হারলেকুইন ইচথিয়োসিস কী? মা বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডারের কারণে তার বাচ্চাকে ব্লিচে বাথ দেয়

ওয়াশিংটন স্টেটের একজন মা তার ছেলের চিকিত্সা যত্নের জন্য 14,000 ডলারের বেশি জোগাড় করেছেন তার বিরল রোগের সাথে জন্মগ্রহণের ফলে তার পুরো শরীরে মুখের তীব্র অস্বাভাবিকতা এবং ঘন, কাঁচা ত্বকের কারণ হয়। 1 বছরের বৃদ্ধের অবস্থা এতটাই মারাত্মক যে তার ত্বককে বিপজ্জনক সংক্রমণের হাত থেকে রক্ষা করার জন্য তার ঘন্টা-দীর্ঘ ব্লিচ স্নানের প্রয়োজন এবং প্রতি দুই ঘন্টা পর পর অ্যাকুফোরের মাথা থেকে পায়ের আঙ্গুল লাগানো দরকার

মে মাসে , 2017, জ্যামিসন স্প্যাম হারলেকুইন আইচথোসিস (এইচআই) নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন — একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা প্রায় 500,000 জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এইচআইভি বিকাশের জন্য বাচ্চাদের অবশ্যই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে একটি অস্বাভাবিক জিনের দুটি কপি, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি। যেহেতু এই রোগটি বিরক্তিজনক, পিতা-মাতারা নিজেই এই রোগটির প্রদর্শন না করেই এই জিনের বাহক হতে পারেন

তাঁর জন্মের আগেই তাঁর মা অ্যালিসিয়া কে এবং তার চিকিত্সকরা জানতেন যে জ্যামিসন অসুস্থ ছিলেন। "আমার গর্ভাবস্থায়, মাঝারি এবং পিক লাইনগুলি, দেড়শ আইভিতে আমি অস্ত্রোপচার করেছি এবং আমার ইতিমধ্যে উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ, আঘাতজনিত গর্ভাবস্থার বিষয়ে 7 মাস বলা হয়েছিল যে সে এটি তৈরি করবে না," কে গফন্ডমেতে লিখেছিলেন। তবে চিকিত্সকরা সতর্ক করেছিলেন যে জ্যামিসন এখনও জন্মানো হবে, তবুও তিনি বলেছিলেন, "তিনি কাঁদতে কাঁদতে বেরিয়ে এসেছিলেন এবং আমি জানতাম যে সে লড়াই করতে চলেছে।"

জ্যামিসন অবশ্য গুরুতর স্বাস্থ্যগত সমস্যা নিয়েই জন্মগ্রহণ করেছিলেন। এইচআই এর ফলে অতিরিক্ত ত্বক ঘন, স্কলে প্লেটগুলিতে বেড়ে যায় যা ক্র্যাক এবং আলাদা হয়ে যেতে পারে। এটি জয়েন্টগুলিকে প্রভাবিত করে এবং গতিশীলতার সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে এবং প্রায়শই চোখ, কান, নাক এবং মুখের আকারকে প্রভাবিত করে। চোখ এবং মুখের চারপাশে ত্বকটি শক্তভাবে টানা হয়, উদাহরণস্বরূপ, চোখের পাতা এবং ঠোঁটের ভিতরে outোকানো এবং উজ্জ্বল লাল দেখাতে বাধ্য করা

কারণ স্বাস্থ্যকর ত্বক যেভাবে জ্যামিসনের ত্বক ক্ষতিকারক ব্যাকটেরিয়া ফেলতে পারে না, ইউএসএ টুডে জানিয়েছে, এমনকি একটি ছোট্ট কাটাও প্রাণঘাতী সংক্রমণের কারণ হতে পারে। তিনি যে সমস্ত স্পর্শ করেন তা নিয়মিতভাবে জীবাণুমুক্ত করতে হয় এবং তিনি সপ্তাহে দু'বার ব্লিচ স্নান করেন — এমন একটি প্রক্রিয়া যা অত্যন্ত বেদনাদায়ক, তাঁর মা তাকে আগেই মরফিন দিয়েছিলেন। জ্যামিসনের পিতামাতাকেও তার অতিরিক্ত ত্বককে একটি এক্সফোলিয়েটিং মিট দিয়ে মুছে ফেলতে হবে

তার বিস্তৃত স্কিনকেয়ার পদ্ধতি ছাড়াও, জ্যামিসন তার তাপমাত্রা অতিরিক্ত গরম হচ্ছে না তা নিশ্চিত করার জন্য প্রতি দুই ঘন্টা তার তাপমাত্রাও পরীক্ষা করে দেখেন। তিনি চোখের যত্ন, শ্বাসযন্ত্রের যত্ন, শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপিও পান

“কারণ ইচথোথিসিস একটি দীর্ঘকালীন অবস্থা, এবং কোনও নিরাময়ের ব্যবস্থা না থাকায় চিকিত্সার লক্ষ্য হ্রাস করা is লক্ষণগুলি এবং ব্যথা / অস্বস্তি উপশম করে, "জ্যামিসনের মা তাঁর GoFundMe পৃষ্ঠায় লিখেছিলেন। তিনি পরিবারকে ন্যাশভিলের একটি সম্মেলনে ভ্রমণের জন্য অর্থ সংগ্রহের জন্য এই পৃষ্ঠাটি তৈরি করেছিলেন যা তাদেরকে চিকিত্সক, গবেষক এবং একই শর্তে আচরণকারী অন্যান্য পরিবারের সাথে সংযুক্ত করবে।

প্রায় এক মাস আগে, তহবিল সংগ্রহকারী পৌঁছেছিল এটির ,000 6,000 লক্ষ্য, পরিবারের পক্ষে ন্যাশভিলের ভ্রমণের পথ সুগম করে। কেএম জ্যামিসনের যত্নের জন্য অর্থ জোগাড় করে চলেছে, এখন ন্যানো-বুবলার নামক একটি মেডিকেল ডিভাইসের জন্য যথেষ্ট পরিমাণে উত্থাপন করেছে, যা পরিবারের বীমা সংস্থা দুবার অস্বীকার করেছিল। ইউএসএ টুডে জানায়, ন্যানো-বুদ্বুদ জ্যামিসনকে স্নান করার একটি নিরাপদ উপায় সরবরাহ করে, অক্সিজেন ভরা বুদবুদ দিয়ে ত্বককে exfoliated করে।

"ন্যানো বুবলারের সরঞ্জাম পেলে আমাদের আর কোনও ব্লিচ বাথ দেওয়া হয় না!" কে গতকাল তার GoFundMe পৃষ্ঠায় একটি আপডেটে লিখেছিলেন। "জ্যামিসনের জীবনকে আরও স্বাচ্ছন্দ্যযুক্ত করার জন্য আপনাকে ধন্যবাদ, আমি মন থেকে অনুভূত হয়ে এসেছি।"

প্রসেসটিক্স অ্যান্ড গাইনোকোলজির প্রসিকিউশনস এর একটি 2017 কেস রিপোর্ট অনুসারে, এইচআই নবজাতকের সময়কালে প্রায়শই মারাত্মক, ভ্রূণের পূর্ণ মেয়াদে বিকাশের আগে। গর্ভাশয়ে, এইচআই'র আক্রান্ত শিশুদের হাইপো বা হাইপারথার্মিয়া, ডিহাইড্রেশন, শ্বাসকষ্ট, অপুষ্টি, দখল এবং অন্যান্য জীবন-হুমকির জটিলতার ঝুঁকি বেশি থাকে

যদি এই রোগের শিশুরা জীবিত জন্ম নেয় তবে তারা "খুব বিরল ক্ষেত্রে বেশ কয়েক মাস বা বছর ধরে বেঁচে থাকতে পারে" রিপোর্টে বলা হয়েছে। লেখকরা তাদের হাসপাতালে এইচআইয়ের সাথে জন্মানো এক শিশুর বর্ণনা দিয়েছেন, যিনি তার ত্বকের সংক্রমণের জন্মের পরে তাঁর জীবনের day ষ্ঠ দিন পর্যন্ত "ভাল করছেন"। অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে চিকিত্সা করা সত্ত্বেও, তিনি 11 দিনের বয়সে মারা গিয়েছিলেন

তবে বাচ্চাদের প্রতিকূলতাকে অস্বীকার করার কিছু অনুপ্রেরণামূলক গল্পও রয়েছে। ২০১৩ সালে, ফাউন্ডেশন ফর ইথিথিসিস অ্যান্ড রিলেটেড স্কিন টাইপস (এফআইআরএসটি) এখন এইচআইয়ের সাথে জন্মগ্রহণকারী স্টেফানি নামে এক 25 বছর বয়সী মহিলার গল্প প্রকাশ করেছে। স্টেফানির বাবা-মা হাসপাতালে একমাস পরে তাকে বাড়িতে নিয়ে যেতে পেরেছিলেন এবং জ্যামিসনের বাবা-মায়ের মতো তার ত্বক, চোখ এবং অন্যান্য রোগের জটিলতার জন্য প্রতিদিনই যত্ন নেওয়ার দায়িত্ব দেওয়া হয়েছিল।

পরিস্থিতি আরও ভাল হয়েছে স্টেফানির জন্য: "ত্বকের সংক্রমণের কারণে কয়েকটি হাসপাতালের ট্রিপ বাদে, আমি অন্য কোনও বাচ্চার মতোই ছিলাম যে পাঁচ বছর বয়সে কিন্ডারগার্টেন শুরু করেছিল," তিনি লিখেছিলেন। "অন্যান্য বাচ্চাদের তুলনায় আমাকে আরও কিছুটা বিশ্রাম নিতে হয়েছিল এবং যখন বাইরে খুব গরম ছিল তখন আমাকে ক্লাসরুমে থাকতে হয়েছিল এবং ভিতরে খেলতে হয়েছিল”

আমাদের শীর্ষ গল্পগুলি আপনার কাছে পৌঁছে দেওয়ার জন্য ইনবক্সে স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার নিউজলেটার

সাইন আপ করুন

এফআইআরএসটি অনুসারে, স্টেফানি হ্যারেকুইন ইচথিওসিস সহ যুক্তরাষ্ট্রে বসবাসকারী দ্বিতীয় প্রাচীনতম ব্যক্তি। ২০১৩ সালে, তিনি এবং তার স্বামী একটি শিশু ছেলেকেও স্বাগত জানিয়েছেন - জন্ম দেওয়ার ক্ষেত্রে এই রোগে প্রথম পরিচিত মহিলা হয়েছিলেন