নিম্যান-পিক

ওভারভিউ

নিম্যান-পিক একটি বিরল, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা শরীরের কোষের মধ্যে ফ্যাট (কোলেস্টেরল এবং লিপিড) বিপাকের ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। এই কোষগুলি ত্রুটিযুক্ত এবং সময়ের সাথে সাথে মারা যায়। নিম্যান-পিক রোগ মস্তিষ্ক, স্নায়ু, যকৃত, প্লীহা, অস্থি মজ্জা এবং মারাত্মক ক্ষেত্রে ফুসফুসকে প্রভাবিত করতে পারে

এই শর্তের লোকেরা স্নায়ু, মস্তিষ্ক এবং ক্রিয়াকলাপের ক্রমহ্রাসের ক্ষতি সম্পর্কিত লক্ষণগুলি অনুভব করে অন্যান্য অঙ্গসমূহ

নিম্যান-পিক যে কোনও বয়সে ঘটতে পারে তবে প্রধানত শিশুদের প্রভাবিত করে। এই রোগটির কোনও চিকিত্সা নেই এবং এটি কখনও কখনও মারাত্মক। চিকিত্সা মানুষকে তাদের লক্ষণগুলি সাথে বাঁচতে সহায়তা করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে

লক্ষণগুলি

নিম্যান-বাছাই করা লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• আনাড়ি এবং হাঁটাচলাতে অসুবিধা
• অতিরিক্ত পেশী সংকোচনের (ডাইস্টোনিয়া) বা চোখের চলাচল
• ঘুমে ব্যাঘাত ঘটে
• গিলে খাওয়া এবং খাওয়াতে সমস্যা
• বার বার নিউমোনিয়া

নিম্যান-পিকের তিনটি প্রধান ধরণ হ'ল এ, বি এবং সি প্রকার এবং আপনার লক্ষণ ও লক্ষণগুলি আপনার অবস্থার ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। A টাইপযুক্ত কিছু শিশু জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি প্রদর্শন করবে। বি টাইপযুক্ত ব্যক্তিরা বছরের পর বছর ধরে লক্ষণগুলি না দেখায় এবং তাদের যৌবনে বেঁচে থাকার আরও ভাল সম্ভাবনা থাকতে পারে। সি টাইপযুক্ত ব্যক্তিরা প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত কোনও লক্ষণই অনুভব করতে পারে না

কখন চিকিত্সকের সাথে দেখা করবেন

আপনি বা আপনার সন্তানের নিম্যান-পিকের সতর্কতা লক্ষণ বিকাশ হলে এখনই আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন <

কারণগুলি

নিমন-পিক কীভাবে শরীরের চর্বি (কোলেস্টেরল এবং লিপিড) বিপাক করে সম্পর্কিত নির্দিষ্ট জিনে পরিবর্তনের ফলে ঘটে। নিম্যান-পিক জিন মিউটেশনগুলি পিতা-মাতার কাছ থেকে বাচ্চাদের কাছে অটোসোমাল রিসিসিভ ইনরিয়েন্স নামে পরিচিত are এর অর্থ হ'ল সন্তানের ক্ষতিগ্রস্থ হওয়ার জন্য মা এবং পিতা উভয়কেই জিনের ত্রুটিপূর্ণ ফর্মটি দিয়ে যেতে হবে

নিম্যান-পিক একটি প্রগতিশীল রোগ, এবং এর কোনও প্রতিকার নেই। এটি যে কোনও বয়সে ঘটতে পারে।

প্রকারের নিম্যান-পিক

প্রকার A এবং B

টাইপস এ এবং বি স্পাইংমোমিলিনেজ নামক একটি অনুপস্থিত বা ত্রুটিযুক্ত এনজাইমের কারণে ঘটে। এটি চর্বি (কোলেস্টেরল এবং লিপিড) বিপাকের শরীরের ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে, ফলে কোষগুলিতে ফ্যাট তৈরি হয়। এটি কোষের কর্মহীনতা এবং সময়ের সাথে সাথে কোষের মৃত্যুর কারণ হয়। প্রকার এ প্রধানত শিশুদের মধ্যে দেখা যায়, যারা গুরুতর, প্রগতিশীল মস্তিষ্কের রোগ দেখায়। কোনও নিরাময় নেই, তাই বেশিরভাগ বাচ্চারা তাদের প্রথম কয়েক বছর অতিক্রম করে না। টাইপ বি সাধারণত শৈশব পরে ঘটে এবং প্রাথমিক মস্তিষ্কের রোগের সাথে সম্পর্কিত নয়। বি টাইপ আক্রান্ত বেশিরভাগ লোক যৌবনে বেঁচে থাকে টাইপ সি <পি> নীমন-পিক টাইপ সি একটি বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি রোগ। এই জাতীয় জিনগত পরিবর্তনগুলি কোলেস্টেরল এবং অন্যান্য চর্বিগুলি যকৃত, প্লীহা বা ফুসফুসে জমা করে তোলে। অবশেষে মস্তিষ্কটিও আক্রান্ত হয়

সামগ্রী:

ডায়াগনোসেস

নিম্যান-পিক রোগ নির্ণয় সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা দিয়ে শুরু হয় , যা প্রারম্ভিক সতর্কতা চিহ্ন যেমন বড় আকারের লিভার বা প্লীহা প্রদর্শন করতে পারে। আপনার ডাক্তার একটি বিস্তারিত চিকিত্সা ইতিহাস নেবেন এবং উপসর্গ এবং পারিবারিক স্বাস্থ্যের ইতিহাস নিয়ে আলোচনা করবেন। নিম্যান-পিক রোগ বিরল, এবং এর লক্ষণগুলি অন্যান্য রোগগুলির সাথে বিভ্রান্ত হতে পারে। ডায়াগনস্টিক কৌশলগুলি নিম্যান-পিক রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে

• একটি বা বি টাইপ করুন রক্ত ​​বা ত্বকের নমুনা (বায়োপসি) ব্যবহার করে বিশেষজ্ঞরা শ্বেত রক্তকণায় কতটা স্পিংমোমিলিনেজ রয়েছে তা নিশ্চিত করার জন্য রোগ নির্ণয় করুন।
• সি টাইপ করুন বিশেষজ্ঞরা কোষ কীভাবে কোলেস্টেরল সরিয়ে নিয়ে যায় এবং সঞ্চয় করে তা নির্ধারণ করার জন্য নিম্যান-পিক পরীক্ষা করার জন্য ত্বকের একটি ছোট নমুনা গ্রহণ করে

অন্যান্য পরীক্ষাগুলিও হতে পারে সম্পন্ন করুন, যেমন:

• চৌম্বকীয় অনুরণন চিত্র (এমআরআই)। মস্তিষ্কের একটি এমআরআই মস্তিষ্কের কোষগুলি হারাতে পারে। তবে নিম্যান-পিকের প্রাথমিক পর্যায়ে একটি এমআরআই হতে পারে কারণ সাধারণত মস্তিষ্কের কোষগুলি হ্রাস হওয়ার আগে লক্ষণগুলি দেখা দেয়
• চক্ষু পরীক্ষা। একটি চক্ষু পরীক্ষা এমন লক্ষণগুলি দেখাতে পারে যা নিমন-পিক রোগের ইঙ্গিত হতে পারে যেমন চোখের চলাচলে অসুবিধা।
• জেনেটিক পরীক্ষা। রক্তের নমুনার ডিএনএ পরীক্ষায় নির্দিষ্ট অস্বাভাবিক জিন দেখা যায় যা নিম্যান-পিক প্রকার এ, বি এবং সি ডিএনএ পরীক্ষার কারণ হতে পারে ডিএনএ পরীক্ষাগুলি দেখাতে পারে যে ক্যারিয়ারগুলি সর্বপ্রকার নিম্যান-পিক রোগের জন্য, যদি বিবর্তনটি প্রথম ব্যক্তির মধ্যে বর্ণিত হয় একটি পরিবারে চিহ্নিত (সূচকের ক্ষেত্রে)
• প্রসবকালীন পরীক্ষা। আল্ট্রাসাউন্ডটি প্রসারিত সি দ্বারা সৃষ্ট বর্ধিত লিভার এবং প্লীহা সনাক্ত করতে পারে এবং নিম্যান-পিক নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং ব্যবহার করা যেতে পারে

চিকিত্সা

নিম্যান-পিক রোগের কোনও নিরাময়ের অস্তিত্ব নেই। এ বা বি টাইপযুক্ত লোকেদের জন্য কার্যকর চিকিত্সা পাওয়া যায় না, হালকা থেকে মাঝারি ধরনের সি'র লোকদের জন্য, মাইগলুস্ট্যাট (জাভেসকা) নামে ওষুধের বিকল্প হতে পারে। সি নিম্যান-পিক টাইপযুক্ত 92 জনের একটি আন্তর্জাতিক গবেষণায় গড়ে দুই বছর নিয়মিত মাইগ্লাস্ট্যাট নেওয়ার পরে উন্নত স্নায়বিক লক্ষণ দেখা যায়

শারীরিক থেরাপি যতদিন সম্ভব গতিশীলতা বজায় রাখতে সহায়তা করার জন্য চিকিত্সার একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ। নিম্যান-পিক রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত তাদের চিকিত্সকদের দেখা উচিত, কারণ এই রোগটি বৃদ্ধি পায় এবং লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়

ক্লিনিকাল ট্রায়ালস