ক্রোমোজোমে আংশিক ক্রোমোজোম মুছে ফেলার কারণে ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি Its এর নাম একটি ফরাসি শব্দ ("বিড়ালের কান্না" বা "বিড়ালের ডাক") যা বিড়ালের মতো চরিত্রের কথা উল্লেখ করে ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের এটি সর্বপ্রথম ১৯63é সালে জারমে লেজেউন বর্ণনা করেছিলেন। এই অবস্থাটি সমস্ত জাতিগোষ্ঠীতে আনুমানিক ৫০,০০০ জীবিত জন্মকে প্রভাবিত করে এবং 4: 3 অনুপাতের দ্বারা মহিলাদের মধ্যে বেশি দেখা যায়

লক্ষণ ও লক্ষণ

ল্যারেনক্স এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যার কারণে সিন্ড্রোম আক্রান্ত শিশুর চারিত্রিক ক্রন্দন থেকে এর নাম পেয়েছে যা ময়িং বিড়ালছানার মতো। প্রায় এক তৃতীয়াংশ শিশু 2 বছর বয়সের দ্বারা কান্নাকাটিটি হারিয়ে ফেলেন। ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• গিলে ফেলা এবং চুষতে অসুবিধার কারণে খাওয়ানো সমস্যা;
• মিউটিজম;
• কম জন্মের ওজন এবং দুর্বল বৃদ্ধি;
• গুরুতর জ্ঞানীয়, বক্তৃতা এবং মোটর অক্ষমতা;
• হাইপার্যাকটিভিটি, আগ্রাসন, উত্সাহ এবং পুনরাবৃত্তি আন্দোলনের মতো আচরণগত সমস্যা;
• অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য, যা সময়ের সাথে সাথে পরিবর্তন হতে পারে;
• অত্যধিক drooling;
• ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) এবং চোয়াল (মাইক্রোনাথিজম);
• বিস্তৃত-ফাঁক চোখ (হাইপারটেলোরিজম);
• চোখের সামনে ত্বকের ট্যাগ

অন্যান্য সাধারণ অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে হাইপোথোনিয়া, পুরো গালযুক্ত একটি গোলাকার মুখ, এপিসেন্টাল ভাঁজ, ডাউন-স্ল্যাটিং প্যালপেবারাল ফিশার (চোখের পাতা), স্ট্র্যাবিসমাস, সমতল অনুনাসিক সেতু, নিম্নমুখী মুখ, নিম্ন-সেট কান, সংক্ষিপ্ত আঙ্গুলগুলি, একক পালমার ক্রিজ এবং কার্ডিয়াক ত্রুটি (যেমন, ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি, অ্যাট্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি, পেটেন্ট ডक्टাস আর্টেরিয়াসস, ফলোটের টেট্রলজি)। বন্ধ্যাত্ব ক্রু ডু চ্যাটের সাথে জড়িত নয়

এও দেখা গেছে যে শর্তযুক্ত ব্যক্তিদের যোগাযোগ করতে সমস্যা হয়। দক্ষতার মাত্রা কয়েকটি শব্দ থেকে শুরু করে ছোট বাক্যেও হতে পারে তবে চিকিত্সা পেশাদাররা বাচ্চাদের পক্ষে পেশাদারের সহায়তায় কিছুটা স্পিচ থেরাপি / সহায়তা সহ্য করার পরামর্শ দেন

কম ঘন ঘন সম্মুখীন হওয়া অনুসন্ধানের মধ্যে ফাটল ঠোঁট এবং তালু, প্রিরিউরিকুলার ট্যাগ এবং ফিস্টুলাস, থাইমিক ডিসপ্লাসিয়া, অন্ত্রের ক্ষয়, মেগাকোলন, ইনজাইনাল হার্নিয়া, বিশৃঙ্খল পোঁদ, ক্রিপ্টোর্কিডিজম, হাইপোস্প্যাডিয়াস, বিরল রেনাল ম্যালফর্মেশনস (যেমন, হর্সো কিডনি, রেনাল অ্যাক্টোপিডিয়া বা ক্লিনোসিসের সংক্রমণ) পঞ্চম আঙ্গুলগুলি, টালাইপস ইকুইনোভারাস, পেস প্লানাস, সিন্ড্যাকটালিভাবে দ্বিতীয় এবং তৃতীয় আঙ্গুলের এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি, অলিগোসিনড্যাকটিয়ালি এবং হাইপার এক্সটেনসিবল জয়েন্টগুলি। সিন্ড্রোমে ট্রান্সভার্স ফ্লেকশন ক্রিজ, ডাস্টাল অ্যাক্সিয়াল ট্রায়ারডিয়াস, অঙ্কগুলিতে ঘূর্ণি এবং ধনুক এবং একক পামার ক্রিজ সহ বিভিন্ন ডার্মাটোগ্লাইফিক্স অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে

শৈশবকাল এবং কৈশরের শেষের গবেষণায় উল্লেখযোগ্য বৌদ্ধিক অক্ষমতা, মাইক্রোসেফালি, কোয়ারসিং অন্তর্ভুক্ত রয়েছে include মুখের বৈশিষ্ট্য, বিশিষ্ট সুপ্রোরবিটাল রিজেজ, গভীর সেট চোখ, হাইপোপ্লাস্টিক অনুনাসিক সেতু, মারাত্মক ম্যালোকলকুলেশন এবং স্কোলিওসিস।

আক্রান্ত মহিলারা বয়ঃসন্ধিতে পৌঁছে যায়, গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্য বিকাশ করে এবং স্বাভাবিক সময়ে struতুস্রাব হয়। যৌনাঙ্গে ট্র্যাক্ট সাধারণত স্ত্রীদের মধ্যে সাধারণত একটি সাধারণত দ্বিবিবাহী জরায়ুর রিপোর্ট ব্যতীত স্বাভাবিক থাকে। পুরুষদের মধ্যে, টেস্টগুলি প্রায়শই ছোট থাকে, তবে শুক্রাণুজনিত রোগটিকে স্বাভাবিক বলে মনে করা হয়

ব্যতিক্রম কিছু, ক্রু ডু চ্যাট খুব উচ্চ-কার্যকারী এবং এগুলি বেশিরভাগ ব্যতিক্রম ব্যতীত বিকাশগতভাবে সাধারণ ব্যক্তির থেকে খুব আলাদা বলে মনে হয় না do হালকা শেখার অসুবিধাগুলি এবং বক্তৃতা অসুবিধা নেই, যদিও তাদের অবস্থার কারণে তাদের মুখের হালকা বৈশিষ্ট্য এবং একটি উচ্চতর গলার স্বর থাকতে পারে

জেনেটিক্স

ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম সংখ্যা 5 এর সংক্ষিপ্ত বাহুটির আংশিক মুছে ফেলার কারণে, "5 পি মনসোমোমি" বা "আংশিক মনোসোমী" নামেও পরিচিত। প্রায় 90% ক্ষেত্রে ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা বা এলোমেলো ঘটনা ঘটে, de novo মুছে ফেলার ফলে। বাকী 10-15% প্যারেন্টাল ভারসাম্য ট্রান্সলোকেশনের অসম বিভাজনের কারণে যেখানে 5 পি মনোসোমির প্রায়শই জিনোমের ট্রিসমিক অংশ থাকে। এই ব্যক্তিদের 5p বিচ্ছিন্ন মনোসোমির তুলনায় আরও মারাত্মক রোগ হতে পারে। সাম্প্রতিক একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি ক্রোমোজোম 4 কিউর একটি ট্রাইসমি জড়িত নাও হতে পারে

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সংক্ষিপ্ত বাহুতে উপাদানগুলির মধ্যে সবচেয়ে দূরত্বের 1020% সামগ্রিক ক্ষতি হয় involve 10% এরও কম ক্ষেত্রে অন্যান্য বিরল সাইটোজেনেটিক ক্ষয় হয় (উদাঃ, আন্তঃদেশীয় মুছে ফেলা, মোজাইকিজম, রিং এবং ডি নভো ট্রান্সলোকেশন)। মুছে ফেলা ক্রোমোজোম 5 ডি নভো ক্ষেত্রে প্রায় 80% ক্ষেত্রে পিতৃতুল্য। ব্যান্ড 5p15.2 (ক্রু ডু চ্যাট সমালোচনা অঞ্চল) এর একটি ছোট অঞ্চলের ক্ষতি সিনট্রোমের সমস্ত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে ক্যাটলাইক কান্নার ব্যতিক্রমের সাথে সম্পর্কিত, যা 5p15.3 (ক্যাটলাইক সমালোচক অঞ্চল) ব্যান্ডের মানচিত্র। ফলাফলগুলি সুপারিশ করে যে 2 অবিসংবাদযুক্ত সমালোচনামূলক অঞ্চলগুলিতে এই অবস্থার কারণগুলির সাথে জড়িত জিন রয়েছে। এই অঞ্চলগুলির দুটি জিন সেমাফোরিয়ান এফ (এসইএমএ 5 এ) এবং ডেল্টা ক্যাটেনিন (সিটিএনএনডি 2) সম্ভাব্য মস্তিষ্কের বিকাশে জড়িত। 5p15.33 তে স্থানীয়করণ করা টেলোমেজ রিভার্স ট্রান্সক্রিপস (এইচআরটিটি) জিনের মুছে ফেলা ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোমেও ফেনোটাইপিক পরিবর্তনগুলিতে অবদান রাখতে পারে

ডায়াগনসিস

রোগ নির্ণয়ের উপর ভিত্তি করে স্বতন্ত্র কান্না এবং তার সাথে শারীরিক সমস্যা। এই সাধারণ লক্ষণগুলি খুব সহজেই শিশুদের মধ্যে লক্ষ করা যায়। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত জন্মের সময় একজন ডাক্তার দ্বারা নির্ণয় করা হয়। জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং জেনেটিক টেস্টিং ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের সাথে পরিবারগুলিতে দেওয়া যেতে পারে। ক্রোমোজোম 5 এর পি বাহুতে ক্রাই ডু চ্যাট সম্পর্কিত অঞ্চলটি মুছে ফেলার আগে বিএসিএস-অন-বিডস প্রযুক্তির সাহায্যে অ্যামনিওটিক ফ্লুইড বা কোরিওনিক ভিলি নমুনাগুলি থেকে সনাক্ত করা যায়। কোনও ক্যারিয়ারের জি-ব্যান্ডেড ক্যারিওটাইপও দরকারী।

ট্রিটমেন্ট

ভ্রূণের বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে এই অবস্থার ফলে মস্তিষ্কের ক্ষয় ঘটে বলে শর্তটি চিকিত্সার কোনও নির্দিষ্ট উপায় নেই। শিশুদের মধ্যে নিবিড় চিকিত্সা খুব কমই প্রয়োজন হয় এবং তাদের নবজাতক প্যাথলজি বিভাগগুলিতে চিকিত্সা করা যেতে পারে। শিশুদের বক্তৃতা, শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি শিশুদের চুষতে বা গেলাতে সমস্যা হয়, তবে শারীরিক থেরাপি জীবনের প্রথম সপ্তাহগুলিতে শুরু করা উচিত। হার্টের অস্বাভাবিকতার জন্য প্রায়শই শল্য চিকিত্সা সংশোধন এবং বিশেষজ্ঞের মনোযোগের প্রয়োজন হয়

প্রাগনোসিস

একবার শিশুর জীবনের প্রথম কয়েক বছর বেঁচে যাওয়ার পরে, প্রাগনোসিস ভাল হয় এবং মৃত্যুর মাত্রা কম হয়। একাধিক কেস রিপোর্টে মৃত্যুর হার ছিল প্রায় 10%, মৃত্যুর 75% জন্মের 3 মাসের মধ্যে এবং 90% প্রথম বছরের মধ্যেই ছিল