ADPKD স্ক্রিনিং: আপনার পরিবার এবং আপনার স্বাস্থ্য

• জেনেটিক টেস্টিং
• পরিবারের জন্য প্রস্তাবনাগুলি
• ব্যয়
• মস্তিষ্ক অ্যানিউরিজম স্ক্রিনিং
• ADPKD জিনেটিক্স
<লি> প্রাথমিক শনাক্তকরণ
• গ্রহণযোগ্য

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

অটোসোমাল প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (ADPKD) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে জেনেটিক অবস্থা। এর অর্থ এটি পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানের নিকট থেকে যেতে পারে

আপনার যদি পিতামাতা এডিপিকেডির সাথে থাকে তবে আপনার উত্তরাধিকার সূত্রে জেনেটিক পরিবর্তন হতে পারে যা রোগের কারণ হয়। এই রোগের লক্ষণীয় লক্ষণগুলি পরবর্তী জীবনে না দেখা যেতে পারে

আপনার যদি অ্যাডপিকেডি থাকে তবে আপনার যে কোনও সন্তানেরও এই অবস্থার বিকাশ হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

ADPKD- এর জন্য স্ক্রিনিং প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা সক্ষম করে, যা গুরুতর জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করতে পারে।

ADPKD- র জন্য পারিবারিক স্ক্রিনিং সম্পর্কে আরও জানতে পড়ুন

জেনেটিক টেস্টিং কীভাবে কাজ করে

আপনার যদি ADPKD এর একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে আপনার ডাক্তার পরামর্শ দিতে পারেন আপনি জেনেটিক পরীক্ষা বিবেচনা করতে হবে। এই পরীক্ষাটি আপনাকে শিখতে সহায়তা করতে পারে যদি আপনি কোনও জেনেটিক মিউটেশন উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়ে থাকেন যা এই রোগের কারণ হিসাবে পরিচিত।

এডিপিকেডির জন্য জেনেটিক পরীক্ষা চালানোর জন্য, আপনার ডাক্তার আপনাকে জেনেটিক বিশেষজ্ঞ বা জেনেটিক কাউন্সেলরকে রেফার করবেন।

জেনেটিক টেস্টিং উপযুক্ত হতে পারে কিনা তা জানতে তারা আপনার পরিবারের চিকিত্সা ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবে। এগুলি আপনাকে জেনেটিক পরীক্ষার সম্ভাব্য সুবিধা, ঝুঁকি এবং ব্যয় সম্পর্কেও শিখতে সহায়তা করতে পারে

আপনি যদি জেনেটিক টেস্টিংয়ের সাথে এগিয়ে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নেন, একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার আপনার রক্ত ​​বা লালা একটি নমুনা সংগ্রহ করবেন। জেনেটিক সিকোয়েন্সিংয়ের জন্য তারা এই নমুনাটি একটি ল্যাবে প্রেরণ করবেন

আপনার জেনেটিসিস্ট বা জেনেটিক কাউন্সেলর আপনাকে আপনার পরীক্ষার ফলাফলের অর্থ কী তা বুঝতে সহায়তা করতে পারে

পরিবারের সদস্যদের জন্য প্রস্তাবনা

যদি আপনার পরিবারের কেউ এডিপিকেডি ধরা পড়ে, তবে আপনার ডাক্তারকে জানান

আপনার বা আপনার কোনও শিশু এই রোগের জন্য স্ক্রিনিংয়ের কথা বিবেচনা করা উচিত কিনা তা জিজ্ঞাসা করুন। রোগের লক্ষণগুলি পরীক্ষা করার জন্য তারা আল্ট্রাসাউন্ড (সর্বাধিক সাধারণ), সিটি বা এমআরআই, রক্তচাপ পরীক্ষা, বা মূত্র পরীক্ষার মতো ইমেজিং পরীক্ষার সুপারিশ করতে পারে

আপনার চিকিত্সক আপনাকে এবং আপনার পরিবারের সদস্যদের একটিতেও রেফার করতে পারেন জেনেটিক বিশেষজ্ঞ বা জিনগত পরামর্শদাতা। আপনার বা আপনার বাচ্চাদের এই রোগটি হওয়ার সম্ভাবনাগুলি নির্ধারণ করতে তারা আপনাকে সহায়তা করতে পারে। এগুলি আপনাকে জেনেটিক পরীক্ষার সম্ভাব্য সুবিধাগুলি, ঝুঁকি এবং ব্যয়গুলি ওজন করতে সহায়তা করতে পারে

আপনার যে টেস্টিংয়ের প্রয়োজন হতে পারে তার নির্দিষ্ট খরচ সম্পর্কে আরও তথ্যের জন্য আপনার স্বাস্থ্যসেবা সরবরাহকারীর সাথে কথা বলুন

মস্তিষ্ক অ্যানিউরিজমের জন্য স্ক্রিনিং

ADPKD বিভিন্ন কারণের কারণ হতে পারে মস্তিস্ক অ্যানিউরিজমাসহ জটিলতাগুলি।

যখন আপনার মস্তিষ্কের একটি রক্তনালী অস্বাভাবিকভাবে ফুঁক দেয় তখন একটি মস্তিষ্কের অ্যানিউরিজম হয়। যদি অ্যানিউরিজম চোখের জল ফেলে বা ফেটে যায় তবে এটি মস্তিষ্কে রক্তক্ষরণের সম্ভাবনাজনিত প্রাণঘাতী হতে পারে

আপনার যদি এডিপিকেডি থাকে তবে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন আপনার ব্রেন অ্যানিউরিজমের পরীক্ষা করা দরকার কিনা। তারা আপনার মাথাব্যথা, অ্যানিউরিজম, মস্তিষ্কের রক্তপাত এবং স্ট্রোকের ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিত্সার ইতিহাস সম্পর্কে আপনাকে জিজ্ঞাসা করবে

আপনার চিকিত্সার ইতিহাস এবং অন্যান্য ঝুঁকির উপর নির্ভর করে আপনার ডাক্তার আপনাকে স্ক্রিন করার পরামর্শ দিতে পারেন অ্যানিউরিজম চৌম্বকীয় অনুরণন অ্যাঞ্জিওগ্রাফি (এমআরএ) বা সিটি স্ক্যানের মতো চিত্রগুলির পরীক্ষা করা যেতে পারে

আপনার চিকিত্সা আপনাকে মস্তিষ্ক অ্যানিউরিজমের সম্ভাব্য লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি, পাশাপাশি অন্যান্য সম্ভাব্য জটিলতাগুলি সম্পর্কে জানতে সহায়তা করতে পারে ADPKD- এর, যা জটিলতাগুলি বিকশিত হলে তা সনাক্ত করতে আপনাকে সহায়তা করতে পারে।

ADPKD এর জেনেটিক্স

ADPKD পিকেডি 1 বা পিকেডি 2 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এই জিনগুলি আপনার দেহের যথাযথ কিডনি বিকাশ এবং কার্যকারিতা সমর্থন করে এমন প্রোটিন তৈরির জন্য নির্দেশনা দেয়

প্রায় 10 শতাংশ ADPKD ক্ষেত্রে এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস নেই এমন ব্যক্তির স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে। বাকি 90 শতাংশ ক্ষেত্রে, ADPKD সহ লোকেরা পিতামাতার কাছ থেকে PKD1 বা PKD2 জিনের অস্বাভাবিক অনুলিপি পেয়ে যায়।

প্রতিটি ব্যক্তির পিকেডি 1 এবং পিকেডি 2 জিনের দুটি কপি থাকে, প্রতিটি পিতামাতার উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত প্রতিটি জিনের একটি অনুলিপি থাকে।

ADPKD বিকাশের জন্য একজন ব্যক্তির কেবলমাত্র PKD1 বা PKD2 জিনের একটি অস্বাভাবিক অনুলিপি অর্জন করতে হবে needs

এর অর্থ এই যে রোগের সাথে আপনার পিতা বা মাতা থাকলে আপনার 50 শতাংশ থাকে আক্রান্ত জিনের অনুলিপি উত্তোলন করার পাশাপাশি এডিপিকেডি বিকাশের সম্ভাবনা। যদি আপনার এই রোগে দু'জন পিতা-মাতা থাকেন তবে আপনার এই অবস্থার বিকাশের ঝুঁকি বাড়বে

আপনার যদি এডিপিকেডি থাকে এবং আপনার সঙ্গী না করেন তবে আপনার বাচ্চাদের আক্রান্ত জিনের উত্তরাধিকার হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকবে এবং রোগ বিকাশ। আপনার এবং আপনার অংশীদার উভয়েরই যদি এডিপিকেডি থাকে তবে আপনার বাচ্চাদের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি আক্রান্ত জিনের দুটি কপি থাকে তবে এর ফলে আরও বেশি গুরুতর সংস্থার ADPKD হতে পারে।

যখন পিকেডি 2 জিনের কোনও রূপান্তরিত অনুলিপি এডিপিকেডি সৃষ্টি করে, যখন পিকেডি 1 জিনে কোনও রূপান্তর শর্তের কারণ হয়ে ওঠে তার চেয়ে কম রোগের সংক্রমণ ঘটায়

ADPKD এর প্রাথমিক সনাক্ত

ADPKD একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ যা আপনার কিডনিতে সিস্ট তৈরি করে form

সিস্ট যতক্ষণ না ব্যথা, চাপ এবং অন্যান্য উপসর্গ দেখা দিতে যথেষ্ট পরিমাণে বা বড় হয়ে যায় ততক্ষণ আপনি কোনও লক্ষণই লক্ষ্য করতে পারবেন না

সেই মুহূর্তে, রোগটি ইতিমধ্যে কিডনিতে ক্ষতির কারণ হতে পারে বা অন্যান্য সম্ভাব্য গুরুতর জটিলতা।

যত্নবান স্ক্রিনিং এবং পরীক্ষা গুরুতর লক্ষণ বা জটিলতা বিকাশের আগে আপনাকে এবং আপনার ডাক্তারকে রোগ সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা করতে সহায়তা করতে পারে।

আপনার যদি ADPKD এর পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে আপনার ডাক্তারকে জানান। তারা আপনাকে জেনেটিসিস্ট বা জেনেটিক কাউন্সেলর হিসাবে উল্লেখ করতে পারে may

আপনার চিকিত্সার ইতিহাস মূল্যায়ন করার পরে, আপনার চিকিত্সক, জেনেটিক বিশেষজ্ঞ বা জেনেটিক কাউন্সেলর নিম্নলিখিতগুলির মধ্যে এক বা একাধিক সুপারিশ করতে পারেন:

• জেনেটিক টেস্টিংগুলি জেনেটিক রূপান্তরগুলি পরীক্ষা করে যা ADPKD
• আপনার কিডনিতে সিস্টের পরীক্ষা করতে ইমেজিং পরীক্ষা
• উচ্চ রক্তচাপ পরীক্ষা করার জন্য রক্তচাপ পর্যবেক্ষণ
• কিডনি রোগের লক্ষণগুলি পরীক্ষা করার জন্য প্রস্রাব পরীক্ষাগুলি

কার্যকর স্ক্রিনিংয়ের ফলে ADPKD- এর প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার অনুমতি দেওয়া যেতে পারে যা কিডনির ব্যর্থতা বা অন্যান্য জটিলতা রোধ করতে সহায়তা করে।

আপনার আপনার সামগ্রিক স্বাস্থ্যের মূল্যায়ন করতে এবং ADPKD অগ্রগতি হতে পারে এমন লক্ষণগুলি খুঁজতে ডাক্তার সম্ভবত অন্যান্য ধরণের চলমান পর্যবেক্ষণ পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন। উদাহরণস্বরূপ, তারা আপনার কিডনির স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণ করতে নিয়মিত রক্ত ​​পরীক্ষা করার পরামর্শ দিতে পারে।

দখল

ADPKD- র বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এমন লোকেরা বিকাশ লাভ করে যাঁরা তাদের পিতামাতার একজনের কাছ থেকে জেনেটিক রূপান্তর লাভ করেছেন। পরিবর্তে, ADPKD সহ লোকেরা সম্ভাব্যভাবে তাদের শিশুদের মধ্যে মিউটেশন জিনটি প্রেরণ করতে পারে

আপনার যদি ADPKD এর পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে আপনার চিকিত্সক রোগের জন্য পরীক্ষার জন্য ইমেজিং পরীক্ষা, জিনগত পরীক্ষা বা উভয়কেই সুপারিশ করতে পারেন ।

আপনার যদি ADPKD থাকে তবে আপনার চিকিত্সকও আপনার বাচ্চাদের এই অবস্থার জন্য স্ক্রিন করার পরামর্শ দিতে পারেন

আপনার চিকিত্সা জটিলতার জন্য রুটিন স্ক্রিনিংয়ের পরামর্শও দিতে পারেন

কথা ADPKD এর স্ক্রিনিং এবং পরীক্ষা করা সম্পর্কে আরও শিখতে আপনার ডাক্তারের কাছে