আমার কনস্ট্যান্ট অনিদ্রা হ'ল হাইপোফোসফেটেসিয়া নামে পরিচিত বিরল ব্যাধি হওয়ার লক্ষণ হয়ে উঠল

তিনি যখন ছোটবেলা থেকেই, হিদার ব্যারো, 41 বছর বয়সী ছিলেন, এমন অস্বাভাবিক স্বাস্থ্যের লক্ষণগুলির অভিজ্ঞতা পেয়েছিলেন যা সম্পর্কে তিনি দু'বার ভাবেননি।

"আরও ভাল কথার অভাবে আমার দাঁত স্বচ্ছ হয় are , ”তিনি স্বাস্থ্যকে বলেছেন। “ছোটবেলায় আমার প্রচুর গহ্বর ছিল। উচ্চ বিদ্যালয়ের পরে, আমার নীচের সামনের দাঁতগুলির কাছে আমার সত্যিই খারাপ গাম ক্ষতি ছিল এবং দাঁতগুলি বের করতে হয়েছিল। " এমনকি 20 এর দশকের শেষের দিকে ব্যারোও আঠার গ্রাফ থাকতে হয়েছিল

তবে তিনি কেবলমাত্র দাঁতের সমস্যাগুলিই অনুভব করেননি। "আমারও খুব ছোট ছোট হাড় আছে — আমার কব্জিটি এক ইঞ্চি প্রশস্ত wide" “আমার হাঁটু পিছন দিকে বাঁকানো, এবং আমি আমার পা পিছনে ঘুরিয়ে দিতে পারি। খ্যাতি বেড়ে ওঠার জন্য এটিই আমার দাবি ছিল, তবে কেন আমি হাইপার-এক্সটেন্ডেড জয়েন্টগুলি থাকি তা কখনই ভাবিনি ” ফ্লোরিডা থেকে এই দুই জনের মা ২০১২ সালে থাইরয়েড অপসারণের পরে তার থাইরয়েড অপসারণের পরে এটি শুরু হয়েছিল She তারপরে তিনি তার থাইরয়েডের মাত্রা সম্পর্কে নিয়মিত একজন এন্ডোক্রিনোলজিস্টের সাথে যোগাযোগ করেছিলেন। তবে তার এন্ডোক্রিনোলজিস্ট ২০১ retired সালে অবসর নিয়েছিলেন এবং ব্যারো তার থাইরয়েড নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করার জন্য তার সাধারণ অনুশীলনকারীকে দেখার সিদ্ধান্ত নিয়েছিলেন।

ব্যারো বলেছেন যে তার চিকিত্সক "আমার পরীক্ষার ফলাফলগুলি ভুলভাবে লিখেছিলেন" এবং থাইরয়েড হরমোন প্রতিস্থাপনের সিনথ্রয়েডের তার ডোজ বাড়িয়েছিলেন ওষুধ সে গ্রহণ করছিল। ব্যারো যখন থাইরয়েডে টিউমার সরিয়েছিল তখন থেকেই সিনথ্রয়েডে ছিলেন এবং তিনি বলেছিলেন যে তার ডোজটি টিক করা স্বাভাবিক ছিল

তবে যখন জিনিসগুলি ভুল হতে শুরু করে। "আমি দ্রুত ওজন হ্রাস করতে শুরু করি, আমার রক্তচাপ বেশি ছিল, এবং আমার খারাপ উদ্বেগ এবং আতঙ্কের আক্রমণ ছিল," ব্যারো বলেছেন। তিনি তার চিকিৎসকের কাছে ফিরে গেলেন, যিনি উদ্বেগের জন্য তাকে জ্যানাক্স প্রস্তাব করেছিলেন prescribed তবে হঠাৎ করেই, সে ঘুমাতে পারেনি

"এক রাতে আমি ভাল ঘুমাচ্ছিলাম, এবং পরের রাতে আমি ঘুমাতে পারিনি” " “পরের তিন বা চার রাত আমি ঘুমাইনি। আমি ভেবেছিলাম আমি মরে যাব। আমি কখনই এক রাতের জন্য ঘুমাতাম না। " ব্যারো শেষ পর্যন্ত হাসপাতালে গেলেন, সেখানে তাকে ভর্তি করা হয়েছিল কারণ তার বিশ্রামের হার্টের হার এত বেশি ছিল। তার রক্ত ​​আঁকা এবং পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং ডাক্তাররা আবিষ্কার করেছিলেন যে সিনথ্রয়েডের চিকিত্সকের নির্ধারিত ওভারডোজের কারণে তার মারাত্মক হাইপারথাইরয়েডিজম (একটি ওভারটিভ থাইরয়েড) হয়েছিল। ব্যারোর ওজন হ্রাস, আতঙ্কজনিত আক্রমণ এবং উচ্চ রক্তচাপ এগুলিই এই কারণে হয়েছিল, হাসপাতালের চিকিত্সকরা ব্যাখ্যা করেছেন

সুতরাং তার ওষুধের পরিমাণ কমিয়ে দেওয়া হয়েছিল এবং তাকে নতুন ডাক্তার খুঁজতে উত্সাহ দেওয়া হয়েছিল। ব্যারো বলেছেন যে তাকে সতর্ক করা হয়েছিল যে তার লক্ষণগুলি আরও ভাল হতে আরও ছয় সপ্তাহ সময় নিতে পারে এবং তা হয়ে গেছে। "অনিদ্রা ব্যতীত আমার ওষুধের সঠিক ডোজ দিয়ে প্রতিটি লক্ষণই ভাল হয়ে উঠেছে," সে বলে। "পরের দু'বছর ধরে, এটি একটি স্থির সংগ্রাম ছিল।"

ব্যারো ঘুমের মনোবিজ্ঞানীকে দেখতে শুরু করেছিলেন। “আমি ঘুমের জন্য বাজারে প্রতিটি জিনিস চেষ্টা করেছিলাম। আমি যা যা যাচ্ছিলাম তা বোঝার চেষ্টা করতে আমি যা করছিলাম তা করছিলাম, "সে বলে। "তবে, আমি যাই করি না কেন, আমার ঠিক মতো ঘুম হবে এবং তারপরে এটি প্রতিশোধ নিয়ে ফিরে আসবে” "

একই সময়ে, ব্যারো একটি অন্তঃসত্ত্বা বিশেষজ্ঞকে দেখতে শুরু করলেন যে তিনি বলেননি ' তার লক্ষণগুলি গুরুত্ব সহকারে নেবেন না। "যখন আপনি কোনও পুরুষ চিকিত্সককে বলছেন যে আপনার অনিদ্রা আছে, তখন তিনি পছন্দ করেন, 'মেলোটোনিন নিন'”

ব্যারো ভাবতে শুরু করেছিলেন যে তার ঘুমের সমস্যা হরমোনের দ্বারা প্ররোচিত হয়েছিল এবং তিনি তীক্ষ্ণ বিরক্তি শুরু করেছিলেন and তার রক্ত ​​পরীক্ষার ফলাফলের উপর। "আমার থাইরয়েড মনিটরিংয়ের কারণে বছরে আমার চার থেকে ছয়টি রক্ত ​​পরীক্ষা হয়েছিল," তিনি বলে। এর আগে যখন তিনি তার চিকিত্সাগুলির কাছে এমন কিছু লক্ষ করেছিলেন যা তার আগে এনেছিল: তার পরীক্ষাগুলিতে জানা গেছে যে তার মধ্যে ক্ষারীয় ফসফেটেস (এএলপি) স্বল্প মাত্রা ছিল

ALP সারা শরীর জুড়ে পাওয়া একটি এনজাইম, তবে এটি বেশিরভাগই মেডলাইনপ্লাস অনুসারে লিভার, হাড়, কিডনি এবং হজম ব্যবস্থাতে। উচ্চ স্তরের এএলপি লিভারের রোগ বা হাড়ের ব্যাধিগুলির লক্ষণ হতে পারে। যদিও এএলপির চারপাশের বেশিরভাগ ফোকাস উচ্চ স্তরের দিকে রয়েছে, মেডলাইনপ্লাস বলেছে যে এনজাইমের নিম্ন স্তরের একটি জিঙ্কের ঘাটতি, অপুষ্টি, বা হাইপোফেসফটিসিয়া লক্ষণ হতে পারে, এটি হাড় এবং দাঁতকে প্রভাবিত করে এমন একটি বিরল জিনগত রোগ <পি> ব্যারোর এএলপি স্তরগুলি গড়ের চেয়ে কম ছিল না - এগুলি মারাত্মকভাবে কম ছিল। "চিকিত্সকরা সর্বদা বলতেন, 'আমি এর আগে কখনও দেখিনি,'" সে বলে। "তবে ২০১ 2017-এ ফিরে আসা প্রতিটি রক্ত ​​পরীক্ষার ফলাফলের একক সংখ্যায় ALP ফলাফল ছিল, যখন স্বাভাবিক হয় ১৩০ only

তবুও, তার এন্ডোক্রিনোলজিস্ট জোর দিয়েছিলেন যে কিছুই ভুল ছিল না। সুতরাং, ব্যারো তার নিজস্ব গবেষণা করেছিল। "আমি জানতে পেরেছিলাম যে এএলপি কম হওয়া সত্যিই বিরল, এবং সত্যই এটির কারণ হ'ল বিরল হাড় ব্যাধি," তিনি বলে। “সম্ভবত পাঁচ মিনিটের ক্ষেত্রে, আমি এটি গুগল করেছিলাম, কী উঠে এসেছে তা পড়তে শুরু করেছিলাম এবং আমি হায় আমার সদাপ্রভু like আমি জানতাম যখন আমি হাইপোফেসফেটেসিয়ার লক্ষণগুলি পড়ি যে আমার কাছে সবচেয়ে গুরুতর ফর্মটি ছিল না। তবুও যখন আমি দাঁত কমে যাওয়া এবং বারবার হাড় ভাঙ্গার বিষয়ে পড়ি তখন আমি কেবল এটিই করতাম না ভেবেছিলাম আমার কন্যাকেও এটি ছিল।

ব্যারো তার স্বামীর কাছে তাঁর উদ্বেগ উত্থাপন করেছিলেন, যিনি প্রথমে তার ভয়কে শান্ত করার চেষ্টা করেছিলেন। কিন্তু, তিনি তাকে তার গবেষণা দেখানোর পরে, তিনি জানতেন যে কিছু ভুল ছিল। ব্যারো তার স্বামীর এই কথা স্মরণ করে বলেছিলেন, "আমাদের এটি খতিয়ে দেখা উচিত

সফট বোনেস নামে একটি দাতব্য প্রতিষ্ঠানে ব্যারো কারও সাথে যোগাযোগ করেছিলেন, যিনি তাকে হাইপোফোসফেসিয়া বিশেষজ্ঞের মেয়ো ক্লিনিকের একজন চিকিত্সকের কাছে পরিচালিত করেছিলেন। বিশেষজ্ঞকে প্রথমে বলা হয়েছিল যে তাকে দেখতে খুব জলাবদ্ধ হয়ে গেছে, ব্যারো তার পরীক্ষার ফলাফল পাঠিয়েছে। তিনি দ্রুত কল পান, এবং ডাক্তারকে বলা হয়েছিল যে তিনি তাকে এক সপ্তাহের মধ্যে দেখতে চান

চিকিত্সকটি নিশ্চিত করেছেন যে ব্যারো হাইপোফসফেটেসিয়া রয়েছে, এবং সন্দেহ করেছিলেন যে তাঁর মেয়ে এবং মাও করেছিলেন। তিনি স্মরণ করেন, "তিনিই প্রথম ব্যক্তি যিনি আমার কথা শুনেছিলেন।"

ব্যারো বলেছিলেন যে তিনি অফিস ছেড়ে চলে গিয়েছিলেন "হাস্যকরভাবে কাঁদতে। এই মুহুর্তে, এত লোক আমাকে বলেছিল যে কিছুই ভুল ছিল না। আপনার কাছে কিছু থাকতে চান না এবং আপনি চান না যে আপনার সন্তানেরও কিছু আছে, তবে এটি একটি স্বস্তি ছিল কারণ অবশেষে আমরা জানতাম কী চলছে ”" ব্যারোর 66 66-বছর বয়সী মা এবং তার ১৩ বছর বয়সী কন্যা উভয়েই অবশেষে এই ব্যাধিটি সনাক্ত করেছিলেন

ব্যারো আবিষ্কার করেছিলেন যে অনিদ্রাসহ তার অস্বাভাবিক লক্ষণগুলির পিছনে তাঁর অবস্থা ছিল। "আপনার শরীরের ভিটামিন বি 6 প্রক্রিয়াকরণের জন্য ALP প্রয়োজন," তিনি ব্যাখ্যা করেছেন। "উদ্বেগ এবং অনিদ্রার মতো মেজাজ সম্পর্কিত সমস্ত লক্ষণগুলি ভিটামিন বি 6 এর অভাবজনিত কারণে ঘটেছিল

হাইপোফসফেটেসিয়ার জন্য সহজে কোনও অ্যাক্সেসযোগ্য চিকিত্সা বিদ্যমান নেই। একটি দৈনিক ইনজেকশন নেওয়া যেতে পারে, তবে এটি ব্যাপকভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি এবং ব্যয়বহুল। "ডাক্তাররা এখনই এটি শুরু করার বিরুদ্ধে আমাদের পরামর্শ দিয়েছেন কারণ এটি হ'ল হাড়ের হ্রাসযুক্ত লোকদের জন্যই উদ্দেশ্য ছিল।" "এছাড়াও, আমরা গিনি পিগ হতে রাজি ছিলাম না।"

সুতরাং ব্যারো এবং তার মেয়ে এখন সাবধানতা অবলম্বন করুন, উচ্চ প্রভাবের অনুশীলনগুলি এড়ানো, যা তাদের হাড়ের উপরে কঠিন হতে পারে এবং তাদের শীর্ষে থাকা দাঁতের স্বাস্থ্য. ব্যারো এখনও নিয়মিত তার ঘুম মনোবিজ্ঞানী দেখেন এবং তিনি এমন জিনিসও খুঁজে পেয়েছেন যা তার জন্য কাজ করে, যেমন প্রতি রাতে একই সময় শুতে যাওয়া, একাধিক ভিটামিন গ্রহণ এবং নিয়মিত অনুশীলন করা। তিনি বলেন, “আমি আমার ঘুম ঠিক রাখার জন্য অনেক কিছু করি। অন্যথায়, তিনি এবং হিথার তাদের অবস্থার জন্য তেমন কিছু করতে পারেন নি।

ব্যারো বলেছেন যে তাঁর মেয়ে তার নিজের সনাক্তকরণের পরে কয়েক সপ্তাহ ধরে "খুব মন খারাপ" হয়েছিলেন, তাই তিনি তাকে ইতিবাচক ফলাফলটি বের করতে উত্সাহিত করেছিলেন। ক্লেয়ার করেছে। তিনি বিরল রোগে আক্রান্ত লোকদের সংযুক্ত করতে সহায়তা করার জন্য একটি অ্যাপ্লিকেশানের ধারণা নিয়ে এসেছিলেন এবং এমনকি তার বাবা-মায়ের সাথে একটি শার্ক ট্যাঙ্ক-স্টাইলের পিচ করেছিলেন। অবশেষে বিরল গুরু নামে পরিচিত অ্যাপটির জন্ম হয়েছিল

“আমার বয়সের সাথে কথা বলার মতো আমার কোনও ছিল না। "এটি সত্যিই কঠিন ছিল," ক্লেয়ার স্বাস্থ্যকে বলেছেন। "বাচ্চারা তাদের ত্রুটিগুলি এবং রোগ নির্ণয়ের বিষয়ে সত্যই খোলে না কারণ তারা আলাদা হতে চান না want আমি কিশোর-কিশোরীদের জন্য একটি নিরাপদ পরিবেশ তৈরি করতে চেয়েছিলাম। '

এখন বিরল গুরু লোকদের তাদের নিজস্ব রোগ, ব্যাধি বা সিন্ড্রোমের জন্য "রোগীর শূন্য" হতে উত্সাহিত করেন। রোগীরা অ্যাপের মাধ্যমে অনুরূপ লক্ষণ বা ডায়াগনোসিস সহ অন্যান্য ব্যক্তির সাথে সংযোগ স্থাপন করতে পারে এবং যত্নশীলরাও সমর্থন পেতে পারে

“এটি সত্যই পরাবাস্তব, কারণ এটি অবশ্যই একটি ধারণা ছিল, এবং আমি খুব খুশি আমার বাবা-মা এটি সমর্থন করেছিলেন, "ক্লেয়ার বলে। "এটি ভেবে পাগল যে এটি সম্ভবত হাজার হাজার লোককে সহায়তা করতে পারে।" "যদি কেউ একবারে আমার সমস্ত লক্ষণগুলি একবারে দেখেন তবে আমি নির্ণয় করা সহজ হতে পারতাম, তবে বারবার এটি উত্থাপন করার সময় কেউই এটি করতে বা এমনকি এটি দেখার জন্য সময় নেয়নি," সে বলে। “আপনি মায়ের মতো কিছু উপেক্ষা করতে পারেন এবং চিকিত্সা করার ক্ষেত্রে আপনি প্রায়শই শেষ ব্যক্তি হন। তবে আমার অনিদ্রা এত খারাপ ছিল, আমি এটিকে আর উপেক্ষা করতে পারি না। আমি কেবল ঘুমাতে চেয়েছিলাম। "

অন্যান্য লোকেরা যারা তাদের লক্ষণগুলির জন্য উত্তর খুঁজতে লড়াই করছেন, তাদের কাছে ব্যারো বলেছেন:" আপনি নিজের শরীরকে কারও চেয়ে ভাল জানেন। যদি আপনার শরীর আপনাকে কিছু ভুল বলছে তবে বিশ্বাস করুন এবং এমন একজন ডাক্তার খুঁজে নিন যিনি আপনাকে উত্তরগুলি শোনার এবং সহায়তা করতে সহায়তা করবেন। " আপনার লক্ষণগুলি অনুসন্ধান করতে এবং সেগুলি ভাগ করে নেওয়া অন্যদের খুঁজতে চেষ্টা করার জন্যও তিনি তার অ্যাপ্লিকেশনটি ব্যবহার করার পরামর্শ দিয়েছেন। "আপনার বিরল রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত হতে পারে যা আপনার কোনও ডাক্তারই শুনেনি” "