তাই-সেক্স ডিসিস

<এইচ 2> ওভারভিউ

তাই-শ্যাকস রোগটি একটি বিরল ব্যাধি যা পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়। এটি এমন কোনও এনজাইমের অভাবের কারণে ঘটে যা চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি ভেঙে দিতে সহায়তা করে। গ্যাংলিওসাইড নামে পরিচিত এই চর্বিযুক্ত উপাদানগুলি শিশুর মস্তিষ্কে বিষাক্ত মাত্রা তৈরি করে এবং স্নায়ু কোষগুলির কার্যকারিতা প্রভাবিত করে। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে শিশু পেশীর নিয়ন্ত্রণ হারিয়ে ফেলে। অবশেষে, এটি অন্ধত্ব, পক্ষাঘাত এবং মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে </

আপনার যদি টেই-স্যাকস রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে বা আপনি যদি উচ্চ ঝুঁকির গ্রুপের সদস্য হন এবং চিকিত্সকরা দৃ strongly়তার সাথে থাকেন তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দিন </

লক্ষণগুলি

সর্বাধিক সাধারণ আকারে একটি শিশু সাধারণত প্রায় 6 মাস বয়সের মধ্যে লক্ষণ দেখাতে শুরু করে। টেই-স্যাকস রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• মোটামুটি দক্ষতা হারিয়ে যাওয়া, ঘুরিয়ে দেওয়া, ক্রল করা এবং বসানো সহ
• বাচ্চা জোরে শুনলে অতিরঞ্জিত প্রতিক্রিয়াগুলি আওয়াজ
• খিঁচুনি
• দৃষ্টি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস
• চোখে চেরি-লাল দাগ
• পেশীর দুর্বলতা
• চলাচলের সমস্যাগুলি

কখন চিকিত্সকের সাথে দেখা করবেন

আপনার সন্তানের উপরে কোনও লক্ষণ বা লক্ষণ রয়েছে তবে আপনার সন্তানের চিকিত্সকের সাথে অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময়সূচী করুন </

<এইচ 2> কারণগুলি

টেই-শ্যাকস রোগটি একটি জিনগত ব্যাধি যা তাদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে তাদের সন্তানদের মধ্যে স্থানান্তরিত হয়। এটি ঘটে যখন কোনও শিশু বাবা-মা উভয়েরই জিনকে উত্তরাধিকার সূত্রে পায় </

ঝুঁকির কারণগুলি

টে-স্যাকস রোগের ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে পূর্বসূরীদের অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• পূর্ব ও মধ্য ইউরোপীয় ইহুদি সম্প্রদায়গুলি (আশকানাজি ইহুদি)
• ক্যুবেকের কয়েকটি ফরাসি কানাডিয়ান সম্প্রদায়
• পেনসিলভানিয়ায় ওল্ড অর্ডার আমিশ সম্প্রদায়
• লুইসিয়ানার কাজুন সম্প্রদায়

সামগ্রী:

রোগ নির্ণয়

আপনার বাচ্চাকে টয়-স্যাকস রোগ রয়েছে তা নিশ্চিত করতে আপনার ডাক্তার আপনাকে জিজ্ঞাসা করবে সন্তানের লক্ষণগুলি এবং কোনও বংশগত পারিবারিক ব্যাধি এবং ডায়াগনস্টিক রক্ত ​​পরীক্ষার আদেশ দেবে </

রক্ত ​​পরীক্ষা শিশুর রক্তে হেক্সোসামিনাইডেস নামক একটি এনজাইমের স্তর পরীক্ষা করে। টে-স্যাকস রোগে স্তরগুলি কম বা অনুপস্থিত।

আপনার সন্তানের যত্ন সহকারে চোখ পরীক্ষা করার সময়, ডাক্তার শিশুর চোখের পিছনে একটি চেরি-লাল দাগ দেখতে পারেন যা এটি একটি লক্ষণ sign রোগের স্নায়ুতন্ত্র এবং চোখের পরীক্ষার জন্য আপনাকে পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হতে পারে </

চিকিত্সা

টেই-স্যাকস রোগের কোনও নিরাময় নেই, তবে কিছু চিকিত্সা পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে লক্ষণ. চিকিত্সার লক্ষ্য সমর্থন এবং সান্ত্বনা। সহায়ক চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে:

• .ষধ। আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য, জব্দ-বিরোধী ওষুধ সহ বেশ কয়েকটি ব্যবস্থাপত্রের ওষুধ পাওয়া যায় </

• শ্বাসযন্ত্রের যত্ন। যে শিশুদের টেই-স্যাকস রোগ রয়েছে তাদের ফুসফুসের সংক্রমণের ঝুঁকি বেশি থাকে যা শ্বাসকষ্টের কারণ হয় এবং ঘন ঘন তাদের ফুসফুসে শ্লেষ্মা জমে থাকে।

  আপনার শিশুর থেকে শ্লেষ্মা অপসারণে বুকের ফিজিওথেরাপি (সিপিটি) ব্যবহার করে শ্লেষ্মার প্রয়োজন হতে পারে ফুসফুস।

টিউব খাওয়ানো। খাওয়ার সময় ফুসফুসে খাবার বা তরল নিঃসরণ করে আপনার শিশুকে গিলে ফেলা বা শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা হতে পারে </

এই সমস্যাগুলি রোধ করতে আপনার ডাক্তার একটি গ্যাস্ট্রোস্টোমি টিউবের মতো একটি সহায়ক খাওয়ানোর ডিভাইসের পরামর্শ দিতে পারেন, যা আপনার সন্তানের নাক দিয়ে andোকানো এবং আপনার সন্তানের পেটে যায়। বা, পেটের অস্ত্রোপচারের প্রশিক্ষণপ্রাপ্ত একজন চিকিৎসক সার্জিকভাবে একটি খাদ্যনালীতে জালিয়াতি টিউব .োকাতে পারেন </

শারীরিক থেরাপি। রোগটি যখন বাড়ছে, আপনার শিশুরা জয়েন্টগুলি নমনীয় রাখতে এবং যতটা সম্ভব গতির সীমাবদ্ধতা চালানোর সক্ষমতা বজায় রাখতে সহায়তা করার জন্য শারীরিক থেরাপি থেকে উপকৃত হতে পারে </

শারীরিক থেরাপি জয়েন্টগুলির কঠোরতা এবং বিলম্বকে হ্রাস করতে বা বিলম্ব করতে পারে সংক্ষিপ্ত পেশীগুলির ফলে ফাংশন এবং ব্যথার ক্ষতি হতে পারে </

সম্ভাব্য ভবিষ্যতের চিকিত্সা

জিন থেরাপি বা এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি গবেষণা অবশেষে নিরাময় বা চিকিত্সার কারণ হতে পারে টেই-স্যাকস রোগের অগ্রগতি।

ক্লিনিকাল ট্রায়ালস

মোকাবেলা এবং সমর্থন

আপনার এবং আপনার পরিবারকে মোকাবেলায় সহায়তা করার জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তারের কাছে সংস্থান এবং তথ্য প্রস্তাব করতে বলুন আপনার সন্তানের প্রয়োজনের সাথে অনুরূপ চ্যালেঞ্জ ভাগ করে নেওয়া অন্যান্য পরিবারের সাথে আপনাকে সংযুক্ত করতে স্থানীয় সহায়তা গোষ্ঠীগুলির সন্ধান করুন </