সিস্টিক ফাইব্রোসিস কী? এই জেনেটিক ডিজিজ শরীরের প্রতিটি সিস্টেমকে প্রভাবিত করে

সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) একটি জটিল, প্রাণঘাতী রোগ যা ফুসফুস, কিডনি এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট সহ দেহের অনেক অঙ্গকে প্রভাবিত করে। এটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে যা একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের কাজ বন্ধ করে দেয়। এটি যখন ঘটে, তখন ক্লোরাইড cell এমন একটি খনিজ যা সেলুলার হাইড্রেশনের পক্ষে জরুরী cells কোষের পৃষ্ঠে চলে যেতে পারে না, শ্লেষ্মাটিকে বিভিন্ন অঙ্গগুলিতে ঘন এবং আঠালো হয়ে যায়

"প্রধান উপায় সিএফ প্রভাবিত করে দেহ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যবস্থায় রয়েছে তবে এটি বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করে যা দেহের প্রতিটি সিস্টেমকে প্রভাবিত করে, "ওয়েইন স্টেট ইউনিভার্সিটি এবং ডেট্রয়েট মেডিকেল সেন্টারের পালমোনারি এবং সমালোচনামূলক যত্নের সহকারী অধ্যাপক জুবিন মুকাদাম স্বাস্থ্যকে বলেছেন ।

সিএফ রোগীর ফুসফুসে, শ্বাসনালী শ্বাসনালীতে আটকে থাকে এবং ব্যাকটেরিয়া এবং অন্যান্য জীবাণু আটকা পড়তে পারে। অগ্ন্যাশয়ে, শ্লেষ্মা বিল্ডআপ হজমকারী এনজাইমগুলির নিঃসরণকে বাধা দেয় যা শরীরকে খাদ্য এবং পুষ্টি শোষণে সহায়তা করে, ফলে অপুষ্টি হয়। যকৃতে পুরু শ্লেষ্মা পিত্ত নালী ব্লক করতে পারে, যকৃতের রোগ সৃষ্টি করে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস ফাউন্ডেশন অনুসারে এবং পুরুষদের মধ্যে সিএফ সন্তান ধারণের ক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে।

“যখন নির্দিষ্ট অঙ্গ, বিশেষত ফুসফুসগুলির একটি চ্যানেল পানিশূন্য হয়ে যায়, তখন এটি দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহ এবং দীর্ঘস্থায়ী হতে পারে "সংক্রমণ," ডন হেইস জুনিয়র, এমডি, দেশব্যাপী শিশুদের হাসপাতালের ও ওহিও স্টেট ইউনিভার্সিটি ওয়েক্সনার মেডিকেল সেন্টারের ফুসফুস এবং হার্ট-ফুসফুসের ট্রান্সপ্ল্যান্ট প্রোগ্রামের মেডিকেল ডিরেক্টর, স্বাস্থ্যকে বলেছেন। "এ কারণেই সিএফ একটি প্রগতিশীল রোগ যা ফুসফুসের অবিরাম সংক্রমণ ঘটায় এবং সময়ের সাথে সাথে শ্বাস নেওয়ার ক্ষমতা সীমাবদ্ধ করে” " , এবং 75% এরও বেশি বয়স 2 দ্বারা নির্ণয় করা হয়

"আমরা অনেক নবজাতকের স্ক্রিনিং করি," ডাঃ মুকাদম বলেছেন। "তবে, প্রচুর বাচ্চা মিস হয়ে যায় কারণ সেখানে ১,7০০ এরও বেশি জেনেটিক মিউটেশন রয়েছে যা সিএফকে প্ররোচিত করতে পারে এবং সর্বাধিক জেনেটিক পরীক্ষাগুলি সর্বাধিক সাধারণ মিউটেশনের জন্য পর্দা করে” "

সিএফ থাকার জন্য একজন ব্যক্তির প্রয়োজন ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি কপি - প্রতিটি পিতামাতার একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে এবং উভয়ের পিতামাতার অবশ্যই ত্রুটিযুক্ত জিনের কমপক্ষে একটি অনুলিপি থাকা উচিত

"আমার বেশ কয়েকজন রোগী বাচ্চা থাকতে চান," ডাঃ মুকাদম বলেছেন। যদি কেউ সিএফ পরিচিত হয় তবে চিকিত্সকরা তাদের সঙ্গীকে স্ক্রিন করে দেখবেন যে তারা এই রোগের বাহক কিনা। তিনি বলেন, 'যদি তাদের অংশীদারের ক্যারিয়ার স্ক্রিনিংয়ে কোনও সিএফ জিনের পরিচিত মিউটেশন না থাকে তবে তাদের সন্তানের মারাত্মক সিএফ হওয়ার খুব কম সম্ভাবনা থাকে,' তিনি বলেছিলেন। 'তবে, তাদের বাচ্চারা এই রোগের বাহক হয়ে উঠবে

সিএফ শ্বাসকষ্ট, শ্বাসকষ্ট এবং শ্বাসকষ্টের মতো শ্বাস প্রশ্বাসের অসুবিধাসহ বিভিন্ন উপসর্গের কারণ হতে পারে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস ফাউন্ডেশনের মতে, সিএফ আক্রান্ত লোকেরা শরীরে সোডিয়াম এবং ক্লোরাইডের ভারসাম্যহীনতার ফলে লবণাক্ত স্বাদযুক্ত ত্বকও থাকতে পারে।

সিএফ-র অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে দীর্ঘস্থায়ী কাশি এবং বুকের সর্দি (যা পারে কফটি অন্তর্ভুক্ত করুন), ঘন ঘন ফুসফুসের সংক্রমণ (নিউমোনিয়া বা ব্রঙ্কাইটিস সহ) এবং হজমজনিত সমস্যাগুলি gre যেমন চিটচিটে এবং ভারী মল, কোষ্ঠকাঠিন্য বা অন্ত্রের চলাচলে সমস্যাযুক্ত অন্যান্য ধরণের সমস্যা types

সিএফ আক্রান্ত শিশুদের বিকাশ দেখা যায় না বা ভাল খিদে থাকা সত্ত্বেও ওজন বাড়ানোর মাইলফলক। এবং সিএফ আক্রান্ত বেশিরভাগ প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষ (প্রায় 98%) অনুর্বর, যার অর্থ তারা সহায়তাকারী প্রজনন প্রযুক্তি ছাড়াই বাচ্চাদের উত্পাদন করতে সক্ষম নন।

সিস্টিক ফাইব্রোসিসের কোনও প্রতিকার নেই, তবে প্রতিদিনের চিকিত্সা রোগীদের পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে লক্ষণ এবং দীর্ঘমেয়াদী ক্ষতি বিলম্ব। তবে এই চিকিত্সাগুলি অত্যন্ত সময়সাপেক্ষ: এটি প্রায়শই দিনে 25 থেকে 35 টি বড়ি গ্রহণের পাশাপাশি শ্বাসকষ্টের ওষুধগুলি অন্তর্ভুক্ত করে যা এয়ারওয়েজকে শিথিল করে এবং পরিষ্কার করে।

"রোগীরা শ্বাস নিতে পারে এমন অ্যান্টিবায়োটিকগুলিতে থাকতে পারে যা গ্রহণ করতে পারে 45 মিনিট থেকে এক ঘন্টা চিকিত্সা দিনে দুবার, "ডাঃ মুকাদম বলেছেন। "সাধারণত আমরা ফুসফুসের স্রাব এবং বাইরে বেরিয়ে যাওয়ার জন্য এই বিমানপথ ক্লিয়ারেন্স চিকিত্সার পরামর্শ দিই।"

সিএফ এর চিকিত্সায় এনজাইম এবং ভিটামিন পরিপূরক, প্রদাহ বিরোধী ওষুধ এবং যান্ত্রিক ডিভাইসগুলির সাহায্যের জন্য অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে স্বচ্ছ এয়ারওয়েজ which এগুলির সবই রোগীদের ক্ষতি করতে পারে। ডাঃ হেইস বলেছেন, "আমি অন্য কোনও রোগের চিকিত্সা বোঝার এই রোগটি জানি না।" যদিও সিএফ একটি নিত্যদিনের চ্যালেঞ্জ, ডাঃ মুকাদম বলেছেন যে সাম্প্রতিক বছরগুলিতে চিকিত্সা অগ্রগতি হয়েছে একটি "উত্তেজনাপূর্ণ গল্প" - বিশেষত যখন ১৯ when০ এবং ১৯ 1980০-এর দশকের বেঁচে থাকার হারকে আজকের সাথে তুলনা করার সময়।

"তখন, মধ্যযুগীয় বেঁচে থাকার বয়স ১ 16 থেকে ১৮ ছিল" তিনি বলেছিলেন। "আজ সিএফ আক্রান্ত রোগীদের জন্য যারা 2017 সালে জন্মগ্রহণ করেছিলেন তাদের অর্ধেক 48 বছর বয়সে বেঁচে থাকবে।"

উন্নত বেঁচে থাকার পরিসংখ্যানের একটি প্রধান কারণ নতুন, জিন-ভিত্তিক ওষুধ যা সঠিক সংশোধন করতে কাজ করে সিএফ রোগীদের যে প্রোটিনের ঘাটতি রয়েছে।

"দুটি ট্রিপল কম্বিনেশন ওষুধ রয়েছে যা 2019 এর শেষের দিকে পাওয়া উচিত যা মিউটেশন জিনকে আরও ভালভাবে সহায়তা করতে পারে," ডাঃ মুকাদম বলেছেন। "ইতিমধ্যে আমাদের বেশ কয়েকটি ওষুধ রয়েছে, এবং আমরা রোগীদের গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এবং শ্বাস প্রশ্বাসের কার্যকারিতা উন্নত করতে দেখছি — এবং এই নতুন ওষুধগুলি আরও ভাল প্রতিশ্রুতি দেখায় show"

এছাড়াও, গবেষকরা বিভিন্ন অ্যান্টিবায়োটিকগুলিতে কাজ করছেন ফুসফুসে কাজ। ডাঃ মুকদম বলেছেন, "এই ওষুধগুলি যা শ্লেষ্মা কাশি কাটাতে সহায়তা করে, সেগুলি একটি পার্থক্য আনবে।"

এবং বেশিরভাগ সিএফ ড্রাগগুলি বর্তমানে ২ বা তার বেশি বয়সী বাচ্চাদের জন্য অনুমোদিত হওয়ার পরে তিনি আরও উল্লেখ করেছেন যে আরও নতুন ওষুধের জন্য অনুমোদিত হয় 6 মাস হিসাবে তরুণ হিসাবে রোগীদের। ডক্টর মুকদম বলেছেন, "আমাদের লক্ষ্যটি এই যে ওষুধগুলি অল্প বয়সে প্রাপ্ত করার চেষ্টা করা," তাই ফুসফুসগুলি আহত হয় না এবং তাড়াতাড়ি বিকশিত হয় না ”