সানফিলিপো সিনড্রোম হ'ল মূলত শৈশব আলঝাইমার — এখানে যা বোঝায়

যখন দু'য়ের মা সারা স্টুয়ার্ট খেয়াল করতে শুরু করলেন যে তাঁর 2 বছরের কন্যা মেরি মিচেল স্টুয়ার্ট তাঁর বয়সের অন্যান্য বাচ্চাদের মতো কথা বলছেন না, তখন তিনি ভাবছিলেন যে তার ছোট মেয়েটি অটিজম বর্ণনায় থাকতে পারে কিনা? । তবে সত্যিকারের নির্ণয়টি ছিল আরও মারাত্মক কিছু।

মেরি মিচেল সানফিলিপো সিনড্রোম দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছিল, "শৈশব আলঝাইমার'স নামে পরিচিত একটি বিরল জিনগত অবস্থা। এই প্রগতিশীল নিউরোডিজেনারেটিভ ডিসঅর্ডার, যা প্রতি 70,000 শিশুদের মধ্যে প্রায় এককে প্রভাবিত করে, বক্তৃতা এবং বোধগম্যতার ক্ষতি করে causes অবশেষে, যে শিশুটির এটি রয়েছে সম্পূর্ণরূপে অচল হয়ে উঠবে

সানফিলিপো সিন্ড্রোমযুক্ত বাচ্চারা সাধারণত তাদের কৈশোরে বাঁচে না। দুর্ভাগ্যক্রমে, বর্তমানে কোনও নিরাময়ের উপায় নেই।

"আমরা হতবাক হয়েছি," স্টুয়ার্ট টুডে-র সাথে একটি সাক্ষাত্কারে বলেছিলেন। "আমরা অবিশ্বাসে বলেছিলাম যে এটি এমন কিছু যা তার আয়ুকে প্রভাবিত করে এবং তার উপরে বলে দেওয়া হয়েছিল যে সেখানে কোনও চিকিত্সা নেই।"

মেরি মিচেলের প্রাথমিক লক্ষণগুলি সূক্ষ্ম ছিল। স্টুয়ার্ট আজকে বলেছিলেন, তাঁর বক্তৃতার অভাবটি সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয় ছিল, তবে তিনি তার ক্লাসের শিশুরা যেভাবে পারে তার আঁকতেও সক্ষম হননি। মেরি মিচেল কেবল একটি বৃত্ত আঁকতে পেরেছিলেন, অন্য শিশুরা হাসিখুশি মুখ আঁকতে সক্ষম হয়েছিল।

মেরি মিচেল, যিনি বর্তমানে ৩২ বছর বয়সী হয়ে পড়েছিলেন, ডায়াগনোসিস পেয়েছিলেন, তখন পরিবারটি বিধ্বস্ত হয়েছিল। সৌভাগ্যক্রমে, মেরি মিচেল সম্প্রতি পরিচালিত একটি পরীক্ষামূলক জিন থেরাপি তার পরিবারকে আশা প্রদান করছে

সানফিলিপো সিনড্রোম, যাকে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ 3 (এমপিএস 3) নামেও পরিচিত, যখন শরীরটি নিখোঁজ থাকে বা পর্যাপ্ত পরিমাণে না থাকে তখন ঘটে occurs চিনির অণুগুলির দীর্ঘ শৃঙ্খলা ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলি, মিসৌরির সেন্ট লুইসের ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ের জেনেটিক্স এবং জিনোমিক মেডিসিন বিভাগের প্রধান এমডি প্যাট্রিসিয়া ডিকসন স্বাস্থ্যকে বলেছেন। এই চিনির অণুগুলি তখন কোষগুলিতে তৈরি হয় এবং প্রগতিশীল ক্ষতি ঘটাতে পারে

এখানে চারটি পরিচিত এনজাইমের ঘাটতি রয়েছে যা সানফিলিপো সিনড্রোমের কারণ হয়, এ, বি, সি বা ডি টাইপ হিসাবে বর্ণিত মেরি মিচেলের টাইপ এ, যা সবচেয়ে সাধারণ ধরণের এবং সবচেয়ে কম বয়সী শিশুদেরকে আঘাত করে।

বাচ্চা বছরগুলিতে সাধারণত বিরক্তি বা আগ্রাসনের মতো আচরণগত সমস্যাগুলির সাথে লক্ষণগুলি শুরু হয়, ডাঃ ডিকসন বলেছেন। মেরি মিচেলের ক্ষেত্রে যেমন অনেক পিতা-মাতা অটিজমের লক্ষণগুলি ভুল করে থাকেন।

তবে সবচেয়ে বড় লাল পতাকাটি যদি কোনও শিশু বাচ্চার বাচ্চাদের মতো উচ্চারণের মতো দক্ষতা হারাতে শুরু করে। অসুবিধাজনক ঘুম, মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি, জয়েন্টগুলির শক্ত হওয়া এবং পেটের সমস্যাগুলিও লক্ষণ are

সানফিলিপো সিনড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে একটি অটোসোমাল রিসিসিভ প্যাটার্নে প্রাপ্ত, যার অর্থ উভয় পিতামাতাকে পরিবর্তিত জিন বহন করতে হবে। ডাঃ ডিকসন ব্যাখ্যা করেছেন, পিতামাতারা সাধারণত লক্ষণগুলি প্রদর্শন করেন না এবং তারা সম্ভবত জানেন না যে তারা বাহক কিনা তা

পরীক্ষামূলক থেরাপি যা মেরি মিচেলের পরিবারের আশা জাগিয়ে তুলছে তা এক সময়ের চিকিত্সা। নিউ ইয়র্ক সিটির ওয়েল কর্নেল মেডিকেল সেন্টারের চিকিত্সকরা সার্জারির মাধ্যমে মেরি মিচেলের মস্তিষ্কে সঠিকভাবে কার্যকরী জিন স্থাপন করেছিলেন। সেই জিনটি শরীরে প্রবেশ করা এবং মেরি মিচেলের অভাবযুক্ত এনজাইম তৈরি করা শুরু করার লক্ষ্য

মেরি মিচেলের অস্ত্রোপচারের এক সপ্তাহ পরে, তার পরিবার জানিয়েছে যে তারা উন্নতি দেখতে শুরু করেছে। তার বক্তব্যটি অনেক পরিষ্কার ছিল এবং তিনি এমনকি নতুন শব্দ ব্যবহার করেছিলেন। তার পরিবার আশা করে যে তারা এত তাড়াতাড়ি মেরি মিচেলের চিকিত্সা শুরু করেছে, এটি তাকে হ্রাস থেকে রোধ করবে।

ড। ডিকসন বলেছেন যে এই জাতীয় চিকিত্সা সফল হতে পারে তার বিশ্বাস করার পক্ষে যুক্তিযুক্ত কারণ আছে, যদিও তারা নিশ্চিত কিনা তা বলা খুব তাড়াতাড়ি।