অ্যালকাপটোনুরিয়া

অ্যালকাপটোনুরিয়া কী?

অ্যালকাপটোনুরিয়া হ'ল একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি তখন ঘটে যখন আপনার দেহ হোমোজেন্টিসিক ডাইঅক্সিজেনেস (এইচজিডি) নামে একটি এনজাইম পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করতে না পারে। এই এনজাইমটি হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড নামে একটি বিষাক্ত পদার্থ ভেঙে ফেলার জন্য ব্যবহৃত হয়।

আপনি যখন যথেষ্ট পরিমাণে এইচজিডি উত্পাদন করেন না, হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড আপনার দেহে তৈরি হয়। হোমোজেনজিসিক অ্যাসিড তৈরির ফলে আপনার হাড় এবং কারটিলেজ বর্ণহীন এবং ভঙ্গুর হয়ে যায়।

এটি সাধারণত অস্টিওআর্থারাইটিস বাড়ে, বিশেষত আপনার মেরুদণ্ড এবং বড় জোড়গুলিতে। অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও প্রস্রাব থাকে যা গা air় বাদামী বা কালো হয়ে যায় যখন এটি বাতাসের সংস্পর্শে আসে

অ্যালকাপটনুরিয়ার লক্ষণগুলি কী?

শিশুর ডায়াপারের গা on় দাগ প্রাথমিকতমগুলির মধ্যে একটি are অ্যালকাপটোনুরিয়ার লক্ষণ। শৈশবকালে আরও কয়েকটি লক্ষণ দেখা যায়। আপনার বয়স বাড়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলি আরও সুস্পষ্ট হয়ে ওঠে।

আপনার মূত্রটি বাতাসের সংস্পর্শে এলে গা dark় বাদামী বা কালো হয়ে যেতে পারে। আপনি আপনার 20 বা 30 এর দশকের মধ্যে পৌঁছানোর সময়, আপনি প্রারম্ভিক অস্টিওআর্থারাইটিসের লক্ষণগুলি লক্ষ্য করতে পারেন

উদাহরণস্বরূপ, আপনি আপনার নীচের পিছনে বা বৃহত জয়েন্টগুলিতে দীর্ঘস্থায়ী জোর বা ব্যথা লক্ষ্য করতে পারেন

অ্যালকাপটোনুরিয়ার অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• আপনার চোখের স্ক্লেরার (সাদা) গা dark় দাগ
• আপনার কানে ঘন এবং গা car় কুলুস্থির
• আপনার ত্বকের নীল বর্ণের বর্ণহীনতা, বিশেষত ঘামের গ্রন্থিগুলির কাছাকাছি
• গা -় বর্ণের ঘাম বা ঘামের দাগ
• কালো কানের দুল
• কিডনিতে পাথর এবং প্রোস্টেট পাথর
• বাত (বিশেষত নিতম্ব এবং হাঁটুতে জয়েন্টগুলি)

অ্যালকাপটোনুরিয়া হৃদরোগের কারণও হতে পারে। হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড তৈরির ফলে আপনার হার্টের ভালভ শক্ত হয়ে যায়। এটি তাদের যথাযথভাবে বন্ধ হওয়া থেকে রক্ষা করতে পারে, ফলস্বরূপ মহামারী এবং মাইট্রাল ভালভের ব্যাধি ঘটায়।

গুরুতর ক্ষেত্রে হার্টের ভাল্ব প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে। বিল্ডআপের কারণে আপনার রক্তনালীগুলি শক্ত হয়ে যায়। এটি আপনার উচ্চ রক্তচাপের ঝুঁকি বাড়িয়ে তোলে

কী কারণে অ্যালকাপটোনুরিয়া হয়?

অ্যালকাপটোনুরিয়া আপনার সমজাতীয় 1,2-ডাই অক্সিজেনেস (এইচজিডি) জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এটি একটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিরল অবস্থা

এর অর্থ আপনার শর্তটি আপনার কাছে দেওয়ার জন্য আপনার পিতামাতার উভয়েরই জিন থাকতে হবে।

অ্যালকাপটোনুরিয়া একটি বিরল রোগ। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের মতে, বিশ্বব্যাপী এই অবস্থা বিশ্বব্যাপী প্রায় আড়াই লাখ থেকে এক মিলিয়ন লোককে প্রভাবিত করে, তবে স্লোভাকিয়া এবং ডোমিনিকান রিপাবলিকে বেশি দেখা যায়, ১৯ হাজারের মধ্যে প্রায় ১ জনকে এটি প্রভাবিত করে।

অ্যালকাপ্টোনুরিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার চিকিত্সা সন্দেহ করতে পারে যে আপনার প্রস্রাব গা brown় বাদামী বা কালো বাতাসের সংস্পর্শে আসার সাথে সাথে যদি আপনার গায়ে গা al় বাদামী বা কালো হয়ে যায় তবে আপনার অ্যালকাপটোনুরিয়া রয়েছে। আপনার শুরুর দিকে অস্টিওআর্থারাইটিস বিকাশ হলে তারা এই অবস্থার জন্যও আপনাকে পরীক্ষা করতে পারে

আপনার চিকিত্সা আপনার প্রস্রাবে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের চিহ্নগুলি খুঁজতে গ্যাস ক্রোমাটোগ্রাফি নামে একটি পরীক্ষা ব্যবহার করতে পারেন। পরিবর্তিত এইচজিডি জিনটি পরীক্ষা করতে তারা ডিএনএ টেস্টিংও ব্যবহার করতে পারে

অ্যালকাপটোনুরিয়া রোগ নির্ণয় করতে পারিবারিক ইতিহাস অত্যন্ত কার্যকর। তবে, অনেকে জানে না যে তারা জিনটি বহন করে। আপনার বাবা-মা এটিকে উপলব্ধি না করেই ক্যারিয়ার হতে পারে

অ্যালকাপটনুরিয়াকে কীভাবে চিকিত্সা করা হয়?

অ্যালকাপটনুরিয়ার কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। পরিবর্তে, চিকিত্সা মূলত লক্ষণগুলি পরিচালনার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে

অনেকগুলি চিকিত্সা রয়েছে যা চেষ্টা করা হয়েছে, তবে দুর্ভাগ্যক্রমে সেগুলি কার্যকর হিসাবে প্রমাণিত হয়নি, এবং দীর্ঘমেয়াদে ক্ষতিকারক বা অপ্রয়োজনীয় হতে পারে <

তবে, জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটস হুঁশিয়ারি উচ্চারণ করে যে ভিটামিন সি এর দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহার কখনও কখনও কিডনিতে পাথর উত্পাদন বৃদ্ধি করতে পারে এবং সাধারণত এই অবস্থার দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সার জন্য অকার্যকর প্রমাণিত হয়েছে

অ্যালকাপটোনুরিয়ার অন্যান্য চিকিত্সাগুলি সম্ভাব্য জটিলতাগুলি রোধ এবং এড়াতে ফোকাস করে, যেমন:

• বাত
• হৃদরোগ
• কিডনিতে পাথর

উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তার জয়েন্টে ব্যথার জন্য অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি medicষধ বা মাদকদ্রব্য লিখতে পারেন। শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপি আপনাকে আপনার পেশী এবং জয়েন্টগুলিতে নমনীয়তা এবং শক্তি বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে।

ভারী ম্যানুয়াল শ্রম এবং যোগাযোগের স্পোর্টসের মতো আপনার জয়েন্টগুলিতে প্রচুর পরিমাণে চাপ সৃষ্টি করা এমন ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত। আপনার জীবনের কোনও পর্যায়ে আপনার শল্য চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে।

ওয়ার্ল্ড ইনস্টিটিউট অফ হেলথ রিপোর্ট করেছে প্রাপ্তবয়স্করা কারটিলেজে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড তৈরির অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারে, যার ফলে বাত বাত হয়। ফলস্বরূপ অ্যালকাপ্টোনুরিয়ায় আক্রান্তদের কাঁধ, হাঁটু বা নিতম্বের প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার অর্টিক বা মাইট্রাল হার্ট ভালভগুলি যদি সঠিকভাবে কাজ করা বন্ধ করে দেয় তবে প্রতিস্থাপনের জন্য আপনারও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, আপনার দীর্ঘস্থায়ী কিডনি বা প্রোস্টেট পাথরের চিকিত্সার জন্য অস্ত্রোপচার বা অন্যান্য থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে।

অ্যালকাপটোনুরিয়ার দৃষ্টিভঙ্গি কী?

অ্যালকাপটোনুরিয়াযুক্ত মানুষের আয়ু মোটামুটি স্বাভাবিক। যাইহোক, এই রোগটি আপনাকে নির্দিষ্ট ব্যাধিগুলির অনেক বেশি ঝুঁকিতে ফেলেছে, যার মধ্যে রয়েছে:

• আপনার মেরুদণ্ড, নিতম্ব, কাঁধ এবং হাঁটুতে বাত
• আপনার অ্যাকিলিসের টেন্ডার ছিঁড়ে
• আপনার হার্টের অর্টিক এবং মিত্রাল ভালভকে শক্ত করা
• আপনার করোনারি ধমনীগুলি শক্ত করা
• কিডনি এবং প্রোস্টেট পাথর

কিছু এই জটিলতাগুলি নিয়মিত চেকআপগুলি দিয়ে বিলম্বিত হতে পারে। আপনার ডাক্তার আপনাকে নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করতে চান। আপনার অবস্থার অগ্রগতি নিরীক্ষণের জন্য টেস্টগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• আপনার কটিদেশীয় মেরুদণ্ডে ডিস্ক অবক্ষয় এবং ক্যালসিবায়নের জন্য স্পাইনাল এক্স-রে
• বুকের এক্স-রে আপনার নিরীক্ষণের জন্য অর্টিক এবং মাইট্রাল হার্টের ভালভগুলি
• করোনারি আর্টারি ডিজিজের লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে সিটি (গণিত টোমোগ্রাফি) স্ক্যান করে

সম্পর্কিত গল্প