বিরল বিশৃঙ্খলা গুরুতর মাথা ধাক্কা দেয়

অত্যন্ত বিরল স্নায়বিক ব্যাধি সনাক্তকরণের নয় বছর পরে, মেগান কেনি তার প্রথম অলিম্পিক দৈর্ঘ্যের ট্রায়াথলন শেষ করেছেন

ব্রাইটরুম ডট কম

কখন মেগান কেনির বয়স পাঁচ বছর, তিনি একটি অদ্ভুত এবং বিরক্তিকর লক্ষণ প্রদর্শন করতে শুরু করেছিলেন: প্রতিবার যখন তিনি দুই মিনিটেরও বেশি সময় দাঁড়িয়েছিলেন, তখন তিনি ধসে পড়েন

মেগান বসে থাকা বা মিথ্যা বলার পরে পর্বগুলি বিশেষত খারাপ ছিল were দীর্ঘক্ষণ প্রসারিত হয়ে যেমন, যখন সে সকালে ঘুম থেকে উঠে স্কুলে ক্লাসের মাঝে হাঁটত

'চার্চ সর্বদা একটি বিপর্যয় ছিল,' মেগানের মা মেরি কেনিকে স্মরণ করে। কিছুক্ষণ বসে থাকতে বা হাঁটু গেড়ে যাওয়ার পরে, মেগান মণ্ডলীর সাথে উঠে দাঁড়াতেন এবং নিয়মিত নেমে আসতেন

মেগান বয়স বাড়ার সাথে সাথে অন্যান্য উদ্বেগজনক চিহ্ন প্রকাশ পেয়েছিল। তার চোখের পাতা পলকাতে শুরু করল। তিনি বিছানা ভেজাতে থাকলেন এবং ক্রমাগত মূত্রাশয়ের সংক্রমণে ভুগছিলেন। এবং, সপ্তাহে প্রায় একবার, তিনি চরম হাইপোগ্লাইসেমিক এপিসোডগুলি অনুভব করেছিলেন - রক্তে শর্করার মাত্রা হঠাৎ করে ফেলেছিল - যা তাকে কাঁপিয়ে দিয়েছিল এবং সারা দিন ধরে কাজ করতে অক্ষম হয়েছিল

কেনিনি চিকিত্সকদের একটি কুচকাওয়াজ পরিদর্শন করেছেন এবং বিশেষজ্ঞরা বিবেচনা করেছেন, এবং শেষ পর্যন্ত এড়িয়ে গেছেন, ডায়াগোনসগুলির একটি ব্যাগ: মৃগী, ডায়াবেটিস, ক্যান্সার, যকৃতের ব্যর্থতা, কিডনিতে ব্যর্থতা। একবার মৃগীরোগের জন্য মেগান পরীক্ষা করার পরে, একজন নিউরোলজিস্ট পর্যবেক্ষণ করেছিলেন যে তার অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশনের একটি গুরুতর রূপ রয়েছে, এটি একটি অস্বাভাবিক নয় যে অবস্থায় দাঁড়িয়ে বা বসার সাথে সাথে একজন ব্যক্তির রক্তচাপ হঠাৎ করে নেমে যায়, মাথা হিসাবে পরিচিত সংবেদন সৃষ্টি করে রাশ।

ডাক্তার ঠিক অর্ধেক ঠিক ছিলেন। মেগানের অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন ছিল তবে অন্তর্নিহিত কারণটি ছিল আরও বেশি বিদেশী অবস্থার কারণ যা তিনি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত সনাক্ত করা যায়নি। এরই মধ্যে, তাকে রক্তচাপের সাথে লড়াই করতে হয়েছিল যা দাঁড়াতে গিয়ে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক ১১০/70০ থেকে ডুবতে পারে যখন সে দাঁড়াতে গিয়ে ৫০/৩০ তে শুয়েছিল।

'আমি মৃত মানুষকে উচ্চতর অবস্থায় দেখেছি রক্তচাপ, 'একজন নার্স তাকে বলেছিলেন।

তাঁর জীবনের প্রথম মিনিট থেকেই এটা পরিষ্কার হয়ে গেছে যে মেগান সুস্থ ছিলেন না। তিনি একটি ছোট বাচ্চা, সবেমাত্র পাঁচ পাউন্ড, এমন একটি পরিবারে যে স্ট্রিপিংয়ের ইতিহাস ছিল, নয় পাউন্ড নবজাতক এবং শ্বাসকষ্টের জন্য তত্ক্ষণাত তাকে অক্সিজেনের প্রয়োজন হয়েছিল। 'তিনি আক্ষরিক নীল ছিলেন,' মেরি মনে পড়ে

পরে, একটি শিশু হিসাবে, মেগানের চুষে খাওয়া রিফ্লাক্সটি এতটাই দরিদ্র ছিল যে তার মা তাকে নার্সিং করতে পারছিলেন না। অর্থোপেডিস্টরা জানিয়েছেন তার মোটর সমন্বয় গড়ের চেয়ে কম এবং শারীরিক থেরাপির জন্য তাকে রেফারেন্স করেছে।

যখন মেগান আট বছর বয়সে তার ভাই ব্রেন্ডন জন্মগ্রহণ করেছিলেন। বড় হওয়ার সাথে সাথে তিনিও তাঁর অনুরূপ লক্ষণগুলি বিকাশ করবেন, পরামর্শ দিয়েছিলেন যে রহস্যজনক অবস্থার কোনও জিনগত উপাদান রয়েছে। মেগানের বাবা-মা ডাক্তারদের সাথে দেখা চালিয়ে গিয়েছিলেন এবং এই দুই ভাইবোনকে কী কী অসুস্থ করেছে সে সম্পর্কে ব্যাখ্যা চেয়েছিল।

কিছু লোক মাঝে মাঝে মাথা ঘা বা চটজলদি স্পেল পেয়ে গেলেও, মেগান এবং ব্রেন্ডন প্রায় ক্রমাগত এই সংবেদনটি অনুভব করেছিলেন। মেগান বলেন, 'বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এমন একটি অনুভূতি ছিল যেন আপনি কালো হয়ে যাচ্ছেন, যেমন স্থায়ী কালো দাগ নিয়ে জীবন কাটাচ্ছেন,'

অদ্ভুত বানানের ক্ষতিপূরণ কীভাবে করতে হবে তা শিখেছিলেন মেগান। স্কুলে, যদি তাকে কোনও ক্লাসে উঠার জন্য সিঁড়ির ফ্লাইটে উঠতে হয়, তবে তিনি তার সুরক্ষা ফিরে পেতে বা ঝুঁকে পড়তে এবং জুতা বেঁধে ভান করার জন্য অবতরণ করতে বসতেন। এমনকি তিনি হাই স্কুল জুড়ে সফটবল খেলতেন, যদিও তার জন্য ঘাঁটি চালানোর জন্য সতীর্থের প্রয়োজন ছিল

মেগান এবং তার ভাই বছরের পর বছর ধরে এইভাবেই বেঁচে ছিলেন। অবশেষে, মেগান কলেজ থেকে স্নাতক এবং সান ফ্রান্সিসকোতে তার নিজের জীবনযাপন করার পরে, কানেক্টিকাট বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন মনোরোগ বিশেষজ্ঞ এই রহস্যটি উন্মোচন করতে শুরু করেছিলেন।

কেনির বাচ্চাদের বর্ণনা শোনার পরে মনোরোগ বিশেষজ্ঞ বললেন তাদের কিছু লক্ষণ দেখাচ্ছিল যে বিরল ব্যাধি নিয়ে তিনি গবেষণা করছিলেন: ডোপামাইন বিটা হাইড্রোক্লেসেসের ঘাটতি (ডিবিএইচডি)।

নামটি থেকে বোঝা যায় যে, ডিবিএইচডি রোগীদের ডোপামিন বিটা হাইড্রোক্লেসেসের অভাব রয়েছে, নিউরোট্রান্সমিটার ডোপামিন রূপান্তর করার জন্য একটি এনজাইম প্রয়োজন নরপাইনফ্রিন এবং এপিনেফ্রিনে (অ্যাড্রেনালাইন নামেও পরিচিত), হরমোনগুলি যা সাধারণ রক্তচাপ বজায় রাখার জন্য সমালোচনামূলক into

মনোচিকিত্সক কেনেনি ফ্লাই ব্রেন্ডনকে পরামর্শ দিয়েছেন, যিনি এখনও হাইস্কুলে ছিলেন এবং কানেক্টিকাটের পরিবার বাড়িতে থাকতেন ys , টেন ন্যাশভিলের ভ্যান্ডারবিল্ট বিশ্ববিদ্যালয়ের বিশেষজ্ঞকে দেখতে।

'এটি লটারি জয়ের মতো ছিল,' মেগান বলে।

রক্তের কাজ এবং আরও অনেক পরীক্ষা করার পরে মহিলা, রবার্টসন এবং তার সহকর্মীরা স্বীকৃত ডোমামাইন বিটা হাইড্রোক্লেসেসে জিনগত ত্রুটির কারণে তার অস্বাভাবিকভাবে কম নোরপাইনফ্রাইন স্তরের সৃষ্টি হয়েছিল।

ধারণা করা হয়েছিল যে নোরপাইনফ্রাইন ছাড়া কেউ দীর্ঘকাল বেঁচে থাকতে পারে না, তবে সেই মহিলা বেঁচে থাকতেন 62. যদি ডিবিএইচডি আক্রান্ত ব্যক্তিরা থাকেন রবার্টসন বলেছেন যে পরিস্থিতি যেখানে তারা বসে বা নিরাপদে বসে পড়তে অক্ষম, মস্তিষ্কে রক্ত ​​প্রবাহের ফলে ক্ষতি হ্রাস মারাত্মক হতে পারে, তবে বেশিরভাগ শর্তের লোকেরা কীভাবে ক্ষতিপূরণ দিতে হয় এবং তুলনামূলকভাবে দীর্ঘ জীবনযাপন করতে শেখে, <

রবার্টসন ইউকন মনোরোগ বিশেষজ্ঞের সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত করেছেন এবং 15 বছর বয়সী ব্রেন্ডনকে ডিবিএইচডি দিয়ে সনাক্ত করেছেন। এই রোগ নির্ণয়ের ফলে ব্রেন্ডনকে খুব একচেটিয়া সংস্থায় বসানো হয়েছিল।

'ডিবিএইচডি অসাধারণ বিরল,' বলেছেন ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের স্বায়ত্তশাসিত বিরল রোগ কনসোর্টিয়ামের প্রধান তদন্তকারী রবার্টসন। বাস্তবে এটি খুব বিরল, যে রবার্টসন ব্যক্তিগতভাবে 10 জন রোগীকে বিশ্বব্যাপী নথিভুক্ত মামলায় সিংহের ভাগের প্রতিনিধিত্ব করেছেন দেখেছেন। ইউরোপ ও অস্ট্রেলিয়ায় আরও আটজন রোগী শনাক্ত করা হয়েছে, যদিও রবার্টসন বলেছেন আরও হাজার হাজার এখনও অব্যক্ত থাকতে পারে

রবার্সনের প্রথম রোগী সঙ্গে সঙ্গে ড্রোক্সিডোপাতে সাড়া দেন। রবার্টসন বলেছেন, 'ড্রাগটি কেবল রক্তে নয়, এমনকি দেহের স্নায়ু কোষগুলিতে নোরপাইনফ্রিন প্রতিস্থাপনের অনুমতি দেয়। "

ব্রেন্ডনও কয়েক দিনের মধ্যে ড্রোক্সিডোপাতে প্রতিক্রিয়া জানিয়েছিল। দু'বছর পরে, তিনি সান ফ্রান্সিসকোতে গোল্ডেন গেট ব্রিজের ওপারে এক ধরণের বিজয়ের কোলে দৌড়েছিলেন, যখন তার বোন দেখছিলেন।

ব্রেন্ডনের পরেই মেগান ভ্যান্ডারবিল্ট গিয়েছিলেন। অবাক হওয়ার মতো বিষয় নয়, রবার্টসন তাকে ডিবিএইচডি সনাক্ত করেছেন, তবে যে ক্লিনিকাল ট্রায়াল তিনি নেতৃত্ব দিচ্ছেন তার মধ্যে প্রোটোকল পরিবর্তনের কারণে, মেগান নিজে ড্রোক্সিডোপা নেওয়ার আগে তিন বছর অপেক্ষা করতে হয়েছিল। অবশেষে তিনি যখন ফলাফলগুলি করেছেন ঠিক তেমনই নাটকীয়।

'সঙ্গে সঙ্গে আমি অন্যরকম অনুভব করেছি,' মেগান বলে। 'এই শক্তির অনুভূতি my আমার বন্ধুদের মতো সান ফ্রান্সিসকোতে একটি পাহাড়ের উপর দিয়ে যেতে সক্ষম হওয়া বা আসলে বসে না বসে এটি করতে সক্ষম হওয়া অবিশ্বাস্য ছিল।'

মেগান নিজেই একটি স্প্রিন্ট নিয়েছিলেন নিউ অরলিন্স ম্যারাথনের প্রশিক্ষণের অংশ হিসাবে গোল্ডেন গেট ব্রিজ জুড়ে। তিনি ২০০ race এর শীতে ছয় ঘণ্টার মধ্যে এই দৌড় শেষ করেছিলেন

২০১০ সালে, তিনি একটি অলিম্পিক দৈর্ঘ্যের ট্রায়াথলন সম্পন্ন করেছিলেন: একটি 1,500 মিটার সাঁতার, 40 কিলোমিটার বাইকের যাত্রা এবং 10 কে দৌড়। 'আমার জন্য এটি তালিকার বাইরে পরীক্ষা করে দেখার মতো ছিল,' মেগান বলে। 'আমি আমার নতুন শারীরিকতার জন্য অনেক কৃতজ্ঞ ছিলাম।'

মেগান দিনে তিনবার মিলিগ্রাম ড্রক্সিডোপা নেন, এবং তার নির্ণয়ের এক দশক পরেও, তিনি যদি কোনও ডোজ মিস না করেন তবে হালকা মাথা অনুভব করেন feels তিনি আর ম্যারাথন চালান না বরং সান ফ্রান্সিসকো এর খাড়া পাহাড়গুলি স্বাচ্ছন্দ্যে আরোহণ করেছেন

'পাহাড়ের উপরের অংশে হাঁটাচলা করতে পেরে' জিনিসগুলির বিশাল পরিকল্পনার মধ্যে এটি এত ছোট একটি বিষয় '' 'লোকেরা এটাকে সম্মানজনক মনে করে। আমি ছিলাম, 'এটি অবিশ্বাস্য' ''