এই মহিলার ঠোঁটের বৃদ্ধি প্রকৃতপক্ষে বিরল চিহ্ন যা তিনি স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকির মধ্যে ছিলেন We

এক 32 বছর বয়সী মহিলা যখন একাধিক, কোমল স্তনের গলার অভিজ্ঞতা পরে বহির্মুখী স্তনের ক্লিনিকে চিকিত্সা পরামর্শ চেয়েছিলেন, তখন তার চিকিত্সকরা আরও কিছু সম্পর্কে লক্ষ্য করেছেন: ক্লাস্টারযুক্ত পেপুলার বৃদ্ধি বা তার সৌম্য গোঁফ, তার ঠোঁটে। এই বৃদ্ধিগুলি এমন একটি শর্তের মূল লক্ষণ হিসাবে শেষ হয়েছিল যা তার স্তন ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনাটি প্রকৃতপক্ষে বাড়িয়েছিল।

নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিনে (এনইজেএম) বুধবার প্রকাশিত কেস স্টাডি এই গল্পটির গল্পটি ভাগ করেছে উল্লেখযোগ্য ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস না থাকা সত্ত্বেও, এস্ট্রোজেন রিসেপ্টর-পজিটিভ ইনভ্যাসিভ ডিউটাল কার্সিনোমা, যা স্তনের দুধের নলগুলির মধ্যে ফর্ম করে তা এক ধরণের স্তন ক্যান্সারে ধরা পড়ে। মহিলার স্তনগুলিতে একাধিক ইন্ট্র্যাডাক্টাল পেপিলোমা বা সৌম্য বৃদ্ধি পাওয়া গিয়েছিল

তবে মহিলার ঠোঁটে অন্যান্য বৃদ্ধিও তার নির্ণয়ের মূল চাবিকাঠি ছিল: আরও জিনগত পরীক্ষায় দেখা গেছে যে মহিলাটিও কাউডেন সিনড্রোম ছিল breast স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকির সাথে জিনগত অবস্থার সাথে সম্পর্কিত, এবং যার জন্য মুখের শ্লৈষ্মিক পেপিলোমাগুলি সাধারণ

কাউডেন সিনড্রোম এমন একটি জেনেটিক অবস্থা যা প্রতি 200,000 লাইভ জন্মের মধ্যে একটিতে প্রভাবিত হিসাবে পরিচিত, ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিকের জিনোমিক মেডিসিন ইনস্টিটিউটের চেয়ার, এমএইচ, পিএইচডি, এফএসিপির চারিস ইঞ্জি অনুসারে। যদিও ডাঃ ইঞ্জিনিয়র সতর্ক করেছেন, এই রিপোর্ট করা অনুমানটি সম্ভবত কম, কারণ শর্তটি সনাক্ত করা যায় না। ফসফেটেস এবং টেনসিন হোমোলজ (পিটিইএন) জিনে পরিবর্তনের ফলে এই অবস্থার সৃষ্টি হয় যা টিউমারকে দমন করে এমন একটি উপাদান তৈরি করার জন্য দায়ী

কাউডেন সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা প্রায়শই একাধিক ক্যান্সারবিহীন বৃদ্ধি সহ উপস্থিত হতে পারেন শরীরে যে কোনও জায়গায় দেখা দেয়, তবে এই অবস্থার কারণেও কিছু নির্দিষ্ট ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়। এনইজেএম মামলার প্রতিবেদন অনুসারে কাউডেন সিনড্রোম থাইরয়েড, এন্ডোমেট্রিয়াল এবং স্তন ক্যান্সারের উচ্চতর সম্ভাবনার সাথে যুক্ত হয়েছে। (ডাঃ ইঞ্জির মতে, কাউডেন সিনড্রোমের উপস্থিতিতে স্ত্রীর ক্যান্সারের ঝুঁকি 15% থেকে 85% এ বেড়েছে।) ডাঃ ইঞ্জি যোগ করেছেন যে রোগীদের কিডনি এবং কোলন ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকিও রয়েছে, পাশাপাশি মেলানোমা।

অতিরিক্তভাবে, কাউডেন সিন্ড্রোম অটিজমের সাথে যুক্ত হয়েছে, ডঃ ইঞ্জিনিয়ার ব্যাখ্যা করে বলেছেন যে পিটিএন রূপান্তরিত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায় 23 শতাংশ লোক অটিজম বর্ণালী ব্যাধি সনাক্ত করেছে। ডাঃ ইঞ্জি।

কাউডেন সিন্ড্রোম যেহেতু ম্যাক্রোসেফিলি হতে পারে (বড় মাথার আকারের জন্য প্রযুক্তিগত শব্দটি হতে পারে) "অটিজমে আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার পরে পিটিএন রূপান্তর খুঁজে পাওয়ার 2% প্রবণতা রয়েছে ), শিশু বা বড় মাথার বাচ্চাদের পিটিইএন পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা দরকার, ডাঃ ইঞ্জি। এছাড়াও, সমস্ত অটিস্টিক শিশুদের পরীক্ষা করা উচিত। ডাঃ ইঞ্জি বলেছেন, "এটি তাই প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয়টি পিন করা যায়

কাউডেন সিনড্রোম নির্ধারণের সময়টাই হ'ল সবকিছু। শর্তযুক্ত লোকেরা ক্লিনিকাল ক্যান্সার স্ক্রিনিংগুলি গ্রহণ করা উচিত, যেহেতু তারা নির্দিষ্ট ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা অনেক বেশি। "এটি প্রাথমিক পর্যায়ে নিরাময় পর্যায়ে ক্যান্সার ধরেছে," ডাঃ ইঞ্জি। তিনি আরও যোগ করেছেন যে কিছু লোক স্তন ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার উচ্চ ঝুঁকির কারণে প্রতিরোধমূলক মাস্টেক্টোমিজগুলি ভোগ করতে পছন্দ করেন।

কাউডেন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা তাদের জীবনে ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি সম্ভবত তাদের জীবনের চেয়ে সাধারণের চেয়ে বেশি ঝুঁকিতে থাকে ইউএস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিনের (ইউএসএনএলএম) অনুযায়ী জনসংখ্যা, কখনও কখনও তিরিশ এবং চল্লিশের দশকে শুরু হয়ে যায় population

নতুন কেস রিপোর্টে মহিলাটি তার ডান স্তনের একটি সংশোধিত র‌্যাডিকাল মাস্টেকটমি এবং প্রফিল্যাক্টিকের মধ্য দিয়ে শেষ হয়েছে তার বাম স্তন মাসট্যাক্টমি। দুর্ভাগ্যক্রমে, কেস রিপোর্টে বলা হয়নি যে চিকিত্সা শেষে মহিলা কীভাবে কাজ করেছিল