জিনোমিক্স

জিনোমিক্স
জিনোমিক্স জিনোমগুলির কাঠামো, কার্য, বিবর্তন, ম্যাপিং এবং সম্পাদনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে জীববিজ্ঞানের একটি আন্তঃবিষয়ক ক্ষেত্র। জিনোম হ'ল একটি জীবের সমস্ত জিন সহ ডিএনএর সম্পূর্ণ সেট। জেনেটিক্সের বিপরীতে, যা স্বতন্ত্র জিন এবং উত্তরাধিকারে তাদের ভূমিকা সম্পর্কে অধ্যয়নকে বোঝায়, জিনোমিক্সের উদ্দেশ্য একটি জীবের জিনগুলির সমস্ত এর সম্মিলিত বৈশিষ্ট্য এবং পরিমাণ নির্ধারণ, তাদের আন্তঃসংযোগ এবং জীবের উপর প্রভাব। জিনগুলি এনজাইম এবং ম্যাসেঞ্জার অণুর সহায়তায় প্রোটিনের উত্পাদনকে নির্দেশিত করতে পারে। পরিবর্তে, প্রোটিনগুলি শরীরের কাঠামো যেমন অঙ্গ এবং টিস্যুগুলি তৈরি করে পাশাপাশি রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলি নিয়ন্ত্রণ করে এবং কোষগুলির মধ্যে সংকেত বহন করে। জিনোমিক্সে জিনোমের ক্রম এবং জিনোমের ক্রিয়াকলাপ এবং কাঠামো একত্রিত করতে এবং বিশ্লেষণ করতে উচ্চ থ্রুটপুট ডিএনএ সিকোয়েন্সিং এবং বায়োইনফরম্যাটিক্সের মাধ্যমে জিনোমগুলির ক্রম এবং বিশ্লেষণকে জড়িত। জিনোমিক্সের অগ্রগতিগুলি মস্তিষ্কের মতো অত্যন্ত জটিল জৈবিক সিস্টেমগুলিও বোঝার সুবিধার্থে আবিষ্কার আবিষ্কার ভিত্তিক গবেষণা এবং সিস্টেম জীববিদ্যায় একটি বিপ্লব সৃষ্টি করেছে
ক্ষেত্রটিতে ইন্ট্রাজেনমিক (জিনোমের মধ্যে) অধ্যয়নও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যেমন এপিস্টেসিস (অন্যের উপর একটি জিনের প্রভাব), প্লিওট্রপি (এক জিন একের বেশি বৈশিষ্ট্যকে প্রভাবিত করে), হেটেরোসিস (হাইব্রিড শক্তি) এবং জিনোমের মধ্যে লোকি এবং অ্যালিলের মধ্যে অন্যান্য মিথস্ক্রিয়া
বিষয়বস্তু
ইতিহাস
ব্যুৎপত্তি
গ্রীক থেকে ΓΕΝ জেন , "জিন" (গামা, এপসিলন, নু, এপসিলন) অর্থ "হয়ে যান, তৈরি, সৃষ্টি, জন্ম "এবং পরবর্তী রূপগুলি: বংশবৃত্ত, জিনেসিস, জেনেটিক্স, জেনিক, জেনোমির, জিনোটাইপ, জিনাস ইত্যাদি < জিনোম শব্দটি (জার্মান জিনোম থেকে, ১৯২26 সালের প্রথম দিকে ইংরেজিতে হ্যান্স উইঙ্কলারের প্রতি দায়বদ্ধ ছিল use এই শব্দটি জ্যাকসন ল্যাবরেটরির (বার হারবার, মেইন) জেনটোলজিস্ট টম রডেরিক দ্বারা তৈরি হয়েছিল, একটি বৈঠকে বিয়ারকে কেন্দ্র করে i n 1986 সালে মানব জিনোমের মানচিত্রের বিষয়ে মেরিল্যান্ড।
প্রাথমিক ক্রমান্বয়ে প্রচেষ্টা
রোজালিন্ড ফ্রাঙ্কলিনের ডিএনএর হেলিকাল কাঠামোর বিষয়ে নিশ্চিত হওয়ার পরে, জেমস ডি ওয়াটসন এবং ফ্রান্সিস ক্রিক প্রকাশিত 1953 সালে ডিএনএ গঠন এবং ফ্রেড স্যাঙ্গার 1955 সালে ইনসুলিনের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম প্রকাশের পরে নিউক্লিক অ্যাসিড সিকোয়েন্সিং প্রাথমিক আণবিক জীববিজ্ঞানীদের একটি প্রধান লক্ষ্য হয়ে ওঠে। 1964 সালে, রবার্ট ডাব্লু। হোলি এবং সহকর্মীরা নির্ধারিত প্রথম নিউক্লিক অ্যাসিডের অনুক্রম প্রকাশ করেছিলেন, অ্যালানাইন স্থানান্তর আরএনএর রাইবোনুক্লিয়টাইড ক্রম। এই কাজটি প্রসারিত করে মার্শাল নীরেনবার্গ এবং ফিলিপ লেডার জেনেটিক কোডের ট্রিপল প্রকৃতি প্রকাশ করেছিলেন এবং তাদের পরীক্ষায় c৪ টি কোডনের মধ্যে 54৪ নম্বর ক্রম নির্ধারণ করতে সক্ষম হন। ১৯ 197২ সালে, ইউনিভার্সিটি অফ ঘেন্ট (ঘেন্ট, বেলজিয়াম) এর মলিকুলার বায়োলজির ল্যাবরেটরিতে ওয়াল্টার ফায়ার এবং তার দল প্রথম কোনও জিনের ক্রম নির্ধারণ করেছিল: ব্যাকটিরিওফেজ এমএস 2 কোট প্রোটিনের জিন। ফায়ার্স গ্রুপটি তাদের এমএস 2 কোট প্রোটিনের কাজগুলিতে প্রসারিত হয়েছিল, ব্যাকটিরিওফাজ এমএস 2-আরএনএ (যার জিনোম যথাক্রমে 3569 বেস জোড়ায় মাত্র চারটি জিন এনকোড করে) এবং সিমিয়ান ভাইরাস 40 যথাক্রমে 1976 এবং 1978 সালে নির্ধারণ করে।
<এইচ 3> ডিএনএ-সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তিটি বিকশিত হয়েছিলইনসুলিনের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম সম্পর্কে তাঁর কাজকর্মের পাশাপাশি ফ্রেডরিক স্যাঙ্গার এবং তার সহকর্মীরা ডিএনএ সিকোয়েন্সিং কৌশলগুলির বিকাশে মূল ভূমিকা পালন করেছিল যা ব্যাপক প্রতিষ্ঠা সক্ষম করেছিল জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রকল্পসমূহ। 1975 সালে, তিনি এবং অ্যালান কুলসন ডিএনএ পলিমারেজ ব্যবহার করে রেডিওলেবলযুক্ত নিউক্লিওটাইডগুলির সাথে একটি সিকোয়েন্সিং প্রক্রিয়া প্রকাশ করেছিলেন যা তাকে প্লাস এবং মাইনাস কৌশল বলে called এটি দুটি ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত পদ্ধতির সাথে জড়িত যা সংজ্ঞায়িত 3 'টার্মিনির সাথে সংক্ষিপ্ত অলিগোনুক্লাইটাইড তৈরি করে। এগুলি একটি পলিয়াক্রাইমাইড জেলকে (যা পলিয়াক্রাইমাইড জেল ইলেক্ট্রোফোরসিস নামে পরিচিত) ইলেক্ট্রোফোরসিস দ্বারা ভগ্নাংশ হতে পারে এবং অটোরাডোগ্রাফি ব্যবহার করে ভিজ্যুয়ালাইজ করা যায়। পদ্ধতিটি এক সাথে 80 টি নিউক্লিয়োটাইড পর্যন্ত অনুক্রম করতে পারে এবং এটি একটি বড় উন্নতি ছিল, তবে এখনও খুব শ্রমসাধ্য ছিল। তবুও, 1977 সালে তার দলটি প্রথম সম্পূর্ণ সিকোয়েন্সড ডিএনএ-ভিত্তিক জিনোমটি সম্পূর্ণ করে একক-আটকে থাকা ব্যাকটিরিওফেজ φX174 এর 5,386 নিউক্লিওটাইডগুলির সিক্যুয়েন্স করতে সক্ষম হয়েছিল। প্লাস এবং মাইনাস পদ্ধতির পরিমার্জনের ফলে শৃঙ্খলা-সমাপ্তি বা স্যাঙ্গার পদ্ধতি (নীচে দেখুন) তৈরি হয়েছিল, যা ডিএনএ সিকোয়েন্সিং, জিনোম ম্যাপিং, ডেটা স্টোরেজ এবং বায়োইনফরম্যাটিক বিশ্লেষণের কৌশলগুলির ভিত্তি তৈরি করেছিল গবেষণার নিম্নলিখিত চতুর্থাংশ শতাব্দীতে সর্বাধিক ব্যবহৃত হয়। একই বছরে ওয়াল্টার গিলবার্ট এবং হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের অ্যালান ম্যাক্সাম স্বতন্ত্রভাবে ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের ম্যাক্সাম-গিলবার্ট পদ্ধতিটি ( রাসায়নিক পদ্ধতি নামেও পরিচিত) বিকাশ করেছিলেন, পরিচিত ঘাঁটিতে ডিএনএর পছন্দসই বিচ্যুতি জড়িত, কম দক্ষ পদ্ধতি। নিউক্লিক অ্যাসিডের অনুক্রমের স্থলভাগের কাজের জন্য, গিলবার্ট এবং স্যাঙ্গার ১৯৮০ সালে পল বার্গের (পুনরুদ্ধারকারী ডিএনএ) সাথে রসায়নের নোবেল পুরষ্কার ভাগ করেছিলেন।
সম্পূর্ণ জিনোম
এই প্রযুক্তিগুলির আবির্ভাবের ফলে জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রকল্পগুলির সমাপ্তির সুযোগ এবং গতি দ্রুততর হয়। ইউক্যারিওটিক অর্গানেলের প্রথম সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সটি হিউম্যান মাইটোকন্ড্রিয়ন (১,,৫68, বিপি, প্রায় ১.6.) কেবি), ১৯৮১ সালে প্রকাশিত হয়েছিল এবং প্রথম ক্লোরোপ্লাস্ট জিনোমগুলি ১৯৮6 সালে অনুসরণ করা হয়েছিল। i> স্যাচারোমিসেস সিরিয়াসিয়া (315 কেবি) সিকোয়েন্সড হয়েছিল। ধারাবাহিকভাবে প্রথম মুক্ত-জীবিত জীবটি ছিল 1995 এর হিমোফিলাস ইনফ্লুয়েঞ্জি (1.8 এমবি) The পরের বছর উত্তর আমেরিকা, ইউরোপ এবং জাপানের পরীক্ষাগারগুলির গবেষকদের একটি সংস্থার সমাপ্তির ঘোষণা দেয় ইউকারিয়োটের প্রথম সম্পূর্ণ জিনোম ক্রম, এস। সেরিভিসিএ (12.1 এমবি), এবং তখন থেকে জিনোমগুলি ক্রমবর্ধমান গতিতে ক্রমান্বয়ে ক্রমাগত চলেছে। অক্টোবর ২০১১ পর্যন্ত সম্পূর্ণ সিক্যুয়েন্সগুলি পাওয়া যায়: ২,19১৯ ভাইরাস, ১,১১৫ আর্চিয়া এবং ব্যাকটিরিয়া এবং ৩ 36 টি ইউকারিয়োটস, যার মধ্যে প্রায় অর্ধেক ছত্রাক
যাদের জিনোমগুলি সম্পূর্ণ সিকোয়েন্সড হয়েছে এমন বেশিরভাগ অণুজীবগুলি সমস্যাযুক্ত জীবাণুগুলি, যেমন হিমোফিলাস ইনফ্লুয়েঞ্জা , যার ফলে তাদের ফাইলেজেনেটিক বিতরণে অণুজীবের বৈচিত্র্যের প্রস্থের তুলনায় একটি উচ্চারিত পক্ষপাত হয়। অন্যান্য সিকোয়েন্সড প্রজাতিগুলির মধ্যে বেশিরভাগই বেছে নেওয়া হয়েছিল কারণ তারা মডেল জীবগুলি ভালভাবে পড়াশুনা করেছিলেন বা ভাল মডেল হওয়ার প্রতিশ্রুতি করেছিলেন। ইস্ট ( স্যাকারোমাইসেস সেরভিসিয়া ) দীর্ঘদিন ধরে ইউক্যারিওটিক কোষের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ মডেল জীব ছিল, যখন ফলের উড়ে ড্রসোফিলা মেলানোগাস্টার একটি গুরুত্বপূর্ণ সরঞ্জাম হয়ে উঠেছে (বিশেষত প্রাক-অণুতে প্রাথমিকভাবে জেনেটিক্স)। কৃমি ক্যানোরহাবডাইটিস এলিগানস বহুবিধ জীবের জন্য প্রায়শই ব্যবহৃত সাধারণ মডেল। জেব্রাফিশ ব্র্যাচিডিয়ানো রিরিও আণবিক স্তরের অনেকগুলি উন্নয়নমূলক গবেষণার জন্য ব্যবহৃত হয় এবং উদ্ভিদ আরবিডোপসিস থালিয়ানা ফুলের গাছগুলির জন্য একটি আদর্শ জীব। জাপানি পাফারফিশ ( টাকিফুগু রুব্রিপস ) এবং দাগযুক্ত সবুজ পাফারফিস ( টেট্রোডন নিগ্রোভাইরিডিস ) তাদের ছোট এবং কমপ্যাক্ট জিনোমের কারণে আকর্ষণীয়, কারণ বেশিরভাগ প্রজাতির তুলনায় খুব কম ননকোডিং ডিএনএ রয়েছে । স্তন্যপায়ী কুকুর ( ক্যানিস পরিচিতি ), বাদামী ইঁদুর ( র্যাটাস নরভেজিকাস ), মাউস ( মুস মাস্কুলস ), এবং শিম্পাঞ্জি ( প্যান ট্রোগলোডাইটস) ) চিকিত্সা গবেষণায় সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ মডেল প্রাণী
"অলমিক্স" বিপ্লব
ইংরাজী-ভাষা নিওলিজম অলমিক্স অনানুষ্ঠানিকভাবে পড়াশোনার ক্ষেত্রকে বোঝায় জিনোমিক্স, প্রোটোমিক্স বা বিপাক পদার্থগুলির মতো -omics এ জীববিজ্ঞানের সমাপ্তি। সম্পর্কিত প্রত্যয় -ome যথাক্রমে জিনোম, প্রোটোম বা বিপাকের মতো ক্ষেত্রগুলির অধ্যয়নের বিষয়গুলিকে সম্বোধন করতে ব্যবহৃত হয়। আণবিক জীববিজ্ঞানে ব্যবহৃত -ও প্রত্যয়টি কোনও ধরণের সম্পূর্ণতা বোঝায়; একইভাবে অলমিক্সগুলি সাধারণত বৃহত্তর, বিস্তৃত জৈবিক ডেটা সেটগুলির অধ্যয়নের বিষয়ে উল্লেখ করে। এই শব্দটির ব্যবহার বৃদ্ধির ফলে কিছু বিজ্ঞানী (জোনাথন আইসেন, অন্যদের মধ্যে) দাবি করেছেন যে এটি বেশি বিক্রি হয়ে গেছে, এটি সমস্ত উপাদানগুলির সম্পূর্ণ বা কাছাকাছি-সম্পূর্ণ ভাণ্ডারের পরিমাণগত বিশ্লেষণের দিকে দৃষ্টিভঙ্গির পরিবর্তনকে প্রতিফলিত করে একটি সিস্টেম. সিম্বিওজসের অধ্যয়নের ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, গবেষকরা যা একবার একক জিন পণ্য অধ্যয়নের মধ্যে সীমাবদ্ধ ছিল এখন একই সাথে বিভিন্ন ধরণের জৈবিক অণুগুলির মোট পরিপূরককে তুলনা করতে পারে
জিনোম বিশ্লেষণ
কোনও জীব বাছাইয়ের পরে জিনোম প্রকল্পগুলিতে তিনটি উপাদান জড়িত: ডিএনএর ক্রম, মূল ক্রোমোসোমের উপস্থাপনা তৈরি করার জন্য সেই অনুক্রমের সমাবেশ এবং
সিকোয়েন্সিং
icallyতিহাসিকভাবে, সিকোয়েন্সিং সিকোয়েন্সিং সেন্টারগুলিতে , কেন্দ্রীভূত সুবিধাগুলি (যৌথ জেনোম ইনস্টিটিউটের মতো বৃহত স্বতন্ত্র প্রতিষ্ঠান থেকে শুরু করে কয়েক বছরে তারাবাসের স্থানীয় পর্যায়ক্রমে স্থানীয় আণবিক জীববিজ্ঞানের মূল সুবিধাগুলি পর্যন্ত) সিকোয়েন্সিং করা হয়েছিল। ব্যয়বহুল উপকরণ এবং প্রযুক্তিগত সহায়তা সহ পরীক্ষাগারগুলি। সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির উন্নতি অব্যাহত থাকলেও, কার্যকর দ্রুত টার্নআরাউন্ড বেঞ্চটপ সিকোয়েন্সারগুলির একটি নতুন প্রজন্ম গড় একাডেমিক পরীক্ষাগারের নাগালের মধ্যে চলে এসেছে। সামগ্রিকভাবে, জিনোম সিকোয়েন্সিং পন্থাগুলি দুটি বিস্তৃত বিভাগে চলে আসে, শটগান এবং হাই-থ্রুপুট (বা পরবর্তী প্রজন্ম ) সিকোয়েন্সিং <
শটগান সিকোয়েন্সিং একটি ক্রমিকোসোমগুলি সহ পুরো 1000 ক্রোমোজোম সহ আরও বেশি 1000 বেস জোড়ার চেয়ে বেশি ডিএনএ সিকোয়েন্স বিশ্লেষণের জন্য ডিজাইন করা একটি সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি। এটি একটি শটগানের দ্রুত প্রসারিত, কোয়াড-এলোমেলোভাবে ফায়ারিং প্যাটার্নের সাথে উপমা দিয়ে নামকরণ করেছে। যেহেতু জেল ইলেক্ট্রোফোরসিস সিকোয়েন্সিং কেবল মোটামুটি সংক্ষিপ্ত সিকোয়েন্সগুলির জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে (100 থেকে 1000 বেস জোড়া), তাই দীর্ঘতর ডিএনএ সিকোয়েন্সগুলি অবশ্যই এলোমেলো ছোট ছোট বিভাগগুলিতে বিভক্ত করা উচিত যা পরে পাঠ্য প্রাপ্ত করার জন্য ক্রমযুক্ত হয়। লক্ষ্য ডিএনএর জন্য একাধিক ওভারল্যাপিং রিডগুলি এই বিভাজন এবং সিকোয়েন্সিংয়ের বিভিন্ন রাউন্ড সম্পাদন করে প্রাপ্ত হয়। কম্পিউটার প্রোগ্রামগুলি তারপরে অবিচ্ছিন্ন ক্রমে একত্রিত করতে বিভিন্ন পাঠের ওভারল্যাপিং প্রান্তগুলি ব্যবহার করে। শটগান সিকোয়েন্সিং একটি এলোমেলো নমুনা প্রক্রিয়া, একটি প্রদত্ত নিউক্লিওটাইড পুনর্গঠিত অনুক্রমের প্রতিনিধিত্ব করে তা নিশ্চিত করার জন্য ওভার স্যাম্পলিংয়ের প্রয়োজন; জিনোমকে ওভার স্যাম্পল করে এমন গড় পড়ার সংখ্যাটিকে কভারেজ হিসাবে উল্লেখ করা হয়
এর ইতিহাসের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, প্রযুক্তিগত অন্তর্নিহিত শটগান সিকোয়েন্সিং ছিল ক্লাসিকাল চেইন-টার্মিনেশন পদ্ধতি বা 'স্যাঞ্জার মেথড', যা ভিট্রো ডিএনএ প্রতিলিপি চলাকালীন ডিএনএ পলিমারেজ দ্বারা চেইন-টার্মিনেটিং ডাইডোক্সিনুক্লায়োটাইডগুলির নির্বাচনী সংযোজনের ভিত্তিতে তৈরি। সম্প্রতি, শটগান সিকোয়েন্সিং উচ্চ-মাধ্যমে আউটপুট সিকোয়েন্সিং পদ্ধতিগুলি দ্বারা বিশেষত বড় আকারের, স্বয়ংক্রিয় জিনোম বিশ্লেষণগুলির দ্বারা পরিপূরক করা হয়েছে। তবে স্যাঞ্জার পদ্ধতিটি মূলত ছোট আকারের প্রকল্পগুলির জন্য এবং বিশেষত দীর্ঘ সংলগ্ন ডিএনএ সিকোয়েন্স পড়ার জন্য (& gt; 500 নিউক্লিওটাইডস) ব্যাপক ব্যবহারে রয়ে গেছে। চেইন-টার্মিনেশন পদ্ধতির জন্য একটি একক-আটকে থাকা ডিএনএ টেম্পলেট, একটি ডিএনএ প্রাইমার, একটি ডিএনএ পলিমেরেজ, সাধারণ ডিওক্সিনুক্লিউসিডিট্রিফোসফেটস (ডিএনটিপি), এবং সংশোধিত নিউক্লিওটাইডস (ডাইডক্সিএনটিপি) প্রয়োজন যা ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের দীর্ঘায়িকতা বন্ধ করে দেয়। এই চেইন-টার্মিনেটিং নিউক্লিওটাইডগুলির দুটি নিউক্লিয়োটাইডের মধ্যে ফসফোডিস্টার বন্ড গঠনের জন্য প্রয়োজনীয় একটি 3'-OH গ্রুপের অভাব রয়েছে, যখন ডিডিএনটিপি অন্তর্ভুক্ত করা হয় তখন ডিএনএ পলিমারেজ ডিএনএর সম্প্রসারণ বন্ধ করে দেয়। ডিএনএনটিপিগুলি ডিএনএ সিকোয়েন্সার সনাক্তকরণের জন্য তেজস্ক্রিয় বা ফ্লুরোসেন্টি লেবেলযুক্ত হতে পারে। সাধারণত, এই মেশিনগুলি একক ব্যাচে (রান) দিনে 48৪ রান পর্যন্ত 96 D টি ডিএনএ নমুনা সিক্যুয়েন্স করতে পারে
স্বল্প ব্যয় সিকোয়েন্সিংয়ের উচ্চ চাহিদা উচ্চ-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিংয়ের বিকাশকে পরিচালিত করেছে প্রযুক্তিগুলি যা সিকোয়েন্সিং প্রক্রিয়াটিকে সমান্তরাল করে তোলে, একবারে হাজারে বা লক্ষ লক্ষ সিকোয়েন্স তৈরি করে। হাই-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিংটি স্ট্যান্ডার্ড ডাই-টার্মিনেটর পদ্ধতিগুলির সাথে ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের ব্যয়কে কম করার লক্ষ্য। অতি-হাই-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিংয়ে, প্রায় 500,000 সিকোয়েন্সিং-বাই-সিনথেসিস ক্রিয়াকলাপ সমান্তরালভাবে চালানো যেতে পারে
ইলুমিনা ডাই সিকোয়েন্সিং পদ্ধতিটি রিভারসিবল ডাই-টার্মিনেটরের উপর ভিত্তি করে এবং ১৯৯ 1996 সালে বিকাশ করা হয়েছিল জেসেভা বায়োমেডিক্যাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট, পাস্কাল মায়ার এবং লরেন্ট ফারিনেল্লি দ্বারা। এই পদ্ধতিতে, ডিএনএ অণু এবং প্রাইমারগুলি প্রথমে একটি স্লাইডে সংযুক্ত থাকে এবং পলিমেরেজ দিয়ে প্রশস্ত করা হয় যাতে স্থানীয় ক্লোনাল উপনিবেশগুলি, প্রাথমিকভাবে "ডিএনএ কলোনীস" রচিত হয়। ক্রমটি নির্ধারণ করার জন্য, চার ধরণের রিভারসিবল টার্মিনেটর বেসগুলি (আরটি-বেসগুলি) যুক্ত করা হয় এবং অ-অন্তর্ভুক্ত নিউক্লিওটাইডগুলি ধুয়ে ফেলা হয়। পাইরোসেকেন্সিংয়ের বিপরীতে, ডিএনএ চেইনগুলি একবারে একটি করে নিউক্লিওটাইড প্রসারিত করা হয় এবং বিলম্ব মুহুর্তে চিত্র অধিগ্রহণ সম্পাদন করা যায়, যার ফলে ডিএনএ কলোনির খুব বড় অ্যারেগুলি একক ক্যামেরা থেকে নেওয়া অনুক্রমিক চিত্রগুলি ধারণ করতে পারে। এনজাইমেটিক প্রতিক্রিয়া এবং চিত্র ক্যাপচারটিকে ডুপল করা সর্বোত্তম থ্রুপুট এবং তাত্ত্বিকভাবে সীমাহীন সিকোয়েন্সিং ক্ষমতাটির অনুমতি দেয়; একটি অনুকূল কনফিগারেশন সহ, যন্ত্রটির চূড়ান্ত থ্রুপুট কেবল ক্যামেরার A / D রূপান্তর হারের উপর নির্ভর করে। ক্যামেরাটি ফ্লুরোসেন্টি লেবেলযুক্ত নিউক্লিওটাইডগুলির চিত্র নিয়ে যায়, তারপরে টার্মিনাল 3 'ব্লকারের সাথে রঞ্জকটি রাসায়নিকভাবে ডিএনএ থেকে অপসারণ করা হয়, পরবর্তী চক্রটিকে অনুমতি দেয়
একটি বিকল্প পদ্ধতি, আয়ন সেমিকন্ডাক্টর সিকোয়েন্সিং, স্ট্যান্ডার্ড ডিএনএ প্রতিলিপি রসায়নের উপর ভিত্তি করে। এই প্রযুক্তিটি প্রতিবার একটি বেস সংমিশ্রিত হওয়ার সাথে সাথে একটি হাইড্রোজেন আয়নকে ছাড়ার ব্যবস্থা করে। টেমপ্লেট ডিএনএ সমেত একটি মাইক্রোয়েল একটি নিউক্লিওটাইড সহ প্লাবিত হয়, যদি নিউক্লিওটাইড টেম্পলেট স্ট্র্যান্ডের পরিপূরক হয় তবে এটি সংযুক্ত করা হবে এবং একটি হাইড্রোজেন আয়ন প্রকাশিত হবে। এই প্রকাশটি একটি ISFET আয়ন সেন্সরকে ট্রিগার করে। যদি কোনও হোমোপলিমার টেম্পলেট ক্রমটিতে উপস্থিত থাকে তবে একাধিক নিউক্লিওটাইড একক বন্যার চক্রের সাথে সংযুক্ত করা হবে এবং সনাক্ত করা বৈদ্যুতিক সংকেত আনুপাতিকভাবে বেশি হবে
সমাবেশ
সিকোয়েন্স অ্যাসেম্বলিটি সারিবদ্ধকরণকে বোঝায় এবং আসল ক্রমটি পুনর্গঠন করার জন্য আরও দীর্ঘ ডিএনএ সিকোয়েন্সের টুকরোগুলি মার্জ করা। এটি প্রয়োজনীয় কারণ বর্তমান ডিএনএ সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি সম্পূর্ণ জিনোমগুলিকে অবিচ্ছিন্ন ক্রম হিসাবে পড়তে পারে না, বরং ব্যবহৃত প্রযুক্তির উপর নির্ভর করে 20 এবং 1000 এর মধ্যে বেসগুলির ছোট ছোট টুকরো পড়তে পারে। তৃতীয় প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি যেমন প্যাকবিও বা অক্সফোর্ড ন্যানোপুর নিয়মিতভাবে সিকোয়েন্সিং রিড জেনারেট করে & gt; 10 কেবি দৈর্ঘ্য; তবে এগুলির আনুমানিক 15 শতাংশে উচ্চতর ত্রুটি হার রয়েছে। শর্টগান সিকোয়েন্সিং জিনোমিক ডিএনএ, বা জিন ট্রান্সক্রিপ্ট (ইএসটি) এর ফলস্বরূপ, ছোট ছোট ছোট টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো রয়েছে: দে নভো সমাবেশ, জিনোমগুলি যা অতীতে কোনও অনুক্রমের মতো নয় এবং তুলনামূলক সমাবেশ, যা সমাবেশের সময় একটি রেফারেন্স হিসাবে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত জীবের বিদ্যমান ক্রমকে ব্যবহার করে। তুলনামূলক সমাবেশের সাথে সম্পর্কিত, দে নভো অ্যাসেম্বলি গণনাগতভাবে কঠিন (এনপি-হার্ড), এটি স্বল্প-পঠিত এনজিএস প্রযুক্তির পক্ষে কম অনুকূল করে তোলে। দে নোভো সমাবেশের দৃষ্টান্তের মধ্যে সমাবেশের জন্য দুটি প্রাথমিক কৌশল, ইউলেরিয়ান পাথ কৌশল এবং ওভারল্যাপ-বিন্যাস-সম্মতি (ওএলসি) কৌশল রয়েছে। ওএলসি কৌশলগুলি শেষ পর্যন্ত একটি ওভারল্যাপ গ্রাফের মাধ্যমে হ্যামিল্টোনীয় পথ তৈরির চেষ্টা করে যা এনপি-হার্ড সমস্যা। ইউলেরিয়ান পাথ কৌশলগুলি গণনামূলকভাবে আরও ট্র্যাকটেবল কারণ তারা একটি ব্রুজন গ্রাফের মাধ্যমে একটি ইউলরিয়ান পাথ সন্ধান করার চেষ্টা করে
সমাপ্ত জিনোমগুলি প্রতিটি রেপ্লিকনের প্রতিনিধিত্বমূলক কোনও অস্পষ্টতা ছাড়াই একটি একক ধারাবাহিক অনুক্রম হিসাবে সংজ্ঞায়িত হয়
টীকা
অতিরিক্ত বিশ্লেষণ ছাড়াই একা ডিএনএ সিকোয়েন্স অ্যাসেম্বলির খুব কম মূল্য নেই। জিনোম টীকাটি হ'ল জৈবিক তথ্যকে সিকোয়েন্সগুলিতে সংযুক্ত করার প্রক্রিয়া এবং এর মধ্যে তিনটি প্রধান পদক্ষেপ থাকে:
- জিনোমের অংশগুলি সনাক্ত করা যা প্রোটিনের জন্য কোড করে না
- উপাদান চিহ্নিতকরণ জিনোম, জিনের পূর্বাভাস নামে পরিচিত একটি প্রক্রিয়া এবং
- এই উপাদানগুলিতে জৈবিক তথ্য সংযুক্ত করা হয়
স্বয়ংক্রিয় টিকাশ সরঞ্জামগুলি সিলিকো > এ এই পদক্ষেপগুলি সম্পাদন করার চেষ্টা করে i>, ম্যানুয়াল টীকাগুলির বিপরীতে (ওরফে করিউশন) যা মানুষের দক্ষতা এবং সম্ভাব্য পরীক্ষামূলক যাচাইকরণের সাথে জড়িত। আদর্শভাবে, এই পন্থাগুলি একই টীকাগুলি পাইপলাইনে একে অপরকে সহাবস্থান করে এবং পরিপূরক করে (নীচে দেখুন)
ditionতিহ্যগতভাবে, টীকাগুলির প্রাথমিক স্তরটি মিল খুঁজে পাওয়ার জন্য ব্লাস্ট ব্যবহার করছে এবং তারপরে হোমোগলজের উপর ভিত্তি করে জিনোমগুলি বেনিফিট করছে dition । সাম্প্রতিককালে, টীকা প্ল্যাটফর্মে অতিরিক্ত তথ্য যুক্ত করা হয়েছে। অতিরিক্ত তথ্য ম্যানুয়াল টিকাশদাতাদের একই টীকাগুলি দেওয়া জিনগুলির মধ্যে ডিসনভলিউট বৈষম্যকে মঞ্জুরি দেয়। কিছু ডেটাবেসগুলি জিনোম প্রসঙ্গ তথ্য, মিলের স্কোর, পরীক্ষামূলক ডেটা এবং অন্যান্য সংস্থাগুলির সংহতকরণগুলিকে তাদের সাবসিস্টেম পদ্ধতির মাধ্যমে জিনোম টিকা দেওয়ার জন্য ব্যবহার করে। অন্যান্য ডাটাবেসগুলি (উদাঃ এনাম্বেল) তাদের স্বয়ংক্রিয় জিনোম টীকা পাইপলাইনে উভয়ই সংশোধিত ডেটা উত্সগুলির পাশাপাশি অনেকগুলি সফ্টওয়্যার সরঞ্জামের উপর নির্ভর করে। স্ট্রাকচারাল টীকা জিনোমিক উপাদানগুলির সনাক্তকরণ, মূলত ওআরএফ এবং তাদের স্থানীয়করণ, বা জিন কাঠামো নিয়ে গঠিত। কার্যকরী টীকা জিনোমিক উপাদানগুলিতে জৈবিক তথ্য সংযুক্ত করে
সিক্যুয়েন্সিং পাইপলাইন এবং ডাটাবেস
সংযুক্ত বিপুল পরিমাণে ডেটা প্রজননযোগ্যতা এবং দক্ষ পরিচালনার প্রয়োজন জিনোম প্রকল্পগুলির সাথে গণ্য পাইপলাইনগুলির জিনোমিক্সে গুরুত্বপূর্ণ অ্যাপ্লিকেশন রয়েছে
গবেষণা অঞ্চল
কার্যকরী জিনোমিক্স
ফাংশনাল জিনোমিক্স আণবিক জীববিদ্যার একটি ক্ষেত্র যা জিনোম প্রকল্পগুলি (যেমন জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রকল্পগুলি) জিন (এবং প্রোটিন) ফাংশন এবং মিথস্ক্রিয়াগুলি বর্ণনা করার জন্য উত্পাদিত প্রচুর ডেটা ব্যবহার করার চেষ্টা করে। কার্যকরী জিনোমিক্স জিন ট্রান্সক্রিপশন, অনুবাদ এবং প্রোটিন – প্রোটিন মিথস্ক্রিয়া হিসাবে গতিশীল দিক যেমন ডিএনএ সিকোয়েন্স বা কাঠামোর মতো জিনোমিক তথ্যের স্থিতিশীল দিকগুলির বিপরীতে ফোকাস করে। কার্যকরী জিনোমিক্স জিন, আরএনএ ট্রান্সক্রিপ্ট এবং প্রোটিন পণ্যগুলির স্তরে ডিএনএর কার্যকারিতা সম্পর্কে প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার চেষ্টা করে। ক্রিয়ামূলক জিনোমিক্স অধ্যয়নের একটি প্রধান বৈশিষ্ট্য হ'ল এই প্রশ্নগুলির প্রতি তাদের জিনোম-বিস্তৃত পদ্ধতির মধ্যে সাধারণত আরও বেশি traditionalতিহ্যবাহী "জিন-বাই-জিন" পদ্ধতির পরিবর্তে উচ্চ-থ্রুপুট পদ্ধতি জড়িত
জিনোমিকের একটি প্রধান শাখা হ'ল এখনও বিভিন্ন জীবের জিনোমগুলি সিকোয়েন্সিংয়ের সাথে উদ্বিগ্ন, তবে সম্পূর্ণ জিনোমের জ্ঞান কার্যকরী জিনোমিক্সের ক্ষেত্রের সম্ভাবনা তৈরি করেছে, মূলত বিভিন্ন পরিস্থিতিতে জিনের প্রকাশের নিদর্শনগুলির সাথে সম্পর্কিত। এখানকার সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ সরঞ্জামগুলি হ'ল মাইক্রোয়ারে এবং বায়োইনফরম্যাটিকস
স্ট্রাকচারাল জিনোমিকস
কাঠামোগত জিনোমিকগুলি প্রদত্ত জিনোমে এনকোডযুক্ত প্রতিটি প্রোটিনের ত্রিমাত্রিক কাঠামোটি বর্ণনা করতে চায়। এই জিনোম-ভিত্তিক পদ্ধতির পরীক্ষামূলক এবং মডেলিং পদ্ধতির সংমিশ্রণ দ্বারা কাঠামো নির্ধারণের একটি উচ্চ-মধ্যপথ পদ্ধতির অনুমতি দেয়। কাঠামোগত জিনোমিক্স এবং traditionalতিহ্যবাহী কাঠামোগত ভবিষ্যদ্বাণীগুলির মধ্যে মূল পার্থক্য হ'ল কাঠামোগত জিনোমিক্স একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের উপর মনোনিবেশ করার পরিবর্তে জিনোম দ্বারা এনকোডযুক্ত প্রতিটি প্রোটিনের কাঠামো নির্ধারণ করার চেষ্টা করে। সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সগুলি উপলভ্য, পরীক্ষামূলক এবং মডেলিং পদ্ধতির সংমিশ্রণের মাধ্যমে কাঠামোর ভবিষ্যদ্বাণী আরও দ্রুত করা যেতে পারে, বিশেষত কারণ ক্রমযুক্ত জিনোম এবং পূর্বে সমাধান হওয়া প্রোটিন কাঠামোগুলির বিশাল পরিমাণের উপস্থিতি বিজ্ঞানীদের পূর্ববর্তী সমাধানের কাঠামোর উপর প্রোটিন কাঠামোকে মডেল করতে দেয় because হোমোগলস কাঠামোগত জিনোমিক্স কাঠামো নির্ধারণের জন্য প্রচুর সংখ্যক পন্থা গ্রহণের সাথে জেনোমিক সিকোয়েন্সগুলি ব্যবহার করে পরীক্ষামূলক পদ্ধতিগুলি বা সিকোয়েন্স বা কাঠামোগত হোমোলজির উপর ভিত্তি করে পরিচিত কাঠামোর একটি প্রোটিনের সাথে রাসায়নিক বা শারীরিক নীতিগুলির উপর ভিত্তি করে কোনও হোমোলোজি ছাড়াই প্রোটিনের জন্য জড়িত কোন পরিচিত কাঠামো। প্রথাগত কাঠামোগত জীববিজ্ঞানের বিপরীতে, স্ট্রাকচারাল জিনোমিক্সের প্রচেষ্টার মাধ্যমে প্রায়শই (তবে সর্বদা নয়) প্রোটিনের কাঠামোর সংকল্প প্রোটিনের কার্যকারিতা সম্পর্কিত কোনও কিছু জানা যাওয়ার আগে আসে। এটি স্ট্রাকচারাল বায়োইনফরমেটিক্সে নতুন চ্যালেঞ্জ উত্থাপন করে, অর্থাৎ এর 3 ডি কাঠামো থেকে প্রোটিন ফাংশন নির্ধারণ করে
এপিজেনমিক্স
এপিজেনমিক্স হ'ল একটি কোষের জিনগত উপাদানগুলিতে এপিগনেটিক পরিবর্তনের সম্পূর্ণ সেট অধ্যয়ন , এপিগেনোম হিসাবে পরিচিত। এপিগনেটিক পরিবর্তনগুলি কোনও কোষের ডিএনএ বা হিস্টোনগুলিতে বিপরীত পরিবর্তনগুলি হয় যা ডিএনএ ক্রম পরিবর্তন না করে জিনের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিত করে (রাসেল 2010 পৃষ্ঠা 475)। দুটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত এপিগনেটিক পরিবর্তনগুলি হ'ল ডিএনএ মেথিলেশন এবং হিস্টোন সংশোধন। এপিজেনেটিক পরিবর্তনগুলি জিনের প্রকাশ এবং নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে এবং বিভিন্ন সেলুলার প্রক্রিয়াগুলিতে যেমন পার্থক্য / বিকাশ এবং টিউমারিজেনেসিসে জড়িত। জিনোমিক হাই-থ্রুপুট অ্যাসেস অভিযোজনের মাধ্যমে সম্প্রতি বৈশ্বিক স্তরে এপিগনেটিক্সের অধ্যয়ন সম্ভব হয়েছে
মেটাজেনমিক্স
মেটাজেনমিক্স মেটাজেনোমস , জেনেটিক উপাদানগুলি পরিবেশগত নমুনাগুলি থেকে সরাসরি উদ্ধার হয়েছিল। বিস্তৃত ক্ষেত্রটিকে পরিবেশগত জিনোমিক্স, ইকজেনোমিক্স বা সম্প্রদায় জিনোমিক্স হিসাবেও উল্লেখ করা যেতে পারে। চিরাচরিত মাইক্রোবায়োলজি এবং মাইক্রোবিয়াল জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রাকৃতিক নমুনায় বৈচিত্র্যের প্রোফাইল তৈরির জন্য প্রাথমিক জিন সিকোয়েন্সিং নির্দিষ্ট জিনগুলি (প্রায়শই 16 এস আরআরএনএ জিন) ক্লোন করা নির্দিষ্ট জিনের উপর নির্ভর করে। এই ধরনের কাজ থেকে জানা গেছে যে মাইক্রোবায়াল জীববৈচিত্র্যের সিংহভাগ চাষ-ভিত্তিক পদ্ধতিগুলি হারিয়েছিল। সাম্প্রতিক গবেষণাগুলি নমুনাযুক্ত সম্প্রদায়ের সমস্ত সদস্যের কাছ থেকে সমস্ত জিনের বৃহতভাবে নিরপেক্ষ নমুনাগুলি পেতে "শটগান" স্যাঞ্জার সিকোয়েন্সিং বা ব্যাপকভাবে সমান্তরাল পাইরোসেক্সেন্সিং ব্যবহার করে। মাইক্রোস্কোপিক জীবনের আগের লুকানো বৈচিত্র্য প্রকাশ করার ক্ষমতার কারণে, মেটাজেনমিক্সগুলি মাইক্রোবায়াল জগতটি দেখার জন্য একটি শক্তিশালী লেন্স সরবরাহ করে যা সমগ্র জীবের বিশ্বের বোঝার বিপ্লব ঘটাতে পারে
মডেল সিস্টেমগুলি
ব্যাকটিরিওফেজগুলি ব্যাকটিরিয়া জিনেটিক্স এবং অণুজীববিদ্যায় মূল ভূমিকা পালন করেছে এবং অব্যাহত রেখেছে। .তিহাসিকভাবে, এগুলি জিন গঠন এবং জিনের নিয়ন্ত্রণের সংজ্ঞা দিতে ব্যবহৃত হত। সিকোয়েন্সড হওয়ার প্রথম জিনোমটি ছিল একটি ব্যাকটিরিওফেজ। তবে, ব্যাকটিরিওফাজ গবেষণা জিনোমিক্স বিপ্লবকে নেতৃত্ব দেয়নি, যা স্পষ্টভাবে ব্যাকটিরিয়াল জিনোমিক্সের দ্বারা প্রভাবিত। খুব সম্প্রতি ব্যাকটিরিওফেজ জিনোমগুলির অধ্যয়নটি বিশিষ্ট হয়ে উঠেছে, যার ফলে গবেষকদের ফেজ বিবর্তনের অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াগুলি বুঝতে সক্ষম করে। ব্যাকটিরিওফেজ জিনোম সিকোয়েন্সগুলি বিচ্ছিন্ন ব্যাকটিরিওফেজগুলির সরাসরি সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে পাওয়া যায়, তবে এটি মাইক্রোবিয়াল জিনোমের অংশ হিসাবেও নেওয়া যেতে পারে। ব্যাকটেরিয়াল জিনোমের বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে মাইক্রোবিয়াল ডিএনএর যথেষ্ট পরিমাণে প্রোফেজ সিকোয়েন্স এবং প্রোফেজ-জাতীয় উপাদান রয়েছে। এই সিকোয়েন্সগুলির একটি বিশদ ডেটাবেস খনন ব্যাকটিরিয়াল জিনোম গঠনে প্রফেসের ভূমিকার অন্তর্দৃষ্টি দেয়: সামগ্রিকভাবে, এই পদ্ধতিটি বহু পরিচিত ব্যাকটিরিওফেজ গ্রুপগুলি যাচাই করেছে, এটি ব্যাকটিরিয়া জিনোম থেকে প্রফেসের সম্পর্ক ভবিষ্যদ্বাণী করার জন্য একটি দরকারী সরঞ্জাম হিসাবে তৈরি করেছে
বর্তমানে 24 টি সায়ানোব্যাকটিরিয়া রয়েছে যার জন্য মোট জিনোম সিকোয়েন্স উপলব্ধ। এই সায়ানোব্যাকটিরিয়ার 15 টি সামুদ্রিক পরিবেশ থেকে আসে। এগুলি হ'ল ছয় প্রোক্লোরোক্কাস স্ট্রেন, সাতটি মেরিন সিনেকোকোককাস স্ট্রেন, ট্রাইকোডসেমিয়াম এরিথ্রিয়াম আইএমএস 101 এবং ক্রোকোসফেরা ওয়েটসোনি WH8501। বেশ কয়েকটি গবেষণা প্রমাণ করেছে যে কীভাবে সামুদ্রিক সায়ানোব্যাকটিরিয়ার গুরুত্বপূর্ণ বাস্তুসংস্থান এবং শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্যগুলি অনুমান করতে এই অনুক্রমগুলি খুব সফলভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। যাইহোক, বর্তমানে আরও অনেক জিনোম প্রকল্প চলছে, তাদের মধ্যে আরও রয়েছে প্রোক্লোরোক্কাস এবং সামুদ্রিক সিনেকোকোককাস আইসোলেট, অ্যাকারিওক্লোরিস এবং প্রোকলোরন , এন 2-ফিক্সিং ফিলামেন্টাস সায়ানোব্যাকটিরিয়া নোডুলারিয়া স্পুমিজেনা , লিংগ্যা মজুস্কুলা , পাশাপাশি ব্যাকটিরিওফেজগুলি সামুদ্রিক সায়ানোবেসেরিয়ায় সংক্রামিত হয়। সুতরাং, জিনোমের তথ্যের বর্ধমান সংস্থাকে তুলনামূলক পদ্ধতির প্রয়োগ করে বৈশ্বিক সমস্যা সমাধানের আরও সাধারণ উপায়ে টেপ করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে অগ্রগতির কয়েকটি নতুন এবং উত্তেজনাপূর্ণ উদাহরণ হ'ল নিয়ন্ত্রক আরএনএগুলির জন্য জিনগুলির সনাক্তকরণ, সালোকসংশ্লেষণের বিবর্তনীয় উত্সের অন্তর্দৃষ্টি বা বিশ্লেষণ করা জিনোমে অনুভূমিক জিন স্থানান্তরের অবদানের অনুমান
জিনোমিক্সের অ্যাপ্লিকেশন
জিনোমিক্স চিকিত্সা, বায়োটেকনোলজি, নৃবিজ্ঞান এবং অন্যান্য সামাজিক বিজ্ঞান সহ অনেক ক্ষেত্রে অ্যাপ্লিকেশন সরবরাহ করেছে
জিনোমিক medicineষধ
পরবর্তী প্রজন্মের জিনোমিক প্রযুক্তিগুলি চিকিত্সক এবং বায়োমেডিকাল গবেষকদের বৃহত অধ্যয়নের জনগোষ্ঠীতে জিনোমিক ডেটা সংগ্রহের পরিমাণকে তাত্পর্যপূর্ণভাবে বাড়ানোর অনুমতি দেয় allow রোগের গবেষণায় জিনোমিক তথ্যগুলির সাথে বিভিন্ন ধরণের ডেটা একীভূত করে এমন নতুন ইনফরম্যাটিক পদ্ধতির সাথে একত্রিত হয়ে গেলে, গবেষকরা ড্রাগ ড্রাগের প্রতিক্রিয়া এবং রোগের জেনেটিক বেসগুলি আরও ভালভাবে বুঝতে পারবেন। জিনোমকে ওষুধে প্রয়োগের প্রাথমিক প্রয়াসগুলির মধ্যে ইউয়ান অ্যাশলে নেতৃত্বাধীন স্ট্যানফোর্ডের দল অন্তর্ভুক্ত যারা একটি মানব জিনোমের চিকিত্সার ব্যাখ্যার জন্য প্রথম সরঞ্জাম তৈরি করেছিলেন। উদাহরণস্বরূপ, আমাদের সকল গবেষণা প্রোগ্রামটি 1 মিলিয়ন অংশগ্রহণকারীদের থেকে জিনোম সিকোয়েন্স ডেটা সংগ্রহ করে নির্ভুলতা ওষুধ গবেষণা প্ল্যাটফর্মের একটি সমালোচনামূলক উপাদান হয়ে উঠেছে
সিনথেটিক বায়োলজি এবং বায়োঞ্জিনিয়ারিং
জিনোমিক জ্ঞানের বৃদ্ধি সিন্থেটিক বায়োলজির ক্রমবর্ধমান পরিশীলিত অ্যাপ্লিকেশনগুলিকে সক্ষম করেছে। ২০১০ সালে জে ক্রেগ ভেন্টার ইনস্টিটিউটের গবেষকরা মাইকোপ্লাজমা জেনিটালিয়াম এর জিনোম থেকে উদ্ভূত মাইকোপ্লাজমা ল্যাবরেটরিয়াম নামে একটি আংশিক সিন্থেটিক প্রজাতি তৈরি করার ঘোষণা দিয়েছিলেন।
সংরক্ষণ জিনোমিক্স
সংরক্ষণবিদরা জিনোমিক সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে জড়িত তথ্যগুলি প্রজাতি সংরক্ষণের জেনেটিক কারণগুলির আরও মূল্যায়নের জন্য ব্যবহার করতে পারেন, যেমন কোনও জনগোষ্ঠীর জিনগত বৈচিত্র্য বা কোনও ব্যক্তি কোনও সংকীর্ণতার জন্য ভিন্ন ভিন্ন ভিন্ন উত্তরাধিকারসূত্রে জিনগত ব্যাধি জেনোমিক ডেটা ব্যবহার করে বিবর্তনীয় প্রক্রিয়াগুলির প্রভাবগুলি মূল্যায়ন করতে এবং প্রদত্ত জনসংখ্যার জুড়ে বৈচিত্রের নিদর্শনগুলি সনাক্ত করার জন্য, সংরক্ষণবাদীরা স্ট্যান্ডার্ড জেনেটিক পদ্ধতির দ্বারা অবরুদ্ধ না হয়ে যতগুলি পরিবর্তনশীল অজানা থাকতে পারে কোনও প্রদত্ত প্রজাতির সহায়তা করার পরিকল্পনা তৈরি করতে পারেন