ট্রিপল এক্স সিনড্রোম

ওভারভিউ

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম, যাকে ট্রাইসমি এক্স বা 47, এক্সএক্সএক্সও বলা হয়, একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা এক হাজার মহিলাদের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে। নারীদের সাধারণত সমস্ত কোষে দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে - প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি এক্স ক্রোমোজোম। ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে, একটি মহিলার তিনটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক মেয়ে এবং মহিলা লক্ষণ অনুভব করেন না বা কেবলমাত্র হালকা লক্ষণ পান। অন্যদের মধ্যে লক্ষণগুলি আরও প্রকট হতে পারে - সম্ভবত উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং শেখার অক্ষমতা সহ। ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের ও মহিলাদের অল্প সংখ্যায় আক্রান্ত হওয়া ও কিডনির অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমের চিকিত্সা কোন লক্ষণগুলি উপস্থিত থাকে এবং তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে

লক্ষণগুলি

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমযুক্ত মেয়ে এবং মহিলাদের মধ্যে লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি অনেক বেশি পরিবর্তিত হতে পারে। অনেকেরই কোনও লক্ষণীয় প্রভাব নেই বা কেবলমাত্র হালকা লক্ষণ রয়েছে

গড় উচ্চতার চেয়ে লম্বা হওয়া সবচেয়ে সাধারণ শারীরিক বৈশিষ্ট্য। ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মহিলা স্বাভাবিক যৌন বিকাশের অভিজ্ঞতা পান এবং গর্ভবতী হওয়ার ক্ষমতা রাখেন। ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমযুক্ত কিছু মেয়ে এবং মহিলার স্বাভাবিক পরিসরে বুদ্ধি থাকে তবে ভাইবোনদের সাথে তুলনা করলে সম্ভবত কিছুটা কম হয়। অন্যের বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকতে পারে এবং কখনও কখনও আচরণগত সমস্যাও হতে পারে

মাঝে মাঝে উল্লেখযোগ্য লক্ষণ দেখা দিতে পারে। লক্ষণ এবং উপসর্গ উপস্থিত থাকলে, তারা প্রায়শই পরিবর্তনশীল। ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের এবং মহিলাদের লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে এর ঝুঁকি বাড়তে পারে:

বক্তৃতা এবং ভাষা দক্ষতার বিলম্বিত বিকাশের পাশাপাশি মোটর দক্ষতা যেমন বসে থাকা এবং হাঁটাচলা
পড়াশোনার অক্ষমতা যেমন পড়া (ডিসলেক্সিয়া) পড়ার ক্ষেত্রে অসুবিধা, বোঝা বা গণিত
আচরণগত সমস্যা যেমন মনোযোগ-ঘাটতি / হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি) বা অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের লক্ষণ
মনস্তাত্ত্বিক সমস্যা যেমন উদ্বিগ্নতা এবং হতাশাগুলি
সূক্ষ্ম এবং স্থূল মোটর দক্ষতা, মেমরি, রায় এবং তথ্য প্রক্রিয়াকরণে সমস্যা

কখনও কখনও ট্রিপল এক্স সিনড্রোম হতে পারে এই লক্ষণগুলি ও লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত:

চামড়ার উল্লম্ব ভাঁজ যা চোখের অভ্যন্তরীণ কোণগুলিকে coverেকে দেয় (এপিসেন্টাল ভাঁজগুলি)
প্রশস্তভাবে ফাঁক করা চোখ
অস্বাভাবিক বাঁকা গোলাপী আঙ্গুলগুলি
ফ্ল্যাট পা
অস্বাভাবিক আকারের ব্রেস্টবোন
দুর্বল পেশী স্বন (হাইপোথোনিয়া)
খিঁচুনি
কিডনিতে অস্বাভাবিকতা
অকাল ডিম্বাশয়ের ব্যর্থতা বা ডিম্বাশয়ের অস্বাভাবিকতা
বিকাশের বিলম্ব

কখন দেখতে হবে ডাক্তার

আপনি যদি আপনার সন্তানের বিকাশের বিষয়ে উদ্বিগ্ন হন তবে আপনার পরিবার চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলার জন্য অ্যাপয়েন্টমেন্ট করুন। আপনার ডাক্তার কারণ নির্ধারণ করতে এবং উপযুক্ত পদক্ষেপের পরামর্শ দিতে সহায়তা করতে পারেন

কারণগুলি

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম জেনেটিক হলেও এটি সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না - এটি একটি এলোমেলো জেনেটিক ত্রুটির কারণে <

সাধারণত, লোকেদের প্রতিটি কক্ষে ৪ ch টি ক্রোমোজোম থাকে, দু'টি যৌন ক্রোমোসোম সহ ২৩ টি জোড়ায় সংগঠিত হয়। ক্রোমোসোমের একটি সেট মায়ের এবং অন্য সেটটি বাবার কাছ থেকে। এই ক্রোমোসোমে জিন থাকে, যা নির্দেশাবলী বহন করে যা উচ্চতা থেকে চোখের রঙ পর্যন্ত সব কিছু নির্ধারণ করে

যৌন ক্রোমোসোমের জুড়ি - এক্সএক্স বা এক্সওয়াই - বাচ্চার লিঙ্গ নির্ধারণ করে। একজন মা সন্তানকে কেবলমাত্র এক্স ক্রোমোজোম দিতে পারেন, তবে একজন বাবা একটি এক্স বা ওয়াই ক্রোমোসোমে যেতে পারেন:

যদি বাবার কাছ থেকে কোনও এক্স ক্রোমোসোম পায় তবে XX জোড়টি তৈরি করে শিশু জেনেটিক্যালি একটি মহিলা
শিশু যদি পিতার কাছ থেকে কোনও ওয়াই ক্রোমোজোম পায় তবে এক্সওয়াই জুটির অর্থ শিশু জেনেটিকালি একটি পুরুষ

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমযুক্ত মহিলা সেল বিভাগে এলোমেলো ত্রুটি থেকে তৃতীয় এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। এই ত্রুটিটি গর্ভধারণের আগে বা ভ্রূণের বিকাশের প্রথম দিকে ঘটতে পারে যার ফলস্বরূপ ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের এই ফর্মগুলির মধ্যে একটি:

ননডিজঞ্জিংশন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মায়ের ডিম কোষ বা বাবার শুক্রাণু কোষটি ভুলভাবে বিভক্ত হয়, যার ফলে সন্তানের অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম হয়। এই এলোমেলো ত্রুটিটিকে ননডিজঞ্জকশন বলা হয় এবং সন্তানের দেহের সমস্ত কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকে।
মোজাইক। কখনও কখনও ভ্রূণের বিকাশের শুরুর দিকে এলোমেলো ইভেন্টের কারণে একটি ভুল কোষ বিভাজন থেকে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের ফলাফল হয়। যদি এটি হয় তবে শিশুটির ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের একটি মোজাইক রূপ রয়েছে এবং কেবলমাত্র কয়েকটি কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। মোজাইক ফর্মযুক্ত মহিলাদের কম সুস্পষ্ট লক্ষণ থাকতে পারে

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমকে 47, এক্সএক্সএক্স সিনড্রোমও বলা হয় কারণ অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের ফলাফল প্রতিটি কোষে স্বাভাবিক 46 এর পরিবর্তে 47 ক্রোমোসোম তৈরি করে।

জটিলতা

যদিও কিছু স্ত্রীলোকের ট্রিপল এক্স সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত হালকা বা কোনও লক্ষণ থাকতে পারে, অন্য মেয়েরা এবং মহিলারা বিকাশমূলক, মানসিক এবং আচরণগত সমস্যাগুলির সম্মুখীন হন যা বিভিন্ন ধরণের অন্যান্য সমস্যার মুখোমুখি হতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:

কর্ম, স্কুল, সামাজিক এবং সম্পর্কের সমস্যাগুলি
দরিদ্র আত্ম-সম্মান
অতিরিক্ত জীবন যাপন, স্কুল বা কাজের ক্রিয়াকলাপ, স্কুল বা কাজের সাথে সহায়তা বা সহায়তার প্রয়োজন

ডায়াগনোসিস

কারণ ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক মেয়ে এবং মহিলারা সুস্থ আছেন এবং অবস্থার বাহ্যিক লক্ষণ দেখান না, তারা তাদের সমস্ত জীবন নির্বিঘ্নে থাকতে পারে, বা অন্যান্য সমস্যাগুলি পরীক্ষা করার সময় নির্ণয়টি আবিষ্কার করা যেতে পারে। অন্যান্য জিনগত ব্যাধি সনাক্ত করতে প্রসবপূর্ব পরীক্ষার সময় ট্রিপল এক্স সিনড্রোমও আবিষ্কার করা যায়।

যদি ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম লক্ষণ ও লক্ষণের উপর ভিত্তি করে সন্দেহ করা হয় তবে এটি জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া যায় - রক্তের নমুনা ব্যবহার করে ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ। জেনেটিক পরীক্ষার পাশাপাশি জিনগত পরামর্শ আপনাকে ট্রিপল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে বিস্তৃত তথ্য পেতে সহায়তা করতে পারে

চিকিত্সা

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমের কারণ ক্রোমোজোম ত্রুটি মেরামত করা যায় না, তাই সিন্ড্রোমের নিজেই কোনও নিরাময় নেই। চিকিত্সা লক্ষণ এবং প্রয়োজনের উপর ভিত্তি করে। যে বিকল্পগুলি সহায়ক হতে পারে সেগুলির মধ্যে রয়েছে:

পর্যায়ক্রমিক স্ক্রিনিং। ডাক্তার সারা শৈশব জুড়ে এবং যৌবনে পর্যায়ক্রমিক স্ক্রিনিংয়ের পরামর্শ দিতে পারেন। যদি কোনও উন্নয়নমূলক বিলম্ব হয়, শেখার অক্ষমতা বা স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দেয় তবে তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা সরবরাহ করা যেতে পারে
প্রাথমিক হস্তক্ষেপ পরিষেবাদি। এই পরিষেবাগুলির মধ্যে বক্তৃতা, পেশাগত, শারীরিক বা উন্নয়নমূলক থেরাপি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, জীবনের প্রথম মাসগুলিতে শুরু হওয়া বা প্রয়োজনগুলি সনাক্ত হওয়ার সাথে সাথে।
শিক্ষামূলক সহায়তা। আপনার সন্তানের যদি শেখার অক্ষমতা থাকে তবে স্কুল এবং দৈনন্দিন জীবনে সফল হতে কৌশল এবং কৌশলগুলি শেখার জন্য শিক্ষাগত সহায়তা সরবরাহ করা যেতে পারে
সহায়ক পরিবেশ এবং পরামর্শ দেওয়া। ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা এবং মহিলারা উদ্বেগের পাশাপাশি আচরণগত এবং মানসিক সমস্যার থেকেও বেশি ঝুঁকির শিকার হতে পারেন। সুতরাং নিশ্চিত করুন যে আপনার সন্তানের সহায়ক পরিবেশ রয়েছে। এবং মনস্তাত্ত্বিক কাউন্সেলিং আপনাকে এবং আপনার পরিবারকে কীভাবে ভালবাসা এবং উত্সাহ প্রদর্শন এবং এমন আচরণকে নিরুৎসাহিত করতে শিখতে সহায়তা করতে পারে যা শিখন এবং সামাজিক কর্মকাণ্ডে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে
দৈনন্দিন কাজকর্মে সহায়তা এবং সহায়তা। আপনার সন্তানের যদি দৈনন্দিন কাজকর্মের উপর প্রভাব ফেলতে সমস্যা হয় তবে এই সহায়তা এবং সহায়তায় দৈনিক জীবনযাপন, সামাজিক সুযোগ এবং কর্মসংস্থান সম্পর্কিত সহায়তা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে

মোকাবেলা এবং সহায়তা

এটি ট্রিপল এক্স সিনড্রোমযুক্ত মেয়ে এবং মহিলাদের পক্ষে পূর্ণ এবং সুখী জীবনযাপন করা বেশ সম্ভব। যাইহোক, কখনও কখনও সহায়তা এবং সহায়তা প্রয়োজন হয়। আপনি এবং আপনার শিশু উভয়ই এই কৌশলগুলি থেকে উপকৃত হতে পারেন:

অন্যের সাথে সংযোগ স্থাপন করুন। সহায়তা গ্রুপগুলি এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোম ডিজঅর্ডারযুক্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারগুলির জন্য সহায়তা এবং সহায়তা সরবরাহ করে। তারা মোকাবেলায় তথ্য এবং পরামর্শের পাশাপাশি একই পরিস্থিতিতে অন্যের সাথে দেখা ও কথা বলার উপায়ও সরবরাহ করে। আপনার বাচ্চার ডাক্তার বা থেরাপিস্টকে জিজ্ঞাসা করুন যদি একই ধরণের ব্যাধি রয়েছে এমন লোকদের জন্য কোনও স্থানীয় সহায়তা গ্রুপ রয়েছে। আপনি এক্সএইচএস - এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোম তারতম্যের জন্য সমিতি contact
অক্ষমতা সমর্থন সংস্থানগুলির সন্ধান করুন contact একটি শেখার অক্ষমতা মোকাবেলা চ্যালেঞ্জিং। উপলভ্য পরিষেবা এবং সহায়তার উত্স সম্পর্কিত তথ্য পান। একটি উদাহরণ হ'ল শিক্ষার প্রতিবন্ধীদের জন্য জাতীয় কেন্দ্র। অতিরিক্ত সংস্থান সম্পর্কে তথ্যের জন্য আপনার সন্তানের স্কুল বা চিকিত্সককে জিজ্ঞাসা করুন
মানসিক চাপ উপশমের উপায়গুলি সন্ধান করুন। মাঝে মাঝে অভিভূত হওয়া স্বাভাবিক। আপনার স্ট্রেস উপশম করতে বিশ্বস্ত বন্ধু বা পরিবারের সদস্যের সাথে আপনার উদ্বেগগুলি সম্পর্কে কথা বলুন। নিজের মতো করতে কিছু করার জন্য নিজের জন্য কিছুটা সময় নিন। বাইরের যত্নশীলদের সাহায্য নিন যারা আপনাকে সময়ে সময়ে বিরতি দিতে পারেন

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুতি

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুত হতে সহায়তা করার জন্য এখানে কিছু তথ্য রইল , এবং আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে আপনি কী আশা করতে পারেন। সহায়তার জন্য এবং আপনাকে তথ্য স্মরণে রাখতে সহায়তার জন্য আপনি কোনও পরিবারের সদস্য বা বন্ধুকে অ্যাপয়েন্টমেন্ট এনে দিতে চাইতে পারেন

আপনি যা করতে পারেন

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের আগে, একটি তালিকা তৈরি করুন:

কোনও নির্দিষ্ট লক্ষণ যা আপনি আপনার সন্তানের নজরে পেয়েছেন, এগুলি অ্যাপয়েন্টমেন্টের কারণের সাথে সম্পর্কিত না বলে মনে হতে পারে
আপনার সন্তানের বিকাশের মাইলফলক এবং যখন সেগুলি দেখা হয়েছিল, যেমন প্রথম শব্দ বলতে শিখতে বা হাঁটতে শিখতে
আপনার গর্ভধারণ সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ ব্যক্তিগত তথ্য, আপনার যে কোনও উল্লেখযোগ্য অসুস্থতা বা আপনার ব্যবহার করা medicষধগুলিও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে
আপনার সন্তানের কোনও সমস্যা শেখা, আবেগ বা আচরণ নিয়ে থাকতে পারে
আপনার সন্তানের ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার জন্য প্রশ্ন

ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার জন্য কয়েকটি প্রাথমিক প্রশ্নগুলির মধ্যে রয়েছে:

আমার সন্তানের লক্ষণগুলির সর্বাধিক কারণ কী?
আমার সন্তানের কী ধরণের পরীক্ষার প্রয়োজন? এই পরীক্ষাগুলির কোনও বিশেষ প্রস্তুতির দরকার কি?
এই শর্তটি কীভাবে আমার বাচ্চাকে প্রভাবিত করতে পারে?
কোন চিকিত্সা উপলব্ধ এবং আপনি কি সুপারিশ করেন?
আমার সন্তান অন্যান্য স্বাস্থ্যের অবস্থা রয়েছে। কীভাবে আমরা এই শর্তগুলি একসাথে সর্বোত্তমভাবে পরিচালনা করতে পারি?
আমার সন্তানের বিকাশযুক্ত বিলম্ব বা শিক্ষাগ্রহণের অক্ষমতা থাকলে কী পরিষেবাগুলি উপলব্ধ?
আমার কাছে থাকতে পারে এমন কোনও ব্রোশিওর বা অন্যান্য মুদ্রিত সামগ্রী রয়েছে? আপনি কোন ওয়েবসাইটগুলির পরামর্শ দিচ্ছেন?

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময় অন্য কোনও প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে দ্বিধা করবেন না

আপনার চিকিত্সকের কাছ থেকে কী প্রত্যাশা করা উচিত

আপনার ডাক্তার আপনাকে অনেকগুলি প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারে। আপনি যে পয়েন্টগুলিতে ফোকাস করতে চান তার চেয়ে বেশি সময় দেওয়ার জন্য তাদের উত্তর দেওয়ার জন্য প্রস্তুত থাকুন। আপনার চিকিত্সক জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

আপনি কখন আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেছেন?
কোনও কিছুর লক্ষণগুলি উন্নত হবে বলে মনে হচ্ছে?
কি, যদি কিছু হয় , লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে দেখায়?
আপনার শিশু কি সময় মতো বিকাশমূলক মাইলফলক অর্জন করেছিল, যেমন কথা বলতে বা হাঁটতে শেখা?
আপনার সন্তানের স্কুল বা অন্যান্য সেটিংসে কোনও সমস্যা আছে?

আপনার ডাক্তার বা মানসিক স্বাস্থ্য পেশাদারদের প্রতিক্রিয়া, উপসর্গ এবং প্রয়োজনের ভিত্তিতে অতিরিক্ত প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবেন। প্রশ্নগুলি প্রস্তুত করা এবং প্রত্যাশা করা আপনাকে আপনার বেশিরভাগ সময় ডাক্তারের সাথে তুলতে সহায়তা করবে