এনজাইম প্রতিস্থাপন বা বর্ধন থেরাপি চর্বিযুক্ত পদার্থের গঠন হ্রাস করতে
  • সাবস্ট্রেট হ্রাস থেরাপি, যা চর্বিযুক্ত পদার্থের উত্পাদন হ্রাস করে

  ক্লিনিকাল ট্রায়াল

  মোকাবেলা এবং সমর্থন

  দীর্ঘমেয়াদী এবং ক্রমবর্ধমান ক্রমবর্ধমান ব্যাধি যেমন মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির সাথে বাচ্চা বা পরিবারের সদস্যের যত্ন নেওয়া চাপ এবং ক্লান্তিকর হতে পারে। এই রোগটি বাড়ার সাথে সাথে দৈনিক শারীরিক যত্নের স্তর বৃদ্ধি পায়। কী প্রত্যাশা করবেন তা আপনি জানেন না, এবং আপনার প্রয়োজনীয় যত্ন প্রদানের ক্ষমতা সম্পর্কে চিন্তিত হতে পারেন </

  নিজেকে প্রস্তুত করতে এই পদক্ষেপগুলি বিবেচনা করুন:

  • ব্যাধি সম্পর্কে জানুন। মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি সম্পর্কে যতটা পারেন তা শিখুন। তারপরে আপনি সেরা পছন্দগুলি বেছে নিতে পারেন এবং নিজের বা আপনার সন্তানের পক্ষে পরামর্শদাতা হতে পারেন </
  • বিশ্বস্ত পেশাদারদের একটি দল সন্ধান করুন। যত্ন সম্পর্কে আপনার গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্ত নেওয়া দরকার। বিশেষজ্ঞ দলগুলির সাথে চিকিত্সা কেন্দ্রগুলি আপনাকে এই ব্যাধি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে, বিশেষজ্ঞদের মধ্যে আপনার যত্নকে সমন্বিত করতে, বিকল্পগুলির মূল্যায়ন করতে এবং চিকিত্সা সরবরাহ করতে সহায়তা করতে পারে </
  • অন্যান্য পরিবারগুলির সন্ধান করুন। এই জাতীয় চ্যালেঞ্জ মোকাবেলা করা লোকদের সাথে কথা বলা আপনাকে তথ্য এবং মানসিক সহায়তা সরবরাহ করতে পারে। আপনার সম্প্রদায়ের সহায়তা গোষ্ঠীগুলি সম্পর্কে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন। যদি কোনও গোষ্ঠী আপনার পক্ষে না হয়, তবে আপনার চিকিত্সা আপনাকে এমন একটি পরিবারের সাথে যোগাযোগ করতে পারে যিনি এই ব্যাধিটি মোকাবেলা করেছেন। অথবা আপনি অনলাইনে গোষ্ঠী বা স্বতন্ত্র সমর্থন পেতে সক্ষম হতে পারেন </
  • যত্নশীলদের জন্য সমর্থন বিবেচনা করুন। যখন প্রয়োজন হয় তখন আপনার প্রিয়জনের যত্ন নেওয়ার জন্য সাহায্য চাইতে বা গ্রহণ করুন। অতিরিক্ত সহায়তার বিকল্পগুলির মধ্যে অবসর যত্নের উত্স সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা, পরিবার এবং বন্ধুবান্ধবদের কাছ থেকে সহায়তা চাওয়া এবং আপনার নিজের আগ্রহ এবং ক্রিয়াকলাপের জন্য সময় নেওয়া অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। মানসিক স্বাস্থ্য পেশাদারের সাথে পরামর্শ করা সামঞ্জস্য এবং মোকাবেলায় সহায়তা করতে পারে </