পোরফায়ারিয়াস

পোরফেরিয়াস কী?

পোরফায়ারিয়াস বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে একটি দল রক্তের ব্যাধি এই ব্যাধিগুলির সাথে তাদের দেহে হেম নামে একটি পদার্থ তৈরি করতে সমস্যা হয়। হেম শরীরের রাসায়নিকগুলি দিয়ে তৈরি করা হয় যা পার্ফেরিন বলে, যা আয়রনে আবদ্ধ।

হিম হিমোগ্লোবিনের একটি উপাদান, অক্সিজেন বহনকারী লোহিত রক্তকণিকার একটি প্রোটিন। এটি লোহিত রক্তকণিকা অক্সিজেন বহনে সহায়তা করে এবং তাদের লাল রঙ দেয় gives

হেম মায়োগ্লোবিনে পাওয়া যায়, এটি হৃৎপিণ্ড এবং কঙ্কালের পেশীগুলির একটি প্রোটিন

হেম তৈরির জন্য দেহ বিভিন্ন পদক্ষেপের মধ্য দিয়ে যায়। পোরফাইরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে শরীরে এই প্রক্রিয়াটি সম্পন্ন করার জন্য প্রয়োজনীয় কিছু এনজাইমের অভাব রয়েছে।

এর ফলে পোর্টফেরিন টিস্যু এবং রক্তে জমা হতে থাকে যা মৃদু থেকে গুরুতর বিভিন্ন ধরণের লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে।

পোরফাইরিয়ার সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণগুলি হ'ল:

• পেটে ব্যথা
• হালকা সংবেদনশীলতা
• পেশী এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা

পোরফিয়ারিয়ার লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয় এবং নির্ভর করে কোন এনজাইম অনুপস্থিত রয়েছে তার উপর নির্ভর করে

পোরফেরিয়ার ধরণ

বেশ কয়েকটি ধরণের পার্ফিয়ারিয়া রয়েছে, যা দুটি বিভাগে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়েছে:

• হেপাটিক
• চিকিত্সা

যকৃতের সমস্যার কারণে এই ব্যাধিটির হেপাটিক রূপগুলি দেখা দেয়। তারা পেটের ব্যথা এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যার মতো লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত।

এরিথ্রোপয়েটিক ফর্মগুলি লাল রক্তকণিকার সমস্যার কারণে ঘটে। এগুলি হালকা সংবেদনশীলতার সাথে জড়িত।

ডেল্টা-অ্যামিনোলেভুলিনেট-ডিহাইড্র্যাটাসের ঘাটতি পোরফায়ারিয়া

এল্যাড পোরফাইরিয়া (এডিপি) এনজাইম ডেল্টা-অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড (এএলএ) এর ঘাটতি এবং এটি একটি পোরফিয়ারিয়ার আরও তীব্র এবং বিরল রূপগুলির। বিশ্বব্যাপী কেবলমাত্র 10 টি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে এবং সবগুলিই পুরুষদের মধ্যে রয়েছে।

তীব্র আক্রমণ হিসাবে উপসর্গগুলি উপস্থিত হয়ে দেখা দেয়, প্রায়শই বমিভাব এবং কোষ্ঠকাঠিন্যের সাথে তলপেটে তীব্র পেটে ঘা হয়ে থাকে

তীব্র বিরতিযুক্ত পার্ফাইরিয়া

তীব্র বিরতিযুক্ত পার্ফাইরিয়া (এআইপি) এর ঘাটতি is এনজাইম হাইড্রোক্সিমেথাইলবিলেন সিন্থেস (এইচএমবিএস) এর। এইচএমবিএস জিনের মিউটেশন সহ অনেকে নিম্নলিখিত বা একের বেশি দ্বারা চালিত না হলে লক্ষণগুলি দেখায় না:

• হরমোনের পরিবর্তনগুলি
• নির্দিষ্ট ওষুধের ব্যবহার
• অ্যালকোহল সেবন
• ডায়েটরি পরিবর্তন
• সংক্রমণ

বয়ঃসন্ধিকালে পড়া মহিলাদের বিশেষত লক্ষণ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• বমি
• অনিদ্রা
• কোষ্ঠকাঠিন্য
• বাহু এবং পায়ে ব্যথা
• > পেশী দুর্বলতা
• বিভ্রান্তি, বিভ্রান্তি এবং আক্ষেপ এনজাইম কোপ্রোর্ফাইরিনোজেন অক্সিডেস (সিপিওএক্স) এর ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

  এআইপি-র অনুরূপ, আচরণগত, পরিবেশগত বা হরমোনজনিত পরিবর্তনের দ্বারা লক্ষণগুলি উপস্থিত না হতে পারে

  নারী ও পুরুষ উভয়ই সমানভাবে প্রভাবিত হন, যদিও মহিলারা লক্ষণগুলির বেশি সম্ভাবনা রাখে।

  আক্রমণগুলিতে লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে যেমন:

  • তীব্র পেটে ব্যথা
  • বাহু এবং পায়ে অসাড়তা
  • বমি বমিভাব
  • উচ্চ রক্তচাপ
  • খিঁচুনি

  বিভিন্ন ধরণের পার্ফাইরিয়া

  ত্বকের লক্ষণ, স্নায়ুজনিত লক্ষণগুলি বা উভয় ফোসকা পড়া ত্বক সহ সূর্যের সংবেদনশীলতা হ'ল ভারিগেট পোরফিয়ারিয়া (ভিপি) এর ত্বকের সাধারণ লক্ষণ।

  ভিপি-র তীব্র আক্রমণগুলি প্রায়শই পেটের ব্যথার সাথে শুরু হয়

  ডাচ বংশধরদের মধ্যে সাদা আফ্রিকায় আক্রান্ত এক হাজারের মধ্যে 3 জন লোকের মধ্যে ভিপি আরও বেশি দেখা যায়। প্রতিবেদনে দেখা যায় যে মহিলারা জিনের রূপান্তর বহন করতে বেশি সম্ভাবনা রাখেন

  সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ হ'ল সূর্যের আলোতে ত্বকের সংবেদনশীলতা এবং কৃত্রিম আলোর কিছু রূপ। ফোস্কা এবং ঘা প্রায়শই এক্সপোজার থেকে দেখা দিতে পারে

  সিইপি একটি খুব বিরল ব্যাধি যা বিশ্বজুড়ে মাত্র ২০০ এরও বেশি মামলার রিপোর্ট হয়েছে

  পোরফিয়ারিয়া কাটানিয়া তারদা

  মতে আমেরিকান পোরফাইরিয়া ফাউন্ডেশনের কাছে পোরফাইরিয়া কাটানিয়া তারদা (পিসিটি) হ'ল পোরফাইরিয়ার সবচেয়ে সাধারণ ধরণ। এটি সূর্যের আলোতে তীব্র সংবেদনশীলতার সাথে এবং ত্বকে ফোলা ফোলা ক্ষতগুলির সাথে সম্পর্কিত

  পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই আক্রান্ত হতে পারে তবে ৩০ বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের মধ্যে পিসিটি সবচেয়ে বেশি দেখা যায়

  আলোর প্রতি ত্বকের সংবেদনশীলতা প্রায়শই মারাত্মক ফোস্কা দেখা দেয়, কখনও কখনও বিচ্ছিন্নতা বা আঙ্গুলের বা মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি হ্রাস সহ। ত্বকের লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবকাল থেকেই শুরু হয়

  লোকেরা চুলের বৃদ্ধি (হাইপারট্রিকোসিস), বাদামী- বা লাল রঙের দাঁত (এরিথ্রডোনটিয়া) এবং লাল বা বেগুনি রঙের প্রস্রাবের অভিজ্ঞতাও পেতে পারে।

  এইচইপি খুব বিরল, বিশ্বব্যাপী প্রায় ৪০ টি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়

  সূচনা সাধারণত শৈশবকাল থেকেই শুরু হয় এবং এটি শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ পোরফায়ারিয়া। যদিও পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই ইপিপির লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারে তবে এটি পুরুষদের মধ্যে প্রায়শই বেশি পরিবেশন করা হয়

  লক্ষণ

  লক্ষণগুলি পোরফিয়ারিয়ার ধরণের উপর নির্ভর করে। তীব্র পেটে ব্যথা সব ধরণের উপস্থিত থাকে, পাশাপাশি প্রস্রাবের রঙও লালচে-বাদামী। এটি পোরফায়ারিনগুলি তৈরির কারণে ঘটে এবং সাধারণত একটি আক্রমণের পরে ঘটে

  হেপাটিক রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • অঙ্গ ব্যথা
  • নিউরোপ্যাথি
  • হাইপারটেনশন
  • টাচিকার্ডিয়া (দ্রুত হার্ট রেট)
  • ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা

  এরিথ্রোপয়েটিক রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • আলোর প্রতি ত্বকের সংবেদনশীলতা
  • রক্তাল্পতা (যখন দেহে পর্যাপ্ত পরিমাণে নতুন রক্তের রক্তকণিকা তৈরি হয় না)
  • ত্বকের রঙ্গকায় পরিবর্তন
  • সূর্যের সংস্পর্শের সাথে সম্পর্কিত অনৈতিক আচরণ

  চিকিত্সা

  পোরফোরিয়ার কোনও নিরাময় নেই। চিকিত্সা লক্ষণগুলি পরিচালনা করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা হয়

  হেপাটিক রোগের চিকিত্সাগুলিতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

  • রক্তচাপ পরিচালনার জন্য অ্যাটেনলল-এর মতো বিটা-ব্লকার
  • উচ্চ পুনরুদ্ধারে সহায়তায় কার্বোহাইড্রেট ডায়েট
  • ব্যথা পরিচালনার জন্য ওপিওয়েড
  • হিম্যাটিন আক্রমণকে হ্রাস করতে
  • জিনো থেরাপি, যেমন জিভোসিরান

  খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (এফডিএ) তীব্র হেপাটিক পোরফেরিয়া প্রাপ্ত বয়স্কদের চিকিত্সার জন্য নভেম্বরে 2019 সালে জিভোসিরানকে অনুমোদন দিয়েছে

  চিকিত্সা নির্ধারণ করা হয়েছিল যে লিভারটি যে পরিমাণে বিষাক্ত উপজাত উত্পাদন করে তাতে হ্রাস পেয়েছে, যার ফলে কম আক্রমণ।

  এরিথ্রোপয়েটিক রোগের চিকিত্সাগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • রক্তাল্পতার জন্য আয়রন পরিপূরক
  • রক্ত ​​স্থানান্তর
  • অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন

  কারণগুলি

  পোরফিয়ারিয়া একটি জিনগত রোগ। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটস অফ হেলথ (এনআইএইচ) অনুসারে, বেশিরভাগ ধরণের পোরফিয়ারিয়া এক পিতামাতার কাছ থেকে জিন মিউটেশন নামে পরিচিত অস্বাভাবিক জিন থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

  তবে, নির্দিষ্ট কারণগুলি পোরফিয়ারিয়ার লক্ষণগুলিকে ট্রিগার করতে পারে, যা আক্রমণ হিসাবে পরিচিত। উপাদানগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • নির্দিষ্ট ওষুধের ব্যবহার
  • হরমোন ব্যবহার যেমন ইস্ট্রোজেন
  • অ্যালকোহল ব্যবহার
  • ধূমপান
  • সংক্রমণ
  • সূর্যের আলোর সংস্পর্শ
  • মানসিক চাপ
  • ডায়েটিং এবং উপবাস

  পোরফিয়ারিয়ার চিত্র

  পার্ফাইরিয়া নির্ণয় এবং পরীক্ষা

  অনেক পরীক্ষা এই শর্তটি নির্ণয় করতে সহায়তা করে।

  শারীরিক সমস্যার সন্ধানকারী পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • গণিত টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান
  • বুকের এক্স-রে
  • ইকোকার্ডিওগ্রাম (EKG)

  রক্ত ​​সমস্যার জন্য পরীক্ষাগুলিতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

  • ফ্লুরোসেন্সের জন্য মূত্র পরীক্ষা
  • পোরফোবিলিনোজেন (পিবিজি) প্রস্রাব পরীক্ষা
  • সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (সিবিসি)

  জটিলতা

  পোরফায়ারিয়া অক্ষম এবং পরিচালনা করা কঠিন। জটিলতাগুলি সাধারণ। এর মধ্যে রয়েছে:

  • কোমা
  • পিত্তথল
  • পক্ষাঘাত
  • শ্বাস-প্রশ্বাসের ব্যর্থতা
  • লিভারের রোগ এবং ব্যর্থতা
  • ত্বকের দাগ দেখা

  প্রতিরোধ

  পোরফিয়ারিয়া প্রতিরোধ করা যায় না। তবে ট্রিগারগুলি এড়িয়ে বা মুছে ফেলার মাধ্যমে উপসর্গগুলি হ্রাস করা যায়

  যে বিষয়গুলি বাদ দেওয়া উচিত সেগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • বিনোদনমূলক ওষুধ
  • মানসিক চাপ
  • অতিরিক্ত মদ্যপান
  • নির্দিষ্ট অ্যান্টিবায়োটিকগুলি

  এরিথ্রোপয়েটিক লক্ষণগুলি রোধ করা আলোর এক্সপোজার হ্রাসকে কেন্দ্র করে:

  • উজ্জ্বল থেকে দূরে থাকুন সূর্যের আলো
  • বাহিরে থাকাকালীন দীর্ঘ হাতা, টুপি এবং অন্যান্য সুরক্ষামূলক পোশাক পরা
  • শল্য চিকিত্সার সময় সুরক্ষা চেয়েছিলেন (বিরল ক্ষেত্রে ফোটোটক্সিক আঘাত দেখা দিতে পারে; আলো যখন অঙ্গগুলিকে সুগন্ধযুক্ত করে এবং নেতৃত্ব দেয়) সংক্রমণের ক্ষেত্রে)

  দীর্ঘস্থায়ী পোর্টফেরিয়ার দৃষ্টিভঙ্গি

  দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, তবে চিকিত্সাগুলি প্রতিদিন তদন্ত করা হচ্ছে। আপনি যদি নিজের লক্ষণগুলি পরিচালনা করেন এবং ট্রিগারগুলি এড়ান, আপনি কয়েকটি সমস্যা নিয়ে আপনার প্রতিদিনের ক্রিয়াকলাপ চালিয়ে যেতে পারেন

  প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার পরিকল্পনা নেওয়া স্থায়ী ক্ষতি রোধে সহায়তা করতে পারে। দীর্ঘমেয়াদী ক্ষতির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

  • অবিচ্ছিন্ন অক্সিজেনের প্রয়োজনে শ্বাস নিতে সমস্যা
  • হাঁটার সমস্যা
  • উদ্বেগের আক্রমণ
  • দাগ li>

  প্রাথমিক সনাক্তকরণ আপনাকে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সহায়তা করতে পারে। পরিচালনাও অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ

  আপনার যদি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা থাকে তবে জিনগত পরামর্শদাতার সাথে কথা বলুন। এটি আপনার বাচ্চাদের কাছে যাওয়ার ঝুঁকি বুঝতে তারা আপনাকে সহায়তা করতে পারে