অটিজম জেনেটিক? গবেষকরা হোম অন ইন উত্তর

অ্যালিসা রক, যার দশ বছরের ছেলে কনর অটিজম রয়েছে, বলেছেন অটিস্টিক বাচ্চাদের বাবা-মা প্রায়শই দুটি শিবিরের সাথে নিজেকে একত্রিত করে: এমন কিছু লোক আছেন যারা বিশ্বাস করেন যে জিনগুলি এই ব্যাধি সৃষ্টি করে এবং যারা দৃ factors়ভাবে নিশ্চিত হন যে পরিবেশগত কারণগুলি দোষারোপ করা।

বাল্টিমোরের মা রক বলেছেন, "এরপরে এমন লোকেরা আছেন যারা মাঝখানে আছেন in তিনি নিজেকে এই বিভাগে গণ্য করেছেন, কারণ তিনি মনে করেন যে জিন এবং পরিবেশ উভয়ই সম্ভবত একটি ভূমিকা পালন করবে

তবে উত্তরগুলির চেয়ে তাঁর আরও প্রশ্ন রয়েছে। তিনি ব্যাখ্যা করেছেন, "আমি ব্যক্তিগতভাবে এখনও একটি বিভ্রান্ত পিতামাতা," তাই এটি সহায়ক বলে মনে হবে যে অটিজম সম্পর্কিত নতুন গবেষণা সবেমাত্র একটি সম্ভাব্য জেনেটিক লিঙ্কটি আবিষ্কার করেছে - সেমাফোরিয়ান 5 এ নামে একটি জিনের কাছাকাছি একটি পরিবর্তন, যা ভাবা হয় নিউরন-থেকে-নিউরন যোগাযোগের জন্য প্রয়োজনীয় মস্তিষ্কের কোষ এক্সটেনশনের বৃদ্ধির জন্য গাইড করতে। তবে রক সহ কিছু অভিভাবকের জন্য, গবেষণাটি মিলিয়ন ডলারের প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার এক ধাপ stone পাথর: অটিজমের কারণ কী?

“আমি মনে করি না তারা এখনও সেখানে আছে, এবং আমি মনে করি না যে অটিজমে আক্রান্ত প্রতিটি সন্তানের জন্য উত্তর দিন, ”রক বলেছেন। "অটিজমগুলি লক্ষণগুলির একটি সেট মাত্র। এটি সত্যিই আপনাকে বাচ্চা বা তাদের রোগ সম্পর্কে সত্যই কিছু বলতে পারে না। "

এবং গবেষকরা যা বলেছিলেন তা জানায়

" বৈজ্ঞানিক conক্যমত্যে এখন কথা হচ্ছে না একক ব্যাধি অ্যান্টি শিহ, পিএইচডি বলেছেন যে অটিজম গবেষণার জন্য বৈজ্ঞানিক বিষয়ক উপাধ্যক্ষ, অটিজম গবেষণাকে সমর্থনকারী এবং অটিজম আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারগুলির পক্ষে। "বর্তমানের চিন্তাভাবনাটি হ'ল অটিজমে আরও প্রায় 100 টি জিন জড়িত থাকতে পারে” "

পরের পৃষ্ঠা: উত্তেজনাপূর্ণ পাশাপাশি সাহসী
নেচার জার্নালে প্রকাশিত নতুন অনুসন্ধানে, হার্ভার্ডের জনস হপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয় এবং অন্যান্য বেশ কয়েকটি সংস্থার গবেষকদের একটি দল অটিজমে আক্রান্ত কমপক্ষে দু'জনকে জিনোমে নিয়ে গেছে।

সেমফোরিন 5 জিনের কাছে একটি সাধারণ পরিবর্তন ছিল "উল্লেখযোগ্যভাবে যুক্ত অটিজম সহ, "তারা জানিয়েছে, ১৯ টি অটিস্টিক ব্যক্তি এবং অটিজমবিহীন 10 জন ব্যক্তির মস্তিষ্কের টিস্যুগুলির বিচ্ছিন্নতার ফলে অটিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে জিনের অভিব্যক্তি কম ছিল revealed

" এটি উভয়ই উত্তেজনাপূর্ণ, পাশাপাশি উদ্বেগজনক, "অরবিন্দ চক্রবর্তী বলেছেন, বাল্টিমোরের জনস হপকিন্সের ম্যাককুসিক-নাথানস ইনস্টিটিউট অফ জেনেটিক মেডিসিনের কমপ্লেক্স ডিজিজ জিনোমিক্স সেন্টারের নির্দেশনা প্রদানকারী পিএইচডি, বলেছেন। অন্য গবেষকরা যদি এই সমিতিটির প্রতিলিপি তৈরি করেন - যার অর্থ তারা স্বাধীনভাবে পরীক্ষা-নিরীক্ষা করেন এবং একই ফল পান তবে বৈজ্ঞানিক প্রমাণের সোনার মান — পরীক্ষাগুলি এই রোগে অবদান রাখতে জিনের সাথে কী কী মিথস্ক্রিয়া করতে পারে তা উন্মোচন করতে শুরু করা যেতে পারে, তিনি যোগ করেন।

"আমরা আস্তে আস্তে এমন পর্যায়ে পৌঁছে যাচ্ছি যেখানে আমরা যান্ত্রিক পড়াশুনা করতে পারি," গবেষণার নেতৃত্বদানকারী চক্রবর্তী বলেছেন। "দশ বছর আগে এটি অসম্ভব হত।"

"আমি মনে করি এটি হিট প্রতিশ্রুতিবদ্ধ তবে তাদের নিশ্চিত হওয়া দরকার," ব্রেন অ্যান্ড কগনিটিভ সায়েন্সেস বিভাগের প্রধান মৃগাঙ্কা সুর বলেছেন, " কেমব্রিজের ম্যাসাচুসেটস ইনস্টিটিউট অফ টেকনোলজিতে। 'তাহলে আমার মতো লোকেরা যারা জিনের ক্রিয়া আবিষ্কার করে তাদের তাদের কাজ করা উচিত; সমান পরিশ্রম হয় না ts "

এই যে এত সংখ্যক জিন এবং মিউটেশনগুলি অটিজমকে চিহ্নিত করে এমন লক্ষণগুলির সুসংজ্ঞায়িত সেট তৈরি করতে সম্ভবত জড়িত রয়েছে, সুরের কার্যমান হাইপোথিসিসটি হ'ল জিনের এই পরিবর্তনগুলি কয়েকটি মুখ্য পথকে প্রভাবিত করে মস্তিষ্কের কোষগুলি একে অপরের সাথে কীভাবে যোগাযোগ করে তা জড়িত। সুর ​​যোগ করেছেন, "নির্ভরযোগ্য হিটগুলি আবিষ্কার করা অটিজমের ধরণের স্ক্যাফোল্ড ... আবিষ্কার করার জন্য একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ হতে চলেছে।" "অবশ্যই এটি পরিবেশ বা অন্যান্য জেনেটিক মিথস্ক্রিয়াগুলির বিশাল সম্ভাবনা উন্মুক্ত করে যা রোগের ঝুঁকি আরও বাড়িয়ে তুলতে পারে।"

পরবর্তী পৃষ্ঠা: গবেষকরা কেন জিন অধ্যয়ন করেন - এই গবেষণার চূড়ান্ত লক্ষ্যটি হবে অটিজম রোগ নির্ণয় বা এমনকি চিকিত্সার জন্য তথ্য ব্যবহার করুন, তবে বিজ্ঞানীরা একমত হন যে শিগগিরই এটি কখনই ঘটবে না

"এটি গুরুত্বপূর্ণ যে লোকেরা বুঝতে পারে যে এটি তাত্ক্ষণিক সংশোধন করতে পারে না - আমরা জিনের বৈকল্পকে চিহ্নিত করতে পারি না এবং তারপরে তাড়াতাড়ি গিয়ে এটি ঠিক করুন, "বোস্টনের ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হাসপাতালের মেডিসিনের সহযোগী অধ্যাপক এবং নতুন গবেষণার সহ-নেতা মার্ক ডেলি বলেছেন। তা সত্ত্বেও, বিশ্বজুড়ে গবেষকদের মধ্যে জিনোম স্টাডিজ এবং সহযোগিতা করার প্রযুক্তিটি উদ্ধৃত করে তিনি বলেছিলেন যে “টুকরো টুকরো টুকরো জায়গায়” রয়েছে।

হার্ভার্ড – জনস হপকিন্স দলও একটি কৌশল ব্যবহার করেছে জেনেটিক কোডে অটিজম সম্পর্কিত জিন মিউটেশন থাকতে পারে এমন কয়েকটি সাইট চিহ্নিত করার জন্য লিঙ্কেজ বিশ্লেষণ বলে। যখন দুই ভাইবোন অসুবিধে হয়, লিঙ্কেজ বিশ্লেষণের মধ্যে একটি পিতা বা মাতা বা অন্যের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগুলি খুঁজে পেতে পরিবারের দিকে নজর দেওয়া জড়িত। জিনোমের কোনও নির্দিষ্ট অঞ্চল যদি এই ধরণের উত্তরাধিকারের জন্য হট স্পট মনে হয়, তবে এটি বিবর্তনের ঝুঁকি বাড়ায় এমন মিউটেশনগুলির বাড়িতে থাকতে পারে

এই বছরের শুরুর দিকে, নেচারের অন্য একটি প্রতিবেদনে প্রমাণ পেয়েছে যে অটিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রচলিত একটি ক্যাডারিন 10 মিউটেশন এই ব্যাধিতে ভূমিকা নিতে পারে। এই পরিবর্তনগুলি জিনগত কোডের একটি "সংরক্ষিত" অংশে ছিল, যার অর্থ মাউস থেকে শুরু করে মানুষ পর্যন্ত সমস্ত প্রাণীর মধ্যে এটি একই রকম ছিল, গবেষণার নেতৃত্বাধীন এমডি হাকন হাকোনারসন নোটকে বলেছেন, যিনি গবেষণার নেতৃত্ব দিয়েছিলেন এবং সেন্টার ফর অ্যাপ্লাইড জেনোমিক্সের নির্দেশনাও দিয়েছেন ফিলাডেলফিয়ার শিশু হাসপাতাল যখন কোনও জিন অঞ্চল সংরক্ষণ করা হয়, তখন এর বিকাশ বা ক্রিয়াকলাপে বা উভয় ক্ষেত্রেই গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে

ড। হাকোনারসন নতুন রিপোর্টে ব্যবহৃত পরিসংখ্যান পদ্ধতিগুলির সমালোচনা করছেন। "এটি অনেক ধরণের ধাঁধা এবং জিনিস বাছাই এবং এগুলি একসাথে রাখার ধরণের", তিনি বলেছেন। তিনি এবং তার সহকর্মীরা জিন কী করে তা আরও ভালভাবে বুঝতে, এবং অন্যান্য স্নায়বিক রোগে জিনের ভূমিকা তদন্ত করতে একটি ইউরোপীয় গবেষণা দলের সাথে সহযোগিতা করার জন্য পরিবর্তিত ক্যাডারিন 10 এক্সপ্রেশন সহ জেনেটিক্যাল ইঞ্জিনিয়ারিং ইঁদুর নিয়ে কাজ করছেন।

পরবর্তী পৃষ্ঠা: প্রতি ১০০ জন সন্তানের মধ্যে অটিজম রয়েছে

গবেষকরা সকলেই একটি বিষয়ে একমত হন: জিনতত্ত্বের সাথে অটিজমের লিঙ্ক সম্পর্কে প্রকৃত উত্তর পেতে আরও সহযোগিতা প্রয়োজন will

“সত্যিই কী দরকার একটি গবেষণা যেখানে আমাদের কোথাও 10,000 এবং 20,000 রোগী রয়েছে এবং সেখান থেকে জিনগত আর্কিটেকচারের বিভাজন ঘটে, "ডক্টর হাকনারসন বলেছেন।" ডালি সম্মত হন এবং উল্লেখ করেন যে এটি কয়েক সহস্র জিনোমের বিশ্লেষণ করেছে। লোকেরা ডায়াবেটিসের জেনেটিক্স, অটোইমিউন ডিসঅর্ডার এবং অন্যান্য আরও ভাল বোঝা রোগ সম্পর্কে স্পষ্ট উত্তর পেতে শুরু করবে। "এই ফলাফলগুলির বিষয়ে হ্যাঁ বা না-র আরও সঠিক উত্তর পেতে আমাদের দল এবং অন্যান্য গোষ্ঠীগুলি তাদের ডেটা একত্রিত করবে” "

নতুন গবেষণাটি পড়ার পরে বাল্টিমোর মা রক বলেছেন," এর মধ্যে একটি যে জিনিসগুলি আমাকে আঘাত করেছিল তা হ'ল তারা জেনেটিক উত্তর খুঁজে পাওয়া কতটা কঠিন হয়েছে সে সম্পর্কে কথা বলেছেন, যা সম্ভবত কিছু পিতামাতার পক্ষে এটি কঠোরভাবে জিনের ব্যাধি হিসাবে ভাবতে পারে কেন এটি আলোকিত করে ”

কারণ এখন, তিনি বলেছিলেন যে তিনি চান যে এই ধরণের গবেষণায় আরও বেশি অর্থ ব্যয় হয়েছে এবং পিতামাতাদের সহায়তা করার জন্য আরও শক্তিশালী প্রচেষ্টা করা হয়েছিল — বিশেষত রোগ নিয়ন্ত্রণ ও প্রতিরোধ কেন্দ্রগুলির নতুন গবেষণায় দেখা গেছে যে 100 জনের মধ্যে 1 শিশু অটিজম হয়েছে, প্রায় দ্বিগুণ রেক বলেন, "এটি আমার পক্ষে ভয়ঙ্কর কারণ অনেক বাবা-মা তাদের সন্তানের প্রয়োজনীয় চিকিত্সা সরবরাহ করতে পারেন না," রক বলেন। "এই বাচ্চাদের, তাদের পরিপূর্ণ ও উত্পাদনশীল জীবনযাপন করার জন্য, অনেক হস্তক্ষেপের প্রয়োজন এবং এটি হস্তক্ষেপ খুব ব্যয়বহুল” "