ফিফার সিন্ড্রোম: দুর্লভ জেনেটিক ডিসঅর্ডারের পিছনে যা যুবরাজের শিশু পুত্রকে হত্যা করেছিল

প্রিন্সের প্রাক্তন স্ত্রী মায়্তে গার্সিয়ার একটি নতুন স্মৃতি স্মরণিকা, যা লোকেরা উদ্ধৃত করেছে, প্রকাশ পেয়েছে যে এই দম্পতির বাচ্চা পুত্র - যিনি ১৯৯ 1996 সালে মাত্র days দিন বয়সে মারা গিয়েছিলেন - ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ ২ ছিল, এটি একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা কঙ্কালের বিকৃতির কারণ হতে পারে এবং শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা রয়েছে

জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউট অনুসারে ফিফার সিন্ড্রোম প্রায় ১,০০,০০০ শিশুকে প্রভাবিত করে এবং প্রসবপূর্ব হাড়ের বিকাশের সাথে জড়িত দুটি জিনের মধ্যে একটি পরিবর্তনের কারণে ঘটে by এই রূপান্তরটির ফলস্বরূপ, অস্থি উত্পাদন গতি এবং অস্থি একসাথে অস্তিত্বের সাথে মাথার খুলির ফিউজ একসাথে।

"শিশুদের মধ্যে, খুলির ক্রানিয়াল হাড় একে অপরের থেকে মুক্ত বলে মনে করা হয় যাতে তারা চালিয়ে যেতে পারে জন্মানো, "জেসিয়া ইউনিভার্সিটির এপিডেমিওলজি এবং বায়োস্ট্যাটাস্টিক বিভাগের বিভাগীয় প্রধান এবং জন্ম ত্রুটি ও উন্নয়ন প্রতিবন্ধীদের জাতীয় কেন্দ্রের প্রাক্তন পরিচালক জোসে করর্ডো ব্যাখ্যা করেছেন। "যখন এটি হওয়ার আগে আগে এটি ঘটে তখন এটি খুব অস্বাভাবিক মাথার আকার এবং মুখের আকারের দিকে নিয়ে যায়।"

ফাইফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুগুলি বুলিং, প্রশস্ত চোখ, একটি উঁচু কপাল এবং ডুবে যাওয়া মধ্য দিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে mid -ফেস, এবং একটি নাকী নাক তাদের আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি ওয়েবযুক্ত বা অস্বাভাবিকভাবে সংক্ষিপ্ত এবং প্রশস্ত হতে পারে wide গার্সিয়ার স্মৃতিকথায় সংক্ষিপ্তসারে, তিনি তার নবজাত ছেলের মুখ বর্ণনা করেছেন: "যেহেতু পলক দেওয়ার মতো কোনও idsাকনা ছিল না, তাই তার চোখ চমকে ও শুকনো লাগছিল।"

তিন ধরণের ফিফার সিন্ড্রোম রয়েছে: সাধারণত টাইপ 1 একটি হালকা ফর্ম, যখন টাইপ 2 এবং 3 আরও গুরুতর are টাইপ ২-এর বাচ্চাদের ক্লোভার-পাতার খুলি হিসাবে পরিচিত, যার মধ্যে মাথার হাড়গুলি একটি ত্রি-লম্বা ক্লোভার আকৃতির সদৃশ থাকে

বেশিরভাগ বাচ্চা ফেফাইফার সিনড্রোমে মারা যায় না এবং অনেকগুলি শিশু টাইপযুক্ত 1 বড় হয়ে ওঠে একটি স্বাভাবিক জীবনকাল এবং সাধারণ বুদ্ধি। তবে অনেকের কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা এবং মুখের পরিবর্তনগুলি সংশোধন করার জন্য আরও ব্যাপক সার্জারির প্রয়োজন হবে এবং কারও কারও শ্রবণশক্তি হ্রাস বা দাঁতের সমস্যা হতে পারে

তবে টাইপ 2 সিনড্রোমের সবচেয়ে বিপজ্জনক রূপ। "যখন মাথাটি মারাত্মকভাবে ক্ষয় হয় তখন এটি কেবল মাথার খুলি নয় শ্বসনতন্ত্র এবং শ্বাসনালীকেও প্রভাবিত করতে পারে," ডাঃ করর্ডো বলেছেন। লোকেরা জানিয়েছে যে বাচ্চা অ্যামির জন্মের পরে, তিনি শ্বাস নিতে লড়াই করেছিলেন এবং চিকিৎসকরা ট্র্যাওকোটমির পরামর্শ দিয়েছেন।

ফাইফার সিন্ড্রোম যা অটোসোমাল ডেমবিন্ট ডিসঅর্ডার হিসাবে পরিচিত, যার অর্থ পিতামাতারা তাদের সন্তানের মধ্যে এই রূপান্তরটি পাস করতে পারেন। "তবে উদ্বেগজনক বিষয়টি হ'ল মা বাবার খুব কম লক্ষণ থাকতে পারে এবং এখনও জিনটি বহন করতে পারেন, যখন বাচ্চা আরও মারাত্মকভাবে আক্রান্ত হয়," ডাঃ করর্ডো বলেছেন।

যদি কোনও পিতামাতার ফিফাইফার সিন্ড্রোম থাকে, একটি 50% সম্ভাবনা রয়েছে যে প্রতিটি শিশু এটির সাথে জন্মগ্রহণ করবে। এটি একটি নতুন পরিবর্তনের ফলাফলও হতে পারে যেখানে মা বা বাবা বা বাহক নয়। ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিজঅর্ডার অনুসারে, নতুন রূপান্তরগুলি ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 2 এবং টাইপ 3 এর প্রায় সকল দৃষ্টান্তের জন্য দায়ী এবং বড় বাবার বাচ্চারা এই র্যান্ডম জিন পরিবর্তনের ঝুঁকির ঝুঁকিতে রয়েছে বলে মনে হয়।

তার স্মৃতিকথায় গার্সিয়া বলেছিলেন যে তার গর্ভাবস্থায় যখন রক্তপাত শুরু হয়েছিল, তখন তার চিকিত্সা অ্যামনিওসেন্টেসিসের পরামর্শ দিয়েছিলেন, এটি তার গর্ভস্থ শিশুর স্বাস্থ্যের বিষয়ে আরও নির্ধারণ করতে পারে তবে গর্ভপাতের সামান্য ঝুঁকি বহন করেছিল। প্রিন্স ঝুঁকি নিতে অস্বীকার করেছিলেন, তিনি লিখেছেন। তাই ডাক্তারদের সন্দেহ করা হয়েছে যে শিশুটির জিনগত অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে, তবে তার জন্মের আগে পর্যন্ত তারা নিশ্চিতভাবে জানতে পারেনি। ডাঃ করর্ডো বলেছেন যে বেশিরভাগ ফেফাইফার সিন্ড্রোম বাচ্চাদের ক্ষেত্রে এটিই ঘটে: শর্তটি আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে নির্ণয় করা খুব কঠিন, তাই বেশিরভাগ জন্ম পর্যন্ত অবহিত থাকে